上图是一个孕8周2天的胚胎，超声图像显示胚胎脑泡结构异常，脑泡小，表面不光滑，大家考虑是什么畸形？
下面来看看正常早孕的胚芽图像
上几张图都是孕8-9周的胚胎，超声显示头部大于躯干和尾部，脑泡表面相对光滑完整。
早孕期10周后颅骨开始骨化，超声可观察到骨化的颅骨，同时大脑开始分化左右两侧结构，可以观察到大脑镰、脉络丛等，通过对颅骨及颅内结构的观察，这个阶段可以明确诊断露脑畸形。10周前颅骨没有明显的骨化，超声可以通过观察脑泡形态、大小判断早期的异常。超声在7-8周时就可以诊断露脑畸形，但为了安全，此时不建议直接下诊断，可以建议一两周后复查。本例胎儿也初步考虑是露脑畸形，复查后证实了。正常早孕8周左右胚芽脑部比重较大，可以分辨胚芽的头部、躯干及臀部，如果发现胚芽头部比重减小、头颅部小于躯干，或头部扁长、头部皮肤不完整，头部表面不光滑、呈虫蚀或锯齿样，可以考虑露脑畸形。一般露脑畸形最后都会发展为无脑儿。
上图是8-10周能观察的结构及露脑的亚型
早孕期不仅仅局限于矢状切，可以通过横断扫查发现畸形。另外在早孕期我们可以借助于阴道超声和3D来观察，当存在露脑畸形时阴道超声或者是3DVCI等技术观察羊膜腔回声增高，羊膜腔内表现浑浊。我们也可以在阴道超声下运用微血管成像技术观察颅内血管环，露脑畸形时颅内正常血管环是不存在的。在囊肿型露脑畸形胎儿基本都是血管因素造成的，而跟神经管闭合失败关系不大。
早孕期10周后可以诊断露脑畸形、全前脑、严重脑积水、脑膨出、心脏外翻等严重畸形。
下图是一个8周的胚芽，箭头所示是胚胎头颅部，如果发现表面不光或者头颅部偏小，可以建议孕妇10周左右观察一次
