双胎胎儿的超声标记
超声准确标记双胎妊娠很重要，应在报告中明确反映。传统上，双胞胎根据胎儿表现与宫颈的关系被标记为双胞胎A和双胞胎B。这令人困惑，因为胎儿先露在怀孕期间可能会发生变化，而且双胞胎B在剖宫产时先出生的情况并不少见，这给父母带来了困惑。建议遵循双胞胎标记的描述性过程，其中考虑了每个孕囊相对于产妇右侧或左侧的位置，以及囊在子宫中的位置为上部或下部。例如，双胞胎A可以称为“在产妇左侧，后壁胎盘和下孕囊”。这可以在妊娠早期的妊娠第13周进行。对于双胎妊娠胎儿一和二定位，超声原则是谁更靠近宫颈谁就定义为一，另一为二。对于分娩原则是谁先娩出谁定义为一。
双胎妊娠的监测
孕早期超声检查最重要的好处之一是诊断双胞胎和指定绒毛膜性。当在妊娠早期诊断出双绒毛膜双胞胎时，建议在妊娠18至20周时进行超声随访，如果无并发症，则此后每4周进行一次随访。当在妊娠早期诊断出单绒毛膜双胞胎时，建议在16周时进行随访超声检查，此后每2周一次，以检测单绒毛膜并发症，例如双胞胎输血综合征（TTTS）和双胞胎贫血红细胞增多症综合征（TAPS）。在妊娠中期及以后的每次超声检查中，应进行胎儿生物测量、羊水量和脐动脉多普勒检查，以筛查双胞胎不一致，在单绒毛膜妊娠中，还建议使用大脑中动脉多普勒检查来筛查胎儿贫血。如果存在双胞胎并发症，建议进行更严格的随访。在一项研究中，孕早期和孕中期（16 周）超声的联合风险评估方法确定了具有复杂胎儿结局风险的单绒毛膜双胎妊娠亚组，据报道超过70%，存活率仅为69%。妊娠早期存在双胞胎 CRL差异或羊水量不一致，以及AC妊娠16周差异、羊水量不一致或脐带插入部位预示着不良结局。
双胞胎染色体异常的筛查和检测
双胞胎染色体异常的孕早期筛查可依据产妇年龄、颈项透明层（NT）和生化标志物，如游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP-A），单独使用产妇年龄和NT或游离DNA（cfDNA）。在单绒毛膜双胞胎中，唐氏综合症风险计算为两个胎儿的平均风险，而在双绒毛膜双胞胎中，风险按胎儿A和B计算。目前尚不清楚双胞胎唐氏综合征的检出率是否低于单胎，因为研究显示了相互矛盾的结果。在双胞胎消失且胎芽可见的情况下，最好单独使用母亲年龄NT进行染色体异常筛查，因为死亡的双胞胎会改变生化标志物。cfDNA是一种唐氏综合征筛查方式，具有非常高的敏感性和低假阳性率。越来越多的数据正在积累，证明cfDNA在患有唐氏综合症的双胎妊娠中作为稳健的筛查试验的作用——报告的检出率为94.4%，假阳性率接近0%。
无论使用何种方式和方法，使用绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术进行侵入性检查以用于诊断目的，双胎的丢失率似乎高于单胎。因此，适当地咨询双胞胎孕妇并讨论基因筛查和诊断检测固有的复杂性以及诊断检测异常的临床意义非常重要。在遗传咨询期间，还应与患者讨论选择性减胎的选择。
双胞胎的先天性畸形
与单胎相比，双胞胎发生胎儿异常的风险更大，这种风险在单绒毛膜和单羊膜双胎妊娠中尤其增加。在对前瞻性收集的1064例双胞胎妊娠数据的回顾性分析中，27.3%的病例在妊娠早期检测到结构异常。相比之下，在单胎妊娠的早期检测到的胎儿畸形中约有一半。与单胎妊娠中的模式类似，双胎妊娠早期检测到结构异常的可能性最适合颅顶（图 7.11）、脑中线结构异常和腹壁缺损。CRL和NT的单绒毛膜和不一致与胎儿异常风险增加相关，预测准确性中等。
需要注意的是，双胞胎成员的CRL小于预期不仅与胎儿畸形风险增加有关，而且与染色体异常、胎儿丢失、早产和出生体重不一致的风险增加有关。妊娠早期CRL-twin不一致的临界阈值尚未明确定义。一般来说，解决这个问题的研究将双胞胎不一致定义为至少10%或7天的CRL差异。因此，当在多胎妊娠中发现妊娠早期生物特征不一致时，妊娠咨询、考虑基因检测和详细的孕早期超声检查是合适的。
胎儿异常中存在双胞胎不一致是一个具有挑战性的临床情况。在这种情况下，建议在具有胎儿医学专业知识的中心进行管理。当双绒毛膜双胞胎妊娠的一个胎儿出现致命的异常，具有子宫内死亡的高风险时，通常建议保守治疗（图7.11），而在单绒毛膜双胎妊娠中，这种情况可能需要对异常双胞胎进行脐带闭塞、激光或射频脐带消融术的干预，以便在发生死亡时保护正常双胞胎的健康。
上图是双绒毛膜双胞胎在妊娠13周时有一层厚的分隔膜（星号）。这些双胞胎与表面模式下的3D超声上看到的异常不一致。请注意，一个双胞胎存在无脑畸形，而另一个双胞胎头部正常。
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