文章标题：The global, regional, and national patterns of change in the burden of congenital birth defects, 1990-2021: an analysis of the global burden of disease study 2021 and forecast to 2040
中文标题：1990-2021 年先天性出生缺陷负担的全球、区域和国家变化模式：2021 年全球疾病负担分析研究及到 2040 年的预测
发表期刊：EClinicalMedicine
发表时间：20241004
影响因子：9.6/Q1
研究背景
先天性出生缺陷 （CBD） 给全球医疗保健系统带来了巨大挑战。这些情况严重影响患者的健康，并凸显了与社会经济发展以及医疗保健可及性和效率相关的问题。以前的研究在地理上受到限制，缺乏全面的全球分析。本研究提供了 1990 年至 2021 年四种主要先天性出生缺陷——先天性心脏缺陷 （CHD）、神经管缺陷 （NTD）、消化道先天性异常 （DCA） 和唐氏综合症 （DS） 的全球、区域和国家残疾调整生命年 （DALY） 数据，强调健康不平等。目标是为优化资源分配、关注高负担人群和减轻疾病负担提供科学证据。
研究方法
本研究使用 2021 年全球疾病、伤害和风险因素负担研究 （GBD） 系统评估了 CBD 的全球、区域和国家负担及其从 1990 年到 2021 年的变化。为了进行更有针对性的分析，选择了四种特定的 CBD：CHD、NTD、DCA 和 DS。DALY 用作指标，结合社会人口学指数 （SDI）。分析包括衡量健康不平等的不平等斜率指数和集中指数、根据发展水平估计可实现结果的前沿分析、确定疾病负担变化驱动因素的分解分析、评估时间趋势的 Joinpoint 回归分析，以及预测未来疾病负担趋势的贝叶斯年龄-时期-队列 （BAPC） 模型。
研究结果
1.先天性出生缺陷
1990 年，CBD 的疾病负担在各个方面表现出差异（图 1A 和 B 以及表 S1）。在全球范围内，CBD 的所有年龄病例数为 88,529,007.36 （95% UI： 56,817,570.65–113,394,608.92），ASDR 为 1420.72 （95% UI： 915.54–1818.12）。男性的 ASDR 高于女性（男性：1490.32;95% UI：961.4–1967.08;女性：1346.1;95% UI：771.89–1846.34）。低 SDI 区域的疾病负担最高 （1858.89;95% UI： 875.31–2816.95），并随着 SDI 水平的升高而逐渐降低。具体来说，在 204 个国家和地区中，阿富汗的 ASDR 最高（5202.14;95% UI：1467.69–7188.97），而中国记录的所有年龄 CBD 病例数最高（17,420,113.08;95% UI：11,803,475.94–23,131,702.34）。相比之下，北马里亚纳群岛的 ASDR 最低（361.67;95% UI：283.31-457.82），托克劳记录的所有年龄 CBD 病例数最低（15.12;95% UI：9.9-19.44）。
2.先天性心脏缺陷
1990 年，CHD 的 ASDR 在各个方面表现出差异（表 S3）。男性的 ASDR 高于女性（男性：840.45;95% UI：452.13–1165.71;女性：653.77;95% UI：361.07–843.73）。当按 SDI 区域分类时，低 SDI 区域表现出最高的疾病负担 （860.62;95% UI： 324.42–1252.88）。在 GBD 地区中，北非和中东的负担最重（1670.33;95% UI：755.19–2355.8）。具体而言，在 204 个国家和地区中，阿富汗的 ASDR 最高 （3002.73;95% UI： 705.33–4981.45），而中国记录的所有年龄 CHD 病例数最高 （10,962,853.36;95% UI： 6,949,618.27–15,100,267.73）。相反，圣马力诺的 ASDR 最低 （110.05;95% UI： 79.12–150.31），托克劳的所有年龄 CHD 病例数最低 （8.14;95% UI： 4.95–10.72）。这些结果突出了 CHD 负担的性别和社会经济差异。
