孕10周+常规产检发现胎儿异常随局部放大观察发现胎儿皮肤水肿NT增厚，像穿了一件太空衣。初步考虑染色体异常或心脏畸形，建议两到三周左右复查。
如果在13周左右发现增厚的NT消失了，此时说明胎儿大概率会存在心脏畸形，重点要观察胎儿心脏，尤其是大动脉转位的胎儿多数在10周左右NT增厚后期NT又恢复正常。
对于这种情况在产前咨询时不建议做NIPT，建议首选绒穿或两周后根据NT筛查结果选择羊穿。本例胎儿颈后积液内透声差可见分隔，染色体异常的可能性很大，有可能是特纳或13、18三体等。
早孕期超声时我们不光要测量胚芽大小还要尽可能的发现有无早期的异常，当发现胎芽可疑异常时尽量选择阴道超声检查。如果在9-10周发现NT增厚时要提示临床，个别胎儿可能在13周左右NT筛查时就已经停育了。
