肿瘤标志物是指在恶性肿瘤发生和增殖过程中，由肿瘤细胞产生或机体反应而异常产生的，并反映肿瘤细胞特性的一类物质。其存在于患者的血液、体液、细胞或组织中，一般在正常人体内不存在或极少量表达，而在肿瘤患者体内却异常高表达。
乳腺癌作为一种常见的恶性肿瘤，通过检测血清肿瘤标志物，可以进行早期筛查，并极大地降低乳腺癌患者的死亡率，同时还能有效进行预后监测。
当前乳腺癌分型检测过程中使用的肿瘤标志物主要是雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）。根据这些蛋白在乳腺组织中的表达情况将乳腺癌分为四种基本亚型。
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ER属于核类固醇受体家族，分为ER-α和ER-β两种亚型。
ER-α受雌激素E2调控，可以激活磷脂酰肌醇-3激酶（PI3K）信号通路，使其与乳腺癌细胞增殖关键受体IGF-1R相互作用，刺激乳腺癌细胞增殖生长。
因此，ER作为乳腺癌中发现的最大的单一预测因素，已成为乳腺癌分类中最普遍且重要的肿瘤标志物之一。另外，ER既可以作为内分泌反应性的指标，也可以作为乳腺癌早期复发的预后因素。
PR是一种与黄体酮特异性结合的蛋白质，有研究认为其表达常受ER的调控。
PR中的部分片段可与MAPK、ERK2等蛋白激酶上游激活区结合并产生磷酸化反应，从而进一步激活Src/Ras/MAPK和JAK/STAT3两条信号通路，促进乳腺癌细胞侵袭和转移并抑制其凋亡。
PR阳性肿瘤占乳腺癌病例的65%~75%，且对于乳腺癌的分类也具有临床意义。
HER2属于介导细胞生长、分化和存活的四种跨膜受体酪氨酸激酶家族，分子量为185kDa。
HER2过表达产物能够形成同源二聚体激活MAPK通路，或与表皮生长因子受体（EGFR）家族的其他分子形成异源二聚体激活PI3K信号通路，从而促进细胞增殖、转移和侵袭等参与肿瘤的发生。
据报道，HER2阳性乳腺癌患者的预后比HER2阴性乳腺癌患者差，需要特殊治疗，且约四分之一的乳腺癌患者预后不良与HER2过表达有关。因此，检测HER2对乳腺癌的预后诊断及精准治疗十分重要。
卵黏蛋白Mucin 1是一种糖蛋白抗原，由MUC-1基因编码，亦被称为CA15-3。
因此，CA15-3通常用于监测和检测乳腺癌患者的治疗效果。
CTC是一种从原发性肿瘤脱落并在血液中自由循环的细胞，保留了启动转移并在体内远处器官中形成继发性肿瘤的能力。
乳腺癌作为一种原发性肿瘤，在其形成和生长的早期，癌细胞从肿瘤脱落，进入血液循环，进而可以通过液体活检对癌症患者进行实时监测。
CTC检测对于乳腺癌的早期诊断和治疗十分重要。研究和临床数据表明，乳腺癌肿瘤细胞可能在诊断的前几年就开始扩散。
因此，CTC可以作为乳腺癌早期诊断的标志物。通过对患者体内CTC水平进行实时监测进而评估患者的预后信息（如转移复发和转移进展的风险），了解患者体内癌细胞的转移发展。
肿瘤的发生与发展往往受基因的调控，一旦发生基因突变，便有导致肿瘤发生的风险。与乳腺癌相关的基因主要有BRCA1/2、p53、PTEN、ATM等。
其中，抑癌基因BRCA1和BRCA2是乳腺癌最常见的两个易感基因，可分别编码产生乳腺癌易感蛋白BRCA1和BRCA2，二者参与的DNA同源重组修复（HRR）是DNA双链断裂最重要的修复方式。
其中，BRCA1与其他蛋白共同作用于DNA末端剪切，而BRCA2则将相关蛋白送至DNA损伤部位。
BRCA1/2基因突变会导致其表达的蛋白功能丧失，从而引起乳腺癌同源重组修复缺陷，增加乳腺癌发生的风险。
有研究表明，携带BRCA1/2基因突变的人群发病率明显高于普通人群，BRCA1基因突变更多表现为三阴性乳腺癌，而BRCA2突变则多为Luminal型。
miRNA是一组 ２０ ～ ２５ ｂｐ 左右的非小编码内源性RNA，存在于体液和组织中，通过抑制靶mRNA的翻译来调控基因表达。
研究表明，乳腺癌患者体内的某些miRNA表达水平较健康人群发生显著变化，且该变化与患者的组织学特征、免疫组织化学特征、治疗和预后结果都具有高度相关性，使其可作为乳腺癌预测的相关标志物。
其中，miRNA-21、miRNA-195和miRNA-122在乳腺癌患者体内高表达，miRNA-210可调控三阴性乳腺癌细胞的增殖。
因此，miRNA也可作为早期乳腺癌诊断的预测指标之一。
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