3.当我们使用 BAPC 模型预测 2021 年至 2040 年冠心病的疾病负担时，不同疾病的 DALYs 预测表现出异质性（图 7 和表 S9）
全球冠心病疾病负担将继续下降，到 2040 年，全年龄病例数将降至 10,682,983.45 例（95% CI：4,509,261.76–16,856,705.13），ASDR 将降至 162.8 例（95% CI：67.27–258.34）。然而，CHD 仍将是负担最重的 CBD。与 2021 年相比，所有年龄段的病例数将减少 52.12%，ASDR 将减少 52.84%。具体而言，按性别划分，男性全年龄病例数将下降 52.78%，ASDR 将下降 55.29%;女性的下降幅度较小，全年龄病例数下降了 51.28%，ASDR 下降了 54.23%。这些预测表明，虽然全球冠心病负担将下降，但显著的性别和地区差异将持续存在。
4.通过对 CHD 的 DALY 进行分解分析，本研究评估了 1990 年至 2021 年老龄化、人口增长和流行病学变化等因素对 CHD 流行病学的影响（图 5A 和表 S7）
总体而言，CHD DALYs 总体差异在全球范围内和所有 SDI 区域均呈下降趋势，其中 SDI 中等区域的下降最为明显。在全球范围内，老龄化和流行病学变化对疾病负担减轻的贡献分别为 43.51% 和 114.69%。人口增长的影响因 SDI 区域而异，在低 SDI 区域为 −5231.72%;在中低 SDI 区域、中低 SDI 区域、中高 SDI 区域中分别为 -84.62%、-35.36%、-15.11% 和 -21.11% 和 -21.06%。衰老的贡献在 SDI 较低区域更为明显，特别是低 SDI （1206.67%）、中低 SDI （60.07%）、中 SDI （40.97%）、中高 SDI （30.01%） 和高 SDI （25.87%）。流行病学变化有助于减轻全球疾病负担，尤其是在低 SDI 地区，为 4125.06%。在全球范围内，流行病学变化与 CHD 负担的减轻有关，而人口增长与负担增加有关，尤其是在低 SDI 地区。
5.在对全球 5 个 SDI 区域和 21 个 GBD 区域的 11 种 CBD 的 ASDR 进行排名时，在 2021 年和 1990 年之间观察到差异（表 S2）。如图 2A 所示，2021 年，CHD 是所有地区负担最高的 CBD 疾病
其他先天性出生缺陷在所有 GBD 地区排名第二，但高收入亚太地区除外，它们的排名不同。需要注意的是，“其他先天性出生缺陷 ”是指没有直接归类于GBD 2021定义的CBD特定亚组的疾病。这些疾病包括 Arnold-Chiari 综合征、Dandy-Walker 综合征和其他特定或未指定的中枢神经系统先天性畸形等疾病。这一类别包括尚未明确归类于其他CBD亚型的先天性异常，确保将广泛的不太常见或定义不明确的先天性疾病纳入疾病负担评估。神经管缺陷、消化道先天性异常、先天性肌肉骨骼和肢体异常、唐氏综合征和其他染色体异常在不同地区的排名不同，但通常在每个地区排名第三至第七。此外，除北非和中东外，克兰费尔特综合征是所有地区中负担最低的 CBD 疾病。1990 年，CHD 也是所有地区负担最高的 CBD 疾病（图 2B）。然而，神经管缺陷在多个地区是仅次于 CHD 的第二大疾病负担，包括低 SDI、中部撒哈拉以南非洲和东欧-撒哈拉非洲，而消化道先天性异常在加勒比地区排名第二。
文章小结
CBD 对全球公共卫生构成重大挑战。尽管疾病负担总体上有所下降，但健康不平等现象仍然突出，特别是在发展水平较低的国家和地区。未来的公共卫生干预措施应通过优化医疗保健资源分配、改善基本卫生基础设施、加强健康教育和减少疾病负担不平等，将重点放在发展水平较低的国家和地区。全球合作和数据共享对于促进 CBD 研究和治疗的生命周期管理模式、促进全球健康发展至关重要。（对这种思路感兴趣的老师，欢迎联系小编！）
