作者：邢丽丽
单位：西安医学院第一附属医院
1、临床资料
患者，男，32岁，因“恶心、呕吐1天，突发意识模糊4小时”入院，查体：查体：T 37.4℃，P 120次/分，R 18 次/分，Bp 122/77mmHg，发育良好，营养良好，贫血面容，神志模糊，自主体位，查体不配合。皮肤弹性良好、皮肤及黏膜有黄染、出血点，未见色素沉着、未见溃疡及瘢痕、无皮下结节或肿块、无蜘蛛痣及肝掌。浅表淋巴结未及肿大。双肺呼吸音粗，未闻及干、湿性啰音及胸膜摩擦音。无双下肢水肿，未见静脉曲张，肌肉无萎缩，四肢查体不配合。
2、患者实验室检查结果
【血细胞分析结果】白细胞 9.16X109/L↑，血红蛋白 38g/L↓，血小板计数 3X109/L↓，C反应蛋白 29.29mg/L。
图1血细胞分析结果
【血涂片镜检】裂红细胞>11%。
图2 血涂片结果
【尿分析+尿沉渣定量检测】隐血 3+↑，尿胆原 2+↑，尿蛋白 2+↑，尿白细胞定量 14.4/μl↑。
图3尿分析结果
【生化检查】胆红素 104.3μmol/L↑，直接胆红素 22.6μmol/L↑，间接胆红素 81.7μmol/L↑，天门冬氨酸氨基转移酶 67U/L↑，尿素 9.86mmol/L↑，肌酐 108.9μ mol/L↑，肌酸激酶 806U/L↑，a-羟丁酸脱氢酶 1300U/L，乳酸脱氢酶 1787U/L↑ 。
图4生化结果
【凝血及血栓前四项结果】纤维蛋白(原)降解产物 20.95mg/L↑，D-二聚体 12.98mg/L↑；血栓前四项 TAT：12.2ng/mL↑，PIC 1.262ug/mL ↑。
图5凝血及血栓前四项结果
【心肌标记物检查】高敏肌钙蛋白I 1953.2ng/L↑
图6 心肌标记物检查结果
【骨髓细胞学】骨髓增生减低，巨核系增生减低，可见红细胞碎片、三角形及小球形红细胞。
图7骨髓细胞学报告
【ADAMTS 13活性及抗体检测】活性1.68%↓，ADAMTS 13活性抑制物抗体阳性。
图8ADAMTS13活性及抗体检测结果
临床上TTP常见的诊断标准：
（1）微血管病性溶血性贫血，包括血清乳酸脱氢酶 、血清间接胆红素 、裂红细胞 、血红蛋白项目的异常。
（2）血小板减少，可伴随出血症状，骨髓巨核细胞数正常或增多，成熟障碍；
（3）神经精神症状，可出现头痛、神志异常、精神错乱、抽搐、木僵、瘫痪、嗜睡昏迷、失语、感觉与运动障碍等脑循环不畅精神错乱、癫痫等，病理征特点为一过性、反复性、多样性、多变，影像学检查常阴性；
（4）肾功能损害，包括血清肌酐 、血清尿素氮、尿蛋白、尿红细胞项目的异常；
（5）发热。
该病例较为典型，患者体温37.4℃，持续低烧，实验室指标提示有血小板减少、微血管性溶血及肾功能损害，临床表现及影像学检查可提示有神经系统症状，同时ADAMTS13活性减低，支持血栓性血小板减少性紫癜诊断。
TTP是非常少见的血液系统急症，发病率仅为2～8/100万。TTP发病是因为vWF裂解酶(ADAMTS13)遗传或获得性缺乏，高分子量vWF不能正常降解，微血管中大量血小板与血管内皮粘附，造成内皮损伤、血小板激活、微血管栓塞的疾病。由于TTP无诊断特异指标，目前TTP的诊断是临床性诊断。其典型临床表现“五联症”包括血小板减少、微血管病性溶血性贫血、神经精神症状、肾损害和发热，而只有前3项者为“三联症”。
有研究表明，ADAMTS13缺陷是TTP发病的主要病理机制。根据引起ADAMTS-13缺陷的病因，TTP又分为遗传性及获得性TTP两大类，其中约5%的TTP患者ADAMTS-13 活性减低是由遗传因素所致，包括：基因的缺失、插入、突变等。根据有无继发因素，又可将获得性TTP进一步分为特发性TTP和继发性TTP，约95% 的TTP患者ADAMTS-13活性减低是继发于感染、肿瘤、自身免疫性疾病、妊娠、药物及造血干细胞移植等，由患者体内产生针对ADAMTS-13 的抗体所致，且大多数抗体为IgG4型。该病临床表现呈现多样化、复杂化，缺乏特异性的诊断标准，不同患者的首发症状不一致，在日常工作中极容易造成误诊甚至漏诊，最终导致患者死亡。 因此，一旦患者出现原因未明的血小板减少、微血管性溶血时应尽快完善实验室检查，如血细胞形态学检查、生化检查、ADAMTS 13活性检查，并密切观察临床变化，对TTP的早期诊断尤为重要。
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