近年来，随着乳腺癌诊断、治疗技术的不断发展，乳腺癌的治疗方法不再只局限于手术切除、化疗和放疗，内分泌治疗、靶向治疗、免疫治疗等新型疗法也开始在乳腺癌治疗领域大放异彩，配合这些新型治疗方法，部分乳腺癌患者在接受手术治疗或活检检测后，医生还会建议患者进行基因检测用于后续治疗方案的确定。目前，乳腺癌治疗已进入了靶向精准时代，基因检测已成为乳腺癌靶向治疗的必要手段。
苏逢锡专科门诊部吴建南教授，从基因测序的风险预测、诊断分型、疗效预测、遗传风险评估、新靶点药物应用五个方面讲解基因检测是如何助力乳腺癌精准治疗的，帮助更多乳腺癌患者了解自己是否需要做基因检测，以及做哪种基因检测。
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随着基因诊断技术的不断提高，国内外乳腺癌指南均开始推荐相关的基因检测辅助临床判断乳腺癌长期预后的风险，筛选真正从化疗中获益的患者，并进行相关的辅助化疗的决策。目前常用的基因检测手段是多基因表达谱检测，比如21基因复发风险评估（Oncotype DX®）、70基因检测（MammaPrint ®）。✔ 1类推荐：淋巴结阴性、HR+、HER2-的早期乳腺癌，提示辅助化疗疗效和预后；✔ 2A类推荐：淋巴结阳性、HR+、HER2-的乳腺癌，提示预后。将患者分为低风险、中风险和高风险，基因低风险患者可免除化疗，高风险则建议化疗，中风险则结合其他因素选择是否化疗或者选择相对温和的化疗方案。✔ 淋巴结阴性或1-3个淋巴结转移、HR+、HER2-的乳腺癌。将患者分为低风险和高风险，基因低风险患者可免除化疗，高风险则建议化疗。
肿瘤遗传易感基因胚系突变携带者是乳腺癌高危风险因素，NCCN指南纳入15个乳腺癌有关遗传易感基因作为风险预测参考。✔ BRCA 1基因：带有这种基因缺陷的女性，在70岁之前，约54%的人发生乳腺癌，约39%的人发生卵巢癌。✔ BRCA 2基因：携带这种基因突变的女性，在70岁之前，患乳腺癌的可能性为45%、患卵巢癌的可能性为16%。✔ 其他肿瘤易感基因：ATM、BARD1、BRIP1、CDH1、CHEK2、NBN、NF1、PALB2、RAD51C、RAD51D、STK11和TP53等。检测出易感基因突变的患者可以通过定期筛查、药物干预、手术切除等手段干预。
多基因突变检测是指利用二代基因测序（NGS）技术，通过对实体瘤患者组织标本的DNA测序，来确定基因突变，为临床提供诊疗指导信息。✔ 治疗方案选择：可以预测患者对靶向药物的敏感性，从而达到最佳治疗效果，为临床合理选择和应用靶向药物，实现肿瘤个体化精准治疗。✔ 提示耐药原因，寻找新的治疗靶点：帮助患者明确驱动基因变异、原发性/继发性耐药基因变异，预知耐药并提前调整药物，评估预后。
基因检测的复发风险预测
【ctDNA -MRD检测】
MRD是指早中期癌症患者在经过根治性治疗后，体内的隐匿性微转移或微小残留病灶。而ctDNA-MRD技术，则是通过检测ctDNA来判定是否存在微观的病灶残留，可更好监测复发，增加疾病治愈的机会。※注：ctDNA，中文名叫循环肿瘤DNA,是由肿瘤释放的小片段DNA，携带全面的肿瘤遗传信息。ctDNA-MRD检测的作用：
✔ 预后评估：提示患者预后，术后ctDNA阴性预示更好的生存期，术后ctDNA阳性预示更差的生存期，根据预后选择升级或降级治疗。
✔ 复发监测：ctDNA-MRD较影像学提前发现复发时间，从而提前进行干预。
✔ 疗效检测：提示药物治疗是否获益，ctDNA下降或清零预示临床治疗获益，可以继续治疗；ctDNA上升或复阳提示治疗效果不佳，提示医生及时换药。
总结：基因检测有很多种，每个基因检测工具的作用不尽相同，临床医生配合使用基因检测技术可以为每位患者量身定制最适合的精准治疗方案，能起到更好延长患者生存期，提高治愈希望的效果。
