小王家中突逢变故,家人被确诊患癌。医生建议进行基因检测,小王心急如焚,赶忙上网查询相关资料,然而映入眼帘的却是复杂的、看不懂的信息,这让他陷入了更深的迷茫,完全拿不准基因检测究竟是否必要。
别担心,今天蕊之家就将为您详细解读肿瘤基因检测,讲讲为什么做,要注意些什么。
肿瘤基因检测是什么
肿瘤基因检测是一种生物医学技术,通过检测肿瘤细胞中的基因信息,来了解肿瘤的发生、发展、预后以及指导治疗。
肿瘤基因检测的作用
1
肿瘤精准诊断
以前肿瘤的诊断是看病情,后来有了病理,就是在显微镜下看细胞形态,再后来结合免疫组化看分子标志,这些能知道肿瘤细胞的类型。而肿瘤基因检测可以通过分析肿瘤组织或血液样本中的基因变异情况,从细胞恶变的根源,就是基因层面发现异常,辅助医生诊断肿瘤的类型和分期。
这种检测方法能够识别特定的基因变异,从而确定肿瘤的组织学特征和恶性程度,分类更细致,也更科学。此外,肿瘤基因检测还可以辅助医生对肿瘤进行分型,不同类型肿瘤具有不同的基因变异和分子特征,更加准确地分型,是精准治疗的基础。
2
指导靶向治疗
肿瘤基因检测可以帮助医生选择靶向治疗。靶向治疗是一种针对特定基因变异或分子靶点的治疗方法,具有较高的特异性和疗效。通过基因检测,医生可以了解患者肿瘤细胞的特征和分子靶点,从而选择更加适合患者的靶向药物。
此外,基因检测还可以指导靶向治疗的剂量和方案选择。通过对患者肿瘤细胞的耐药性和敏感性的评估,医生可以更加精确地选择治疗剂量和方案,从而提高治疗效果和减少不必要的副作用。
类似的还有免疫治疗,也能通过基因检测结果选择合适的治疗方案。
新的研究显示,基因检测结果还能帮助选择有效的化疗药物,甚至预测出现骨髓抑制,胃肠道反应的几率,让治疗更顺利。
3
检测治疗结果
在肿瘤治疗过程中,医生需要定期对患者进行肿瘤基因检测,以监测病情的进展和耐药性情况。通过基因检测,医生可以及时发现肿瘤细胞出现耐药性,此外,通过对患者肿瘤细胞分子靶点的监测,医生可以评估患者对治疗的反应和病情变化,及时调整治疗方案,提高治疗效果和患者的生存率。
4
肿瘤预后判断
预后评估对于患者的治疗和康复具有重要意义。通过基因检测可以预测患者的预后情况,帮助医生更好地制定治疗方案,并为患者提供更准确的康复建议,提高治疗效果和生活质量。
5
匹配合适的临床试验
肿瘤治疗的新药,除了对于临床分期的要求,很多都要求有明确的突变位点,只有符合条件才适合入组,以便精准评估药物效果。
为此,蕊之家与国内头部基因检测公司开展了合作,争取用最优惠的价格,便捷的服务帮助患者做基因检测。需要的病人可以扫码咨询,比较后选择合适的检测机构。
解答疑惑
1、哪些人需要进行肿瘤基因检测?
肿瘤患者如果需要制定靶向治疗、监测病灶、寻求免疫治疗机会、治疗复发、换药继续靶向或免疫治疗等情况,建议进行基因检测。家族成员如果有确诊癌症、近亲患有罕见癌症,担心与遗传相关等情况,也建议进行基因检测。
2、为什么基因检测不在医院做,也不能走医保?
技术与设备限制
部分基因检测技术复杂,如新一代测序技术,其设备昂贵,基层医院资金有限,难以购置。
样本处理要求高,需精准操作与良好实验室条件,且检测产生海量数据,分析需强大生物信息学平台与专业人才,医院资源或有不足。
每个试剂盒都可以一次完成很多人的检测,如果病人不多,也要用掉试剂盒,成本就不划算了。大的基因检测公司,可以集中资源,获得最好的成本效益比。
资质与认证问题:基因检测项目受严格监管审批,医院开展新项目需多部门许可,过程漫长。同时,从事检测的人员需具备相应资质,医院如果样本量不多,不适合配备专职人员。
近年来,公众对于将肿瘤基因检测纳入医保的呼声越来越高。虽然国家医保局并未将基因检测排除在医保报销范围之外,且部分地区已开始将部分基因检测项目纳入医保,但多数患者仍未能享受到这一政策带来的实惠。
这是因为基因检测行业发展太快,标准有待完善,国家层面对基因检测尚无统一标准,导致医院多依赖第三方医学检验机构进行检测,而这些机构的技术水平和收费标准参差不齐。
国家已经着手开始规整行业,正在积极推进基因检测项目的医保报销工作。例如,北京已经作为试点城市,将肿瘤组织DNA测序纳入医保报销范围。
3、基因检测报告明明有基因突变,为什么没有靶向药?
基因检测能发现许多突变,但并非所有突变都与癌症紧密关联,或者有些突变类型研发药物非常困难。
像“乘客突变”,只是伴随癌细胞增殖而生,对肿瘤生长扩散无关键的驱动作用。还有些新突变,其在肿瘤生物学中的作用尚未明晰,未被确定为有效治疗靶点,所以暂无靶向药物。
即便实验室初步筛选出可能有效的药物,后续临床试验环节也困难重重。临床试验分多个阶段,需大量符合特定条件的患者参与,以全面评估药物在不同人群中的疗效情况。
对于那些符合临床试验条件的患者,积极参与临床试验有诸多益处。肿瘤患者能够获得更具针对性和创新性的治疗尝试,有望从新的药物或治疗方案中受益,从而改善自身的病情和预后。同时,会得到医疗团队的特别关注,比普通病人受到更密切的观察。
4、所有的靶向药物都需要进行基因检测吗?
不是所有靶向药物都需要基因检测。例如贝伐珠单抗,还有其他一些抗血管生成药物,如索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼等,这些药物的作用机制是阻断给癌细胞供应养分的肿瘤血管生长,因此并不一定需要做基因检测。
5、是不是做了一次基因检测后,后面就不需要做了?
肿瘤具有异质性,且会在发展过程中不断发生变化。肿瘤内部细胞基因存在差异,在其发展及转移时会有新突变产生,同时化疗、放疗等治疗手段可能诱导肿瘤细胞出现新基因突变致耐药,所以仅一次检测可能漏检关键突变而影响后续治疗方案调整。
基因检测可用于疾病监测与复发风险评估。它能监测疾病进展,像血液肿瘤可借其追踪微小残留病变,提前预警复发;还能依据基因特征评估复发风险,如乳腺癌中某些基因的突变状态就与复发风险相关,以便对高复发风险患者采取更合适举措。
为此,我们与基因检测公司的合作,很多是有套餐的,比如用优惠的价格可以有三次检测,这样病人每次检测的价格可以很低,即使后续没有复发,也是很划算的。
文字来源:蕊之家患者服务团队
图片来源:千库网、可画
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