会议报道│迈景基因亮相华南分子论坛暨CACA指南中国行基因检测篇巡讲——南宁站

广西医科大学第一附属医院冯振博教授：通过肿瘤基因检测，许多患者实现了从“盲目治疗”到“精准治疗”的转变。肺癌患者通过基因检测发现明确的驱动基因阳性时可选择相应的靶向药物进行治疗，病情得到了有效控制，生活质量也显著提升。精准用药的前提是精准诊断，分子检测报告至关重要。彰显了基因检测在肿瘤治疗中的巨大潜力，也为我们指明了未来努力的方向。相信在大家的共同努力下，医院PCR技术平台的质量控制一定会迈上新的台阶，为精准医疗的发展注入更加强劲的动力。

中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授：CACA指南覆盖53个常见瘤种（瘤种篇）和60个诊疗技术（技术篇），共计113个指南。该指南秉承“防-筛-诊-治-康、评-扶-控-护-生”十字方针，聚焦中国人群的流行病学特征、遗传背景、原创研究成果及诊疗防控特色，是适合中国人群的肿瘤指南规范体系。同时，我国肿瘤诊疗水平参差不齐，医生培训和医学教育也存在不足。由于缺乏本土指南，医政管理在肿瘤防治方面也存在无规可依的问题。因此，制定适合国人的肿瘤诊疗指南势在必行。

桂林医学院附属医院曾思恩教授：分子检测广泛应用到靶向用药指导和病理诊断，PCR和NGS检测在不同的检测应用场景中，各有优劣势。从病理科来说，综合检测时效、患者初诊还是多线治疗进行选择至关重要，因此如何选择好的产品用于推动病理科分子检测发展，乃至整个广西病理科的发展，就显得尤为重要。

PCR篇由广州市第一人民医院杜洪教授主持前两个主题演讲，由广西医科大学第一附属医院陆会平教授分享第一个讲题《CACA指南基因检测技术篇——qPCR技术解读》，通过对qPCR技术进行概述，重点阐述qPCR技术的操作流程及注意事项，进一步提出qPCR技术在肿瘤临床治疗中的应用。

报告回顾qPCR技术可对于已知药物的靶点进行检测，已经从一次单基因单靶点发展到一次检测多个基因的多个靶点，目前迈景的肺癌多基因联合检测试剂盒，可以同时检测大于10个基因的上百个热点突变，既可以检测 DNA 水平的点突变、插入、缺失，也可以检测RNA水平的融合等。并且，从检测报告时间、价格、平台可及性等方面考虑，PCR方法更适合在院内常规开展，适用于临床快速检测已知变异。

欧阳教授表示PCR检测平台是亟需在医院落地开展的，同时，PCR多联检产品可同时检测多个基因，操作简便快捷，技术成熟，非常适合临床快速检测指导用药的临床需求。

接着，由南方医科大学南方医院林洁教授分享《伴随诊断指导下的中国肺/肠癌患者最优检测策略探讨》结合中国肺癌、肠癌患者现状、驱动基因突变特征、国家政策指导等分析理想的伴随诊断产品应该满足的特质，优秀的试剂盒不仅要满足临床需求，还应该通过检测性能和伴随诊断功能验证来确保试剂盒性能。同时，还应从患者角度出发，使患者收费相对低，这些都是需要在做检测前所需考虑的。那么如何做到合规性、功能性、时效性和成本效益多方兼顾，就显得尤为重要。

报告回顾目前已入院的迈景基因迈菲捷^®符合目前伴随诊断指导下中国肺癌患者优选检测策略，同时随着近日中国第一款肺癌KRAS G12C抑制剂氟泽雷塞获批上市，KRAS G12C一步分型已成为肺癌分子标志物检测的必需。

围绕这个讲题，中山大学附属第一医院广西医院韦强教授、广西中医药大学第一附属医院欧海玲教授、柳州市人民医院戴文斌教授对“近日，中国第一款肺癌KRAS G12C抑制剂氟泽雷塞获批上市，您认为KRAS G12C一步分型是否已成为肺癌分子标志物检测的刚需？为什么？”话题进行了热烈的讨论。

KRAS基因突变一直是公认的难治靶点，既往有研究报道，中国NSCLC人群的KRAS突变发生率为9.8%，KRAS G12C突变占29.5%，存在巨大的临床治疗需求。指南和专家共识都明确针对KRAS G12C亚型进行药物推荐，因此在检测时，有必要单独将KRAS G12C亚型区分出来。

此前最早获批上市的KRAS G12C靶向药物有Sotorasib和Adagrasib两款，但都仅在FDA获批，未在中国上市。8月21日，中国第一款肺癌KRAS G12C抑制剂氟泽雷塞也获批上市，同时，中国也有其他针对KRAS G12C的药物正在进行临床研究，未来也将给予中国肺癌患者更多的药物选择，因此KRAS G12C的分型势在必行。

若试剂盒无法实现KRAS G12C亚型的一步分型，则在检测到KRAS基因阳性后还需做进一步分型检测，不仅会导致报告周期延长，还因二次检测浪费了患者珍贵的临床样本。因此KRAS G12C一步分型是肺癌分子标志物检测的刚需。随着首个国产新药氟泽雷塞片的成功上市，多位专家表示迈景基因的肺癌PCR多基因伴随诊断产品可以对KRAS G12C进行一步分型，能够大幅地满足临床上的检测需求，为肺癌患者带来福音。

迈景基因深耕肿瘤分子检测多年，其产品设计和研发紧跟临床前沿，极具前瞻性。由迈景基因自主研发，并且已获NMPA批准上市的肺癌PCR多基因伴随诊断试剂盒(商品名:迈菲捷^®)和肠癌PCR伴随诊断试剂盒(商品名:迈常捷^®)均可实现对KRAS G12C的单独分型。患者肿瘤样本仅需一次检测，即可获取KRAS G12C突变结果，阳性患者可直接选择氟泽雷塞等靶向药物进行治疗。希望迈菲捷^®和迈常捷^®两款伴随诊断试剂盒可助力中国肺癌、肠癌患者寻找到更多靶向治疗机会，获得最佳生存获益。

最后由广西医科大学第一附属医院吕自力教授担任第三个讲题的主持，由广西壮族自治区人民医院叶秋容教授分享《院内qPCR检测平台建设检测流程及质控经验分享》，围绕医院qPCR检测平台建设、检测流程及关键质控点进行了精彩分享，重点提出qPCR技术应用于肿瘤分子病理诊断具有高灵敏度和高特异度、操作便捷和闭管检测等优势，适用于对已知的基因点突变、短插入和缺失突变、已知的基因融合变异进行检测。同时，也需要建立完善的质量管理体系以保证qPCR技术平台的稳定性和可靠性。

围绕这个讲题，桂林市人民医院胡洁教授、右江医学院附属医院朱晓莹教授、汕头市中心医院杜则澎教授对“在qPCR检测过程中，是否出现过实验结果不确定的情况？对于结果判读您有什么经验分享吗？”话题展开了热烈的讨论。

在结果判断时，常见的方法有手动拐点阈值法和固定阈值法两种。当检测CT值在阈值附近时，若使用手动拐点设置阈值，存在主观性，不同操作人员可能采用不同标准设置阈值，从而导致结果偏差，若使用固定阈值法，结果更为客观，可以避免不同操作人员判读不同。

迈景基因的肺癌多基因检测产品在结果判读时采用固定阈值线方式，结果客观，可避免人为因素影响。迈菲捷^®可在普通PCR实验室展开，操作简单便捷，且相比其他PCR试剂盒人工设置阈值线的结果判读法，迈菲捷^®采用独创的固定阈值线判读法，结果判读更容易，保证了结果的客观性，大大减轻了实验室的检测压力。

NGS篇由广西壮族自治区人民医院韦海明教授主持第一个讲题，由中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟教授分享《CACA指南基因检测技术篇——NGS技术解读》。

针对于该讲题，广东医科大学附属医院吴艳霞教授、广东省农垦中心医院戴伟平教授、桂林医学院附属医院郑翔教授围绕“您认为NGS在我们医院落地有什么挑战和困难？设计一个既合理又规范的NGS实验室应该重点关注哪些方面？”展开了热烈的讨论。

NGS平台的操作和实验流程较PCR平台复杂得多。NGS涉及到样本制备、文库构建、上机测序、数据处理等多个步骤，每一个环节都要求精确且严格的操作。此外，NGS平台的设备庞大，对实验室的空间、环境和设备配置都有较高要求，需要更大的实验室空间和更完善的实验设施来满足整个检测流程的需求。

中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授主持该环节的第二个和第三个讲题，由柳州市人民医院张学梅教授分享《肿瘤体细胞变异分类进展》，桂林医学院附属医院阳玉中教授分享《肿瘤胚系变异分类进展》。

围绕这两个讲题，广州市番禺中心医院王浩教授、广州市花都区人民医院徐国蕊教授、柳州市工人医院以敏教授、钦州市第一人民医院杨丹球教授、广西医科大学第一附属医院李佳教授、广西医科大学第二附属医院魏贤达教授、广州医科大学附属中医医院江沂教授展开了热烈的讨论，突变丰度可以反映样本中变异的细胞比例，低丰度突变可能指示亚克隆变异或早期肿瘤克隆的出现，进而对疾病的治疗选择和预后评估提供依据。但是低丰度突变容易受到技术噪音的影响，因此其准确性和可信度可能受到质疑。

最后，中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授对本次会议进行总结，分子病理在病理科的发展中占据举足轻重的地位，精准治疗的伴随诊断检测亟需试剂与仪器的合规化。

随着基因检测行业的合规化，院内合规化检测已成为主流，迈景基因的迈菲捷^®、迈常捷^®、景见心^TM均已获批国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械注册证（详见重磅获批丨第三证！迈景基因NGS多基因伴随诊断试剂盒景见心™获批上市！），是截至目前，同时拥有NGS与PCR双平台肿瘤多基因伴随诊断试剂盒的公司，在精准医疗领域展现了强大的实力与潜力，为医院便捷、合规地开展院内肿瘤基因检测提供了坚实保障。

本次论坛的圆满落幕，不仅标志着肿瘤基因检测领域的一次重要交流与合作，更为未来精准医疗的发展指明了方向。迈景基因将继续秉承以患者为中心的理念，不断研发和优化分子病理检测产品，为更多肿瘤患者带来生命的希望与福音。