妊娠早期胎头的正中矢状面和相关异常
露脑畸形和无脑畸形
露脑畸形和无脑畸形是神经管缺陷，是由于在胚胎发生早期（受精后第23 至28天）神经管喙部闭合失败所致。在露脑畸形中，颅穹窿不存在（颅骨），异常脑组织表现为凸起的肿块，被膜覆盖并暴露在羊水中。在无脑畸形中，颅穹窿、大脑半球和中脑均不存在。没有覆盖的皮肤，一层血管瘤基质覆盖着颅骨缺损。大量证据表明，无脑畸形是露脑畸形谱的末端，它是由于在妊娠早期暴露于羊水中的脑组织被破坏所致。露脑无脑畸形序列是一种致命的疾病。
妊娠早期露脑畸形/无脑畸形的诊断基于颅骨缺失以及剩余颅骨底部出现的“异常组织块”的存在（图8.14和8.15）。在冠状位片上，代表无定形脑物质的异常组织块被描述为“米老鼠”征，因为它通常凸出到胎儿头部的两侧（图8.15A）。在无脑畸形中，可以看到颅穹窿的缺失，并且在眼眶水平以上几乎没有脑组织（图8.16），在胎儿面部的冠状位片上， 注意到特征性的“青蛙眼”外观（图8.16B）。到妊娠第12周，胎儿颅骨完全骨化后，可以通过胎头的轴向、矢状面或冠状位视图进行露脑畸形/无脑畸形的超声诊断。在这些视图中，可以显示颅骨缺失、胎儿轮廓异常和从胎头突出的杂乱无序的脑组织（图8.14至8.18）。经阴道超声检查显示羊水出现回声（图8.16A）。由于脑组织丢失，顶臀长度测量值通常小于预期。偶尔可在妊娠9周时怀疑露脑畸形/无脑畸形的诊断（这么小的孕周能看出啥？）。建议在10周后进行随访超声检查以确认诊断，尤其是在考虑终止妊娠的情况下。有时，在妊娠早期，可以通过证明没有颅骨和存在覆盖脑组织的膜（软脑膜）来诊断颅骨（图 8.17）。在大多数颅骨病例中，妊娠中期的后续超声检查显示无定形脑组织，如无脑-外畸形病例所示。3D超声可以帮助提供无脑胎儿面部和头部的完整图片（图8.18）。
上图是妊娠12周时无脑畸形-露脑畸形胎儿的矢状位图。注意没有正常的脑组织和上覆的颅骨。可见无定形脑组织从头部区域的底部突出（箭头）
上图是妊娠11周时无脑畸形-露脑畸形胎儿的冠状位（A）和矢状位（B） 视图。大脑被无定形组织（箭头）取代，没有上覆的颅骨。A中冠状视图中无定形脑组织的形状类似于米老鼠的耳朵，被称为“米老鼠”征。注意B中没有前额和突出的脑组织（箭头）
上图是妊娠12周时无脑畸形露脑畸形胎儿的冠状位（A）和前额 （B） 面部图。A大脑被无定形组织（星号）取代，没有上覆的颅骨。B中面部的直接正面视图缺少前额，眼睛（箭头）显得突出，这种视图称为“蛙眼”征。
上图是两个胎儿（A和B）的矢状位，妊娠早期没有颅骨。请注意A和B中存在覆盖脑组织（箭头）的膜（软脑膜）。两个胎儿的大脑和头部的形状相似。在大多数无颅骨病例中，后续超声检查显示无定形脑组织，如无脑畸形-露脑畸形病例所示。
上图是三个胎儿（A-C）的表面模式三维超声，妊娠早期无脑畸形-露脑畸形显示同一畸形的不同外观。请注意，A中的胎儿有一部分颅骨形成（箭头），而B和C中的胎儿则没有。
鉴于羊膜带序列与露脑畸形的关联，妊娠早期露脑畸形/无脑畸形的产前诊断需要详细的经阴道超声检查，寻找羊膜带的存在。
无脑畸形通常与其他胎儿异常有关，包括神经管畸形，如颅裂、脊柱裂和无脑畸形。其他胎儿畸形，如心脏、肾脏、胃肠道和面部畸形，与无脑畸形有关。无脑畸形患者的非整倍体发生率也增加，尤其是与其他畸形相关时。另一方面，羊膜带序列呈现出零星的关联，未来复发的风险没有增加。子宫内死亡率很高，畸形普遍是致命的。
