在过去的30年里，随着颈项透明层（NT）筛查的引入和超声技术的显著改进，超声检查在孕早期的作用发生了很大变化。妊娠早期（6至16周）的超声检查主要用于确认心脏活动、孕囊位置、妊娠日期、胎儿数量以及评估附件区域。此外，超声还用于指导侵入性操作，例如绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术。随着孕早期NT筛查的广泛使用，胎儿解剖学评估成为早期妊娠超声检查的一部分，许多在妊娠中期和晚期发现的胎儿畸形现在在孕早期被检测到。主要的胎儿畸形，如胎儿水肿、无脑畸形、体蒂异常、大的前腹壁缺损、巨膀胱等（如下表5.1）在孕早期几乎普遍被发现。随着知识的积累和专业知识的扩展，孕早期超声检查的方法随着时间的推移而发生了变化。孕早期超声检查的当前目标包括胎儿解剖学评估的一部分，在专家的手中，可以实现对胎儿解剖结构的详细评估，并且可以一致地检测几种主要的胎儿畸形。妊娠早期胎儿解剖学检查的优点包括能够在一个切面中对胎儿进行整体成像，没有妊娠后期骨骼骨化的影响， 胎儿活动性大，可以从许多不同角度进行成像，以及高分辨率经阴道超声的可行性，使超声探头靠近胎儿器官。然而，孕早期解剖学检查的挑战包括在某些情况下需要将腹部和经阴道超声结合起来，胎儿器官体积小，以及缺乏一些在妊娠中期常见的胎儿异常超声标志物。根据我们的经验，如果采用系统的方法，孕早期胎儿解剖学检查的性能会得到提高。
孕早期超声筛查的局限性
孕妇方面：孕妇肥胖、既往有手术史、大的或多发的子宫肌瘤及子宫短暂的收缩。这些可以通过阴道超声或隔30-60min后再查得以改善。
胎儿方面：孕早期超声检查的另一个局限性是没有在孕中期常见的胎儿畸形的经典间接体征。例如，与妊娠中期不同，双侧肾发育不全通常与妊娠早期的正常羊水量有关，而开放性脊柱裂通常不会在妊娠早期出现柠檬或香蕉征，这在妊娠中期很常见。其他例子包括：在妊娠早期，肺部病变中没有高回声或囊性改变，并且缺乏对几种中枢神经系统（CNS）病变中异常的透明腔的依赖，而这在孕中期超声检查中常用。此外，通常与胎儿畸形相关的胎儿生物特征变化和生长受限在妊娠早期不会表现出来，不能作为存在相关畸形的线索。重要的是要注意，由于所有这些原因和其他原因，详细的孕早期超声检查以进行胎儿解剖学调查并不能取代传统的孕中期超声检查，而是对其进行补充，尤其是在高危妊娠中。应告知孕妇这些限制。
需要注意的是，详细的孕早期胎儿解剖学超声检查的一个主要局限性是在妊娠早期看到的一些超声检查结果可能会在随访到妊娠中期时消失。比如一些 NT 增厚、三尖瓣反流、心室比例失调、早期胎儿水肿和腹内囊性病变等病例。另一方面，一些传统上在孕中期可见的畸形，如肺和肾囊性病变、心脏瓣膜狭窄、脑皮质异常、小脑蚓部发育不全、胼胝体发育不全、胃肠道闭锁等通常与妊娠早期的正常超声表现有关。因此，对于超声医师来说，熟悉先天性畸形的自然病程并就孕早期超声检查在这方面的局限性向患者提供咨询非常重要。
上图是一开始检查时子宫在收缩，半小时后蠕动波消失，后方胎儿清晰度增加。
安全方面：详细的孕早期超声检查是在胎儿器官发育和快速生长期间进行的。因此，鉴于脉冲多普勒的相关高能量，尽量减少超声对胎儿的暴露至关重要，尤其是使用脉冲多普勒。正如之前公众号说的那样，应始终遵循 ALARA原则。胎儿暴露于超声能量的风险应始终与妊娠早期超声检查的益处相平衡。
