关键词：MG；诊断延迟；Journal of Neurology
重症肌无力（MG）是一种由乙酰胆碱受体抗体介导的自身免疫性疾病，以肌肉无力和易疲劳为特征。早期诊断对于改善重症肌无力患者的预后和增加缓解机会至关重要。然而，由于MG的罕见性、症状波动性以及多样的表现，诊断往往面临挑战，导致诊断延迟【1】。近日，I. R. Marlet 等在学术期刊 Journal of Neurology 上发表了题为 Factors affecting the diagnostic delay of myasthenia gravis 的研究论文【2】。本研究旨在探讨影响MG诊断延迟的因素，以突出诊断过程中的挑战，并寻求改善诊断效率的途径。研究发现，发病年龄较小、无症状期频繁以及抗体滴定测试延迟阳性可能是导致MG诊断延迟的风险因素。及时转诊至中风专家可能有助于早期诊断。（如需原文，请加微信healsana获取，备注20241212JN）
🔷 诊断耗时：
研究发现，MG患者从发病到确诊的平均时间为331天（范围：5-4492天）。
🔷 延迟诊断因素：
年龄：相较于早期诊断组，延迟诊断组的患者发病时更年轻（50.4岁 vs 55.4岁，p<0.05）。
无症状：相较于早期诊断组，延迟诊断组中经历无症状期的患者比例更高（29% vs 10%，p<0.05）。
抗体测试：延迟诊断组中，从首次抗体评估到获得阳性结果的时间显著更长（3.2天 vs 86.1天，p<0.05）。
专家转诊：尽管统计上不显著，但早期诊断组的患者似乎更早被转诊至中风专家（18 天 vs 464 天，p=0.17），这可能提示医生在面对年轻患者时更应考虑MG的可能性。
性别、首发症状和社会经济状态：这些因素与延迟诊断无关联。
🔷 诊断时间趋势：
观察到随时间推移，MG的诊断时间呈现下降趋势。
编者按：
临床意义和科研启发：
本研究指出年轻发病、无症状期频繁和抗体测试延迟阳性是MG诊断延迟的关键因素，提示临床医生应提高对这些风险因素的警觉性，以加快诊断速度，改善患者预后。同时，研究结果也为未来优化MG诊断流程和提高诊断效率的科研工作提供了方向。
期待更多类似高质量研究，给患者带来更优的临床诊疗策略。
原文链接：
【1】Mustafa MS, Marshal M, Ahern E, Crowley P (2017) Delayed diagnosis of atypical presentation of myasthenia gravis. Eur J Case Rep Intern Med.【2】https://doi.org/10.1007/s00415-024-12807-1
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