EGFR突变，ALK、ROS1、RET融合，以及MET 14号外显子跳跃突变都是NSCLC重要的驱动基因变异。由于动基因变异通常具有互斥性，不同驱动基因共突变概率较低，也因此导致EGFR突变与不同驱动基因变异共同出现的情况尚未被充分分析，包括患者特征、预后及预测因素。为探索中国NSCLC队列中EGFR突变与上述驱动基因变异共同出现的发生率、患者临床特征和预后因素，来自重庆大学肿瘤医院的团队基于超3000例患者进行了一项回顾性分析，相关结果已于2024年ELCC大会上进行公布，本文对此进行简要解读和分享，希望能为医务工作者提供新的科研和临床参考，造福更多肺癌患者。
背景
EGFR突变，ALK、ROS1、RET融合，以及MET 14号外显子跳跃突变都是非小细胞肺癌（NSCLC）重要的驱动基因变异，与NSCLC发生、治疗策略及预后相关。由于驱动基因变异通常具有互斥性，不同驱动基因共突变概率较低。因此，EGFR突变与不同驱动基因变异共同出现的情况尚未被充分分析，包括患者特征、预后及预测因素。本研究旨在评估中国NSCLC队列中EGFR突变与上述驱动基因变异共同出现的发生率、患者临床特征和预后因素。
研究方法
对2020-2023年间3669例经病理证实的NSCLC患者进行了回顾性分析。使用高通量测序鉴定肿瘤组织中EGFR与ALK、ROS1、RET融合或MET 14号外显子跳跃突变的共突变情况。对驱动基因共突变与临床病理参数以及生存结局进行相关性分析。
结果
在42例患者中检测到了EGFR共突变，包括EGFR-ALK融合（n=22）、EGFR-ROS1融合（n=5）、EGFR-MET 14号外显子跳跃突变（n=3）和EGFR-RET融合（n=12）。携带共突变的患者中位年龄为60.5岁，92.9%组织学亚型为腺癌。与不携带共突变的患者相比，共突变者的吸烟率较低（26.2% vs 49.0%，p<0.01），晚期肿瘤的比例较高（64.3% vs 47.0%，p<0.05）。与其他共突变组相比，EGFR-RET共突变组患者年龄≤60岁的比例更高（83.3%）（p<0.05）（表1）。
接受酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗的25例IV期共突变患者的中位总生存期（OS）为25个月。接受一种和两种TKI治疗的患者，以及不同共突变组之间的OS没有显著差异（图1）。在共突变患者中，非吸烟者与吸烟者相比（HR=7.9，p<0.001），女性与男性相比（HR=3.6，p=0.019），年轻患者与年老患者相比（HR=1.1，p<0.001），早期患者（I-II）与晚期患者（III-IV）相比（HR=3.88E+08，p=0.002）OS均更长（表2）。
结论
本研究初步探索了中国NSCLC患者中EGFR相关驱动基因共突变的发生率和临床特征，并鉴定出不吸烟、女性和年轻为共突变人群的有利预后因素。
本文主要参考Lili Shen, et al. Clinical impact and prognostic value of EGFR mutation co-occurring with ALK, ROS1, RET fusions, or MET exon 14 skipping mutations in Chinese patients with non-small cell lung cancer. 2024 ELCC Abstract #23P; Annals of Oncology (2024) 9 (suppl_3): 1-53. 10.1016/esmoop/esmoop102569。
审批编号CN-148151
过期日期2024.12.25
声明：本材料由阿斯利康提供支持，仅供医疗卫生专业人士参考
排版编辑：肿瘤资讯-Zika
