今天来看一个病例，孕妇24周+常规超声心动发现胎儿右面颊部有一肉赘，随观察胎儿两侧嘴角，发现胎儿右侧嘴角向后开大，最后辅以三维超声诊断胎儿面横裂
二维下见右侧面颊部肉赘，随详细观察胎儿颜面，发现右侧口角裂，随后改用三维超声观察，如下图
三维超声下两侧嘴角不对称，右侧嘴角向后延伸开大
调整胎儿扫描姿势发现肉赘和面裂非常明显（手标所指），耳前也似可见小的肉赘
面部正中切面三维图像显示左右嘴角不对称，右侧向后开大，上唇和上腭及牙槽突完整
三维超声下面裂和面颊部肉赘非常明显
上图是三维超声下观察胎儿右侧面横裂右面颊部赘生物，随后的观察发现胎儿右耳前也有赘生物。
综合以上考虑胎儿第一、二鳃弓综合征（FSBAS）可能，孕妇最后做了羊穿。
第一、二鳃弓综合征也称单侧颜面发育不全、耳下颌骨发育不良、半侧颅面短小畸形、下颌-面发育不良等。是指胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的一组外耳、颜面软组织及上、下颌骨等的畸形，临床并非十分少见，发病率约1/4000，在颌面部畸形中仅次于唇腭裂。其中以面横裂最常见，其次为耳部结构异常。男性多于女性，右侧多于左侧。第一、二鳃弓综合征的口角裂、耳异常及轻度小下颌在产前超声检查中多难以显示，目前不是常规产前筛查内容。产前超声对口唇、耳部及下颌的观察，同时辅助以三维、四维超声为第一、二鳃弓综合征的诊断提供了重要依据。
单侧面横裂多于双侧面横裂，在双侧面横裂中其中一侧更严重。耳部结构异常包括耳廓形态异常和耳前肉赘。对于小下颌如果非常轻微，超声并不能准确显示，可以浏览之前我的公众号文章【下颌与上颌】上面具体有小下颌诊断方法。由于颞骨及鼓室发育不良，患者可患有不同程度的传导性耳聋，上颌骨及颧弓可有不同程度的发育不良，两侧面部不对称，还可伴有咀嚼肌及腭肌发育不良，这些在产前超声均很难诊断。FSBAS的发生可能与基因突变有关，也有学者认为该综合征可能为常染色体显性遗传或隐性遗传，因此发现本病建议常规染色体检查。
面横裂非常容易漏诊，筛查中可以借助三维超声观察两侧口角，当发现胎儿耳部异常、面部肉赘或耳前肉赘时，更应该仔细观察胎儿两侧口角。超声最佳观察时间是20~28周之间，后期由于胎儿大、胎儿宫内活动受限，胎儿多枕前位，超声很难观察完整的面部。耳部的检查一般在外耳旁矢状切面及外耳冠状切面，重点观察耳的形态、位置、大小及有无耳屏前或口角外侧肉赘组织，三维超声对耳部异常观察也有很大的帮助。
在日常筛查中不管是指南还是卫健委要求，口角和耳均不作为常规产前筛查范畴，因此该病产前诊断率目前仍很低，部分病例因为耳廓形态异常或耳屏前及口角外侧发现肉赘样组织，进一步检查时才得以诊断。本例也是因为在胎儿心脏超声检查时无意中发现面部肉赘随想到了第一二鳃弓综合征可能才对口角重点观察时发现。
