Apert（阿佩尔）综合征，也被称为I型尖头并指畸形、Apert-Crouzon病，为常染色体显性遗传，大多数病例都是由散发的新生突变引起（主要与FGFR2突变有关），此病与父亲高龄相关。其主要特征是颅缝早闭、中面部和眼眶发育不全以及双手和足的并指（趾）畸形，同时近50%的病例会合并智力障碍。活产儿中大约1/100000的发病率，4%-5%的颅缝早闭病例为此综合征。
主要超声主要表现有：短头畸形和尖头畸形、高前额、枕部平坦、冠状缝早闭、扁平脸及眼距过宽、双侧并指（趾）。其他超声表现还包括胼胝体缺如、轻微脑室增宽、颈椎融合，部分病例早期可以有NT增厚。产前超声最早可以16-18周发现该病。Apert综合征因特征性“连指手套样手”而在妊娠早期可被怀疑，但颅缝早闭通常到中孕期或者更晚才被发现，这取决于其严重程度。三维超声对此病诊断有很大帮助。
鉴别诊断：主要和其他与颅缝早闭有关的综合征鉴别，如Crouzon、Pfeiffer、Carpenter和Saethre-Chotzen综合征。分子遗传学是主要的鉴别方式。并指（趾）畸形对Apert的诊断最有帮助。
Carpenter综合征主要特征是颅缝早闭和多趾畸形，也称Ⅱ型尖头并指（趾）畸形。该病比较少见，为常染色体隐形遗传，由RAB23基因突变引起。与Apert鉴别主要靠分子遗传学。
Crouzon综合征头面部与Apert相似，但无并指（趾）这是和Apert的主要鉴别点。
Pfeiffer综合征又称Ⅴ型尖头并指（趾）畸形，与Apert主要鉴别还是靠分子遗传学，超声表现其中有拇指肥大、脚趾宽大，可以和Apert鉴别。
Saethre-Chotzen综合征也称Ⅲ型尖头并指（趾）畸形，是由TWIST1突变引起，为常染色体显性遗传。它的并指主要第二第三指并指多见。
结合以上，如发现颅缝早闭最好做全面检查一定要让孕妇查染色体。
下面的病例是一个比较典型的Apert病例已经引产
胎儿冠状缝闭合，枕部平，前额突
双手及足并指（趾）
引产后图片
