今天9月12日，是预防出生缺陷日。
我不由得又想起了常在我这看病的一个患者，是个患有特纳氏综合征女孩。但本人不太来，都是妈妈自己到我这开药，顺便再聊聊心事。
孩子妈妈秀气温和，夫妻俩也是央企单位小有成绩的骨干。不知道养育这孩子的二十多年，他们承受着怎样的心理压力，单是孩子特殊的外貌，少不了周围异样的眼光。妈妈每次来我这，都要聊很久，语气平和，像是谈局外人的事，但仍能感知她内心曾有的煎熬。
真的很佩服这一家人，孩子也很坚强上进，在父母家人耐心陪伴下，孩子得以健康成长，最后也考入了大学，毕业后同样进了企业从事研究工作。我也鼓励当妈妈的，要学会适时放手，毕竟今后的日子孩子还要自己去面对。
比较遗憾的一点，孩子病情确诊的延迟，开始治疗已到成年，失去了最佳改善身高外貌的机会，好在后来在我这里长期替代治疗，已经开始正常行经，如果有合适的机会，靠供卵有望完成生育。
顺便查文献科普下特纳氏综合征相关知识，并就共识给出最佳治疗方案。
特纳综合征的临床表现
特纳综合征（Turner syndrome，TS） 又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500。TS的病理基础是由于患者的一条X染色体完整，另一条性染色体完全或部分缺失，或者发生结构异常所致。其典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良，以及特殊的一些躯体特征如颈蹼、盾状胸、肘外翻等。
李莉，公众号：中国实用妇科与产科杂志特纳综合征中国专家共识（2022年版）
TS治疗的目的是提高患者成人身高，诱导性发育及维持第二性征，提高患者骨密度，同时防治各种并发症。由于TS可累及多器官多系统，并且部分并发症随年龄增长发生风险增加，因此为提高TS患者的预后及生存质量，其治疗需多学科共同参与。
1 促生长治疗 促生长治疗的目标是使患者达到遗传靶身高；使其成人身高适度增加。重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）建议从4～6岁开始，推荐剂量0.35～0.42 mg/（kg·周），不宜超过0.42 mg/（kg·周），当达到满意身高、骨龄＞13岁或年生长速率＜2 cm/年，建议终止rhGH治疗；当治疗效果欠佳时，可考虑联合用药，推荐司坦唑醇或氧雄龙。治疗期间需严密监测血糖、胰岛素、甲状腺功能、IGF-1水平。
2 性激素补充治疗 性激素补充治疗可诱导TS患者性发育，维持第二性征，还可提高患者骨密度，以及提高患者生存质量，降低患者并发症的发病率和死亡率。性激素补充治疗开始的时间、药物的剂量、递增方案以及剂型均需模拟正常的青春期发育，推荐骨龄11～12岁时开始性激素补充治疗。对诊断较晚，特别是青春期年龄诊断的患者，可权衡生长潜能和性发育的情况后，采取个体化治疗。
3 辅助生育治疗 TS是最常见的导致早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）的疾病之一，大约90%的TS女性的卵巢储备会在成年前耗尽，因此大多数患有TS的女性在成年前即潜在面临不孕症，目前TS患者的生育策略主要包括：（1）卵巢组织冷冻保存。（2）自然妊娠。（3） 赠卵辅助生殖技术。目前赠卵仍是有生育要求的TS患者妊娠的主要途径之一。
4 TS多学科诊疗模式的建立 TS患者的合并症在儿童或青少年期可能尚未出现，然而随着年龄增长，不仅合并症发生率增高，还存在其他社会心理等问题。建议有条件的医疗中心进行多学科一站式综合诊治。这些学科应包括内分泌科、妇科、心血管科、遗传及产前诊断科、心理咨询科、耳鼻喉科、皮肤病科和消化内科等。同时应对TS患者的生活方式（如运动、饮食和体重控制等）、社会心理和生育计划等进行健康宣教及专业评估，制定个性化诊疗方案。
最后借助这特殊日子，普及出生缺陷相关知识。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或者代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病，盲、聋、智障等。 据统计，我国出生缺陷发生率约5.6%，已知的出生缺陷超过8000种。
2005年9月11-14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开，会议主席、原卫生部副部长蒋作君在大会上宣布，中国政府决定将本次会议正式召开的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，旨在引导动员全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康，不断提高出生人口素质，促进经济社会可持续发展。
今年预防出生缺陷日的的主题是：预防出生缺陷 守护生命起点健康。
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。
三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
作者简介：基层从医30多年的妇产科大夫，分享女性健康科普及基层医院“故事”。
