最近,四川一个25周孕妇胎儿检出超雄基因,在网上求助引来热议。许多网友在评论区表达了担忧,甚至将其与暴力和犯罪行为联系起来。以至于孕妇反复斟酌一个月后,还是忍痛选择了引产。
众所周知,染色体是遗传物质——基因的载体。其表现形式都是23对、46条染色体,其中44条是常染色体,另2条是性染色体。男性的性染色体是XY,女性的是XX。但是,如果男性多出一条Y染色体,就成为XYY染色体;相应地,女性多出一条X染色体,就成为XXX。前者称为超雄综合征,后者称为超雌综合征。
超雄综合征大部分为新发生的突变,即父亲染色体核型正常,但精细胞在进行第二次减数分裂时受到某种因素影响而造成Y染色体不分离而形成YY精子,YY精子与正常含X染色体的卵子结合后形成染色体核型为47,XYY的患者,亦有很少一部分患者是由其父亲染色体核型47,XYY遗传而来。陈竺,陆振虞,傅松滨主编《医学遗传学》一书记载,发生率约为1/900。
所以可以看出,普通人群中有相当一部分占比,现实生活中或许还有很多是超雄或超雌的人,他们没有出现特别显著的病症,而是正常生活、学习、工作了一生,更不会引发人们的好奇和关注。
相关著作记载,超雄综合征身体发育上有以下几个特性:
1. 外貌特征:通常表现为身材高大、四肢细长,头围较普通人群大,体重一般正常。
2. 智力及情绪:智力正常,但也有可能会比家中其他成员稍低些。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现,但随年纪渐长应可学习控制自己。有人说XYY患者可能具有性格孤僻、脾气暴躁、易激惹、易发生攻击性行为及有犯罪倾向等特征,但仅仅是个例情况。
3. 生殖系统特征:大部分XYY综合征患者的性腺功能正常,具有正常的产生精子及生育的能力,但是有部分患者存在不同程度精子缺陷,表现为少精子症或无精子症。但随着生殖医学技术的发展,这方面的问题目前也得到了良好的解决,对生育困难的育龄期夫妇,可采用辅助生殖技术。
4. 骨骼方面:骨骼的长度比宽度增加明显,尤其在头顶、手、足部。
5.生长发育:可能身高会比一般人较为高大,出生时便比别人高,5-6岁之后更明显。
从以上表象来看,超雄综合征患者,并无超出常人的暴力行为。
早在1973年,美国国家科学院就根据许多调查和研究结果做了一个正式的表态,超雄者具有犯罪趋向的假说未经充分的证明。法国也对超雄男子进行过调查和鉴定,结果表明这些男性犯罪率并不高于常人。丹麦同样做过类似的调查,于1978年得出结论,虽然监狱中超雄者比率较高,但他们的罪行几乎都是非暴力的。其犯罪率较高应当是智力比较低下造成的。
先天基因无法更改,但后天通过早期干预和科学管理,可以显著改善患者的生活质量,过上无异于正常人的生活。下文中提到的主要的干预和管理策略,可供参考:
教育支持:为患者提供个性化的教育计划,特别是在语言和阅读方面给予更多帮助。专门的教育支持可以帮助他们克服学习困难,提升学业成绩。
行为治疗:针对多动症和注意力缺陷等行为问题,行为治疗和心理辅导可以提供有效帮助。比如通常认知行为疗法(CBT),帮助患者改善注意力和控制冲动。
医疗监控:定期进行健康检查,特别是关注可能存在的睾丸功能低下和其他与生殖相关的问题,以及其他潜在的健康问题。
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