今天来看一个胎儿，在大排畸检查时发现
右眼框、右眼球发育小，晶状体发育也很小
右眼晶状体后方见高回声区，其内未探及血流信号
左眼发育大小正常，但晶状体边缘增厚回声也增高，应该也是有问题
双眼球对比观察两眼球发育不对称，右眼明显发育小
实时动态观察双眼发育不对称，右眼小；两侧眼球内晶状体、玻璃体均可见，右侧晶状体小，晶状体后缘玻璃体内见不规则的高回声区。
综合以上图像初步考虑为永存原始玻璃体增生症（PHPV）。
八周后眼的基本结构发育完成，玻璃体动脉为眼动脉的终末支，供给玻璃体及晶状体胚胎发育过程的营养需要，至30周左右此动静脉远侧段消失，近段发育成视网膜中央动静脉。常规超声16周前可显示玻璃体动脉内的血流信号，18周后开始逐渐退化，表现为晶状体后方一线样等回声，30周左右完全消失。胚胎发育期间，正常的原始玻璃体由玻璃体血管和网状纤维组织组成，并在妊娠第一个月时出现，可转化为由疏松胶原纤维、透明质酸和水构成的半固体，被称为次生或成熟玻璃体。原始玻璃体会逐渐变小，最后在眼球后房中央部残留一小管，被称为玻璃体管或Cloquet管。如果原始玻璃体退化失败，纤维血管成分增生，可引起晶状体后方纤维血管增生。
永存原始玻璃体增生症是一组先天性眼部畸形，由胚胎期原始玻璃体未正常转化为次生玻璃体以及玻璃体血管无法退化而继续增生所致。发病率低，为小儿白瞳症的一组病症之一，产前诊断极为罕见。通常单侧发病（90%），以男性多见。若双侧发病，多数会伴有其他眼部和眼外畸形，提示存在先天性综合征可能，如13或18三体、Walker-Warburg综合征和Norrie病等。PHPV的典型临床特征包括白瞳症、小眼球、白内障、玻璃体内广泛出血、永存玻璃体动脉、晶状体水肿或晶状体后组织挛缩引起的继发性青光眼以及少见的视网膜脱离。是一种在出生时即出现的先天性眼部异常。表现眼球小伴有因晶状体后纤维血管团块而表现为白瞳症，虽可有不同程度的晶状体后部浑浊，但晶状体一般透明（如上图）。
PHPV的超声表现：一侧眼球晶状体后方可见Y形高回声或强回声条带，或者是晶状体后方圆形或圆弧状高回声团块（直接征象）；同时伴有患侧眼球小，晶状体形态异常，眼轴短，部分有玻璃体浑浊。双眼发病极为罕见，表现双层晶状体浑浊，内见不规则强回声或高回声带。CDFI：部分病例可见增生的玻璃体动脉内见血流信号。该病容易反复发生眼内出血，纤维血管性肿块的收缩可能对视网膜产生牵拉，导致视网膜脱离。因此，眼部超声表现可能会随着妊娠进展而改变。
PHPV预后较差，尤其双眼发病者，预后更差。可致患儿幼儿期早发眼盲，继之产生假瘤增生和眼球萎缩。部分患者可见智力下降，精神异常，少部分患者可出现神经性耳聋。本病尚无统一的治疗方案，患者最终都需要摘除眼球，术后需长期随访。若PHPV合并小眼球、青光眼、视网膜发育不良及视网膜脱落，手术后几乎无有用视力。因此，它必须与单纯先天性白内障相鉴别，本病的鉴别诊断有先天性白内障、视网膜母细胞瘤、未成熟儿视网膜病变等。超声在PHPV的诊断中有非常重要的价值。
由于本病与染色体异常相关，分为特发性和遗传性，因此再次妊娠时建议遗传学咨询。需要注意的是，胎儿眼部表现在孕中期可能是正常的，而在孕晚期才出现异常，部分病例在孕38周后才出现，而此时胎儿面部多很难显示。
