关键词：gMG；MC；病例报告；efgartigimod；FcRn拮抗剂；Therapeutic Advances in Neurological Disorders
重症肌无力（gMG）是一种自身免疫性疾病，主要影响神经肌肉传递，导致肌肉疲劳和无力。大多数患者的自身抗体靶向突触后膜的烟碱型乙酰胆碱受体（AChR），较少见的靶点包括肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）和脂蛋白相关蛋白（LRP4）。在抗体介导的疾病的病理生理学中，新生儿Fc受体（FcRn）起着关键作用，通过结合内源性免疫球蛋白G（IgG）并保护其免受溶酶体降解，延长IgG的半衰期。近年来，FcRn拮抗剂efgartigimod作为AChR抗体阳性gMG的附加疗法获得批准，拓宽了治疗谱。然而，对于即将发生的重症肌无力危象（impending myasthenic crisis, iMC）或已发生的重症肌无力危象（manifest myasthenic crisis, mMC），目前的治疗手段（如静脉免疫球蛋白和血浆置换/免疫吸附）存在局限性，如起效慢和潜在副作用【1】。近日，Isabelle Kwiedor 等研究学者在学术期刊 Therapeutic Advances in Neurological Disorders 上发表了题为 First line treatment with subcutaneous efgartigimod in impending myasthenic crisis: a case report 的研究论文【2】。本病例报告表明，efgartigimod作为一种快速起效且有效的治疗选择，可用于管理即将发生的重症肌无力危象，提供了一种现有疗法的替代方案。（如需原文，请加微信healsana获取，备注20241223TAND-2）
🔷 病例描述：
一位54岁女性AChR抗体阳性gMG患者，因临床恶化（如劳力性呼吸困难、颈屈肌无力和眼睑下垂）入院。患者自2009年确诊以来，一直接受泼尼松（prednisolone）和吡斯的明（pyridostigmine）治疗，但症状逐渐加重。入院时，患者出现显著的重症肌无力加重，包括静息时呼吸困难。尽管增加了泼尼松和吡斯的明的剂量，但症状无明显改善。患者拒绝了IVIG和PE/IA治疗，选择接受efgartigimod治疗。
🔷 治疗效果：
efgartigimod皮下注射后1天内，患者的吞咽困难、构音障碍和呼吸困难显著改善，允许恢复进食，肺活量增加至1.7 L。1周后，构音障碍、眼睑下垂和颈屈肌无力改善。治疗耐受性良好，无副作用。患者在首次efgartigimod注射后9天几乎完全缓解，随后在2周和3周后接受第三和第四次efgartigimod注射，维持缓解状态。
🔷 实验室指标：
血清IgG水平从1200 mg/dL降至678 mg/dL（7天后）和320 mg/dL（28天后）。AChR抗体水平从76.0 nmol/L降至20.8 nmol/L（7天后）和7.8 nmol/L（28天后）。
编者按：
临床意义和科研启发：
本病例报告表明efgartigimod皮下注射可能在1天内迅速起效，预防了重症肌无力危象的发生。尽管患者被诊断为胸腺瘤相关重症肌无力，通常比非胸腺瘤相关MG更难治疗，但efgartigimod治疗效果显著。与其他已发表的病例相比，本病例中血清IgG和AChR抗体水平的降低幅度更大。efgartigimod的快速起效可能与FCGRT基因的VNTR多态性有关，但这一假设尚未在本病例中验证。efgartigimod耐受性良好，无副作用，与IVIG和PE/IA相比，具有更低的血栓形成和溶血风险，且皮下注射操作简便。尽管efgartigimod价格较高，但与IVIG和PE/IA的总成本相比，需综合考虑住院时间和重症监护或监测单位的费用。未来的研究应进一步探讨efgartigimod在重症肌无力危象中的快速起效机制，以及其在不同基因多态性患者中的疗效和安全性。
期待更多类似高质量研究，给患者带来更优的临床诊疗策略。
【1】Gilhus NE, Andersen H, Andersen LK, et al. Generalized myasthenia gravis with acetylcholine receptor antibodies: a guidance for treatment. Eur J Neurol 2024; 31: e16229.【2】https://doi.org/10.1177/17562864241307687本文只是分享和解读公开的研究论文及其发现，以作科学文献记录和科研启发用；并不代表作者或本公众号的观点，更不代表本公众号认可研究结果或文章。为了给大家提供一个完整而客观的信息视角，我们有时会分享有冲突或不同的研究结果。请大家理解，随着对疾病的研究不断深入，新的证据有可能修改或推翻之前的结论。作者：Amber Wang，编辑：Jessica，微信号：Healsanq。助理：ChatGPT“征战重症肌无力”与各位同仁一起，学习重症肌无力的研究进展，探索更优的诊疗策略。欢迎同仁投稿及分享。运营：美国Healsan咨询公司MG项目组，专注于临床科研及临床试验的服务公司，擅长于针对重症肌无力的临床科研设计及临床试验结果的报告撰写。
