Monosomy X（X单体）
NT通常在患有X单体 （Turner综合征）的胎儿中增厚。这种增厚的NT的中位值为7.8mm，通常被描述为淋巴水囊瘤（如下图）。X单体的发生与产妇年龄无关。通常，X单体综合征中的淋巴紊乱不仅限于颈部区域，还涉及全身，包括胸水、腹水和皮肤水肿的存在（如下图）。鼻骨正常存在、β-hCG正常 （1.1 MoM）和PAPP-A低（0.49 MoM）。X单体的典型孕早期特征列于表6.4中，包括胎儿心动过速和左心室流出道梗阻（如下图 6.28）、肾脏异常，例如存在马蹄肾以及足部水肿。其中一些异常通常在妊娠早期难以诊断。在一项涉及31例单体X和5613例整倍体对照的孕早期研究中，X单体的NT测量值（8.8mm）和胎心率（每分钟 171 次）显著大于整倍体对照 （NT = 1.7 mm，胎心率 160 次/分钟）。在X单体胎儿中，先天性心脏缺陷和水肿分别占54.8%和43.8%。X单体病例均未显示非整倍体超声标志物缺失。
上图是两个Turner综合征胎儿（A 和 B）的正中矢状面图，分别在妊娠11周和13周。A中存在明显的NT增厚（星号），B存在胎儿水肿和颈部水囊瘤。鼻骨可见（箭头）
上图是三个患特纳胎儿的颈部异常图像，均为13周。胎儿A和B有水囊瘤（星号），而胎儿C有颈部囊肿（长箭头）。胎儿头皮水肿可见于所有胎儿（短箭头）。所有胎儿的脑内结构都是正常的。
上图A是妊娠13周时X单体的胎儿身体的矢状面，存在明显的NT增厚、水囊瘤及身体水肿（星号）。B是妊娠11周时另一个X单体胎儿的胸部轴向平面，存在双侧胸腔积液（箭头）
上图是孕13周的X单体胎儿二维和彩超图像，A中存在左心发育不良。B中存在主动脉弓缩窄。A和B同时存在皮肤水肿（星号）。左心室流出道异常（包括主动脉缩窄或左心发育不良综合征）是X单体胎儿的典型表现。
X单体的超声特征：NT明显增厚、颈部水囊瘤、皮肤水肿，HCG增高、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）降低；鼻骨多数正常、心脏畸形；心动过速、左心流出道梗阻、左心发育不良综合征、主动脉缩窄、右锁骨下动脉异常、三尖瓣反流；肾脏异常，包括马蹄肾、肾盂扩张；静脉导管异常：直接引流到下腔腔静脉，A波消失或反向，均为女性胎儿。
Triploidy（三倍体）
在三倍体中，有一组完整的额外单倍体染色体，导致每个细胞中有69条染色体，而不是46条染色体。额外的单倍体集可以是母系或父系起源。“父系”类型称为雄性三倍体，“母系”类型称为雌性三倍体。这两种类型的三倍体具有不同的特征，通常可以在超声上区分。
NT在雌雄三倍体中均可增厚，但通常在正常范围内。雄性三倍体的典型模式包括存在葡萄胎状胎盘（图 6.29），胎儿正常生长，而在雌性三倍体中，观察到严重的生长受限，胎盘小但不是葡萄胎状胎盘。这些胎盘差异反映在生物化学特征中，雄性三倍体与母体β-hCG增加相关，PAPP-A轻度降低，雌性三倍体与母体β-hCG和PAPP-A显着降低相关。雌性三倍体的另一个重要的孕早期特征是存在明显短的CRL和腹围和头围之间的明显大小差异，通常超过胎龄的“2周”（图 6.30 至 6.32）。头部和腹部之间的这种尺寸差异几乎是雌性三倍体的特异性体征。
11周雄性三倍体胎盘回声，可见胎盘内多发的葡萄串状的无回声区。
12周的雌性三倍体胎儿显示头围大腹部小，二者不成比例。从这个图也能说明超声的平均孕周是没有太多意义的，尤其是中晚孕，不要去看超声报告上的超声平均孕周，要看每个生物测量指标与临床孕周是否相符如果大了有没有大于正常标准差，如果小了要看是否小于正常标准差（SD或Z值）。
上图是两个雌性三倍体胎儿13周时的正中矢状面图像，显示两个胎儿头和腹部之间存在明显差异。头大腹小几乎是雌性三倍体的特异性体征。此外CRL小，反映了早期生长受限的存在。
上图采用三维超声也验证的头大腹小的差异
21-三体的孕早期筛查也证实了三倍体的高检出率。在一项涉及198427名在妊娠11+2和14+0周之间接受孕早期筛查的单胎妊娠妇女的研究中，三倍体的总体检出率为25/30（83.3%），主要是由于23/30的孕早期筛查异常和 2/30的结构异常。在有数据可供评估的胎儿中，95%的胎儿发现CRL小于临床孕周，30个胎儿中有8个双顶径大于胎龄。 三倍体的典型特征见表 6.5。
NONINVASIVE PRENATAL TESTING（无创检查）
无创产前检测（NIPT）是一种相对成熟的基因检测，作为怀孕早期（和孕中期）21、13、18三体、X单体和性染色体异常的筛查测试。该测试基于母体循环中胎儿游离DNA（cfDNA）的存在，主要来自胎盘细胞凋亡。胎盘细胞凋亡将小DNA片段释放到母体循环中，这些片段可以在妊娠约4至7周时检测到。据估计，母体循环中循环的cfDNA中约有2-20%是源自胎儿的。cfDNA的半衰期很短，通常在分娩后数小时内检测不到。
NIPT在筛查T21方面具有非常好的性能。在已发表的研究中，T21的检出率为99%，假阳性率为0.16%。T18检出率为97%，假阳性率为0.15%。NIPT的使用正在迅速扩大，现在已作为怀孕期间的初步筛查测试。即使 NIPT测试对T21、T18和T13的检出率很高，其他非整倍体仍然被遗漏。
应该强调的是，NIPT是一种筛查，而不是诊断，也会存在假阳性及假阴性，对于一些不能明确诊断及NIPT正常而结构异常的胎儿建议进一步侵入性检查。NIPT技术现已广泛开展，以允许筛选染色体缺失和重复，并且已经可用于极少数的单基因筛查。
