特殊病例：食管鳞癌伴黑素细胞增多
文摘
健康
2024-04-03 23:00
广东
食管深色病变被认为是由黑素细胞增多症和恶性黑色素瘤引起的。食管鳞状细胞癌(SCC)伴黑素细胞增多症引起的黑斑是极为罕见的。本研究只发现了一份三种病变的报告(上皮内瘤变、鳞状细胞非典型[atypical]增生和SCC原位伴黑素细胞增多症各一例)。本文报告一例食管鳞状细胞癌伴黑斑，在内镜下难以与恶性黑色素瘤鉴别。66岁男性行胃镜检查(作为常规健康检查的一部分)。他以前的医生在胸中段食管发现一个平坦发红病变，伴黑斑。远离黑斑处的病变活检显示鳞状细胞癌。医生认为SCC可能并发恶性黑色素瘤，而不是黑素细胞增多症。患者转诊接受进一步检查和治疗。患者无吸烟史，但有饮酒史，每天500mL啤酒，每周6天，46年。血细胞计数和生化检查，包括肿瘤标志物，未发现异常。胸部和腹部CT增强检查未证实原发性肿瘤位于胸中段食管，也未发现淋巴结或远端转移。眼球、肛门、直肠黏膜及皮肤任何部位未见色素沉着。在该院进行的胃镜检查显示一个平坦型病变(0-IIb)，其周长超过三分之二，位于胸中段食管。见病灶内(从中心到近端)有三个黑斑，边界不规则且清晰(图1a)。黑斑处轻微增厚(图1b)。窄带成像放大内镜检查显示，发红病变为B1型血管，按照日本食管学会放大内镜分类2(图1c)。然而，血管不可见为黑斑。Lugol染色内镜显示整个病变长4cm，占其周长的三分之二(图1d)。基于这些CT和内镜检查结果，考虑SCC病变局限于黏膜固有层(Mt，0-Ⅱb，cT1aN0M0，cStage 0)，病变伴有边界明确的黑斑，并显示轻微增厚。怀疑SCC合并黑素细胞增多症或恶性黑色素瘤。通过ESD完全切除。ESD导致五分之四的食管周长出现黏膜缺损。将含有100mg曲安奈德的类固醇溶液注射到黏膜缺损区剩余的黏膜下层，以防止狭窄。术后无出血、狭窄等并发症，手术过程良好。ESD标本大小为42×30mm2，空腔病变大小为32×30mm2(图2)。组织学上可见细胞异型性SCC，细胞排列不规则，固有层轻微浸润(图3a)。SCC范围与碘不染区病变一致。在黑色区域，上皮内散在黑素细胞，固有层内可见巨噬细胞吞噬黑色素颗粒(图3b)。上皮中的黑素细胞在免疫组织化学上Melan A呈阳性(图3c)，未观察到提示恶性黑色素瘤的细胞异型性。最终病理诊断为SCC伴黑素细胞增多症。未见血管浸润，切缘阴性(32×30mm2，0-Ⅱb，pT1a-MM，INFa，ly0，v0，pHM0，pVM0，Stage 0)。本文报道一例罕见的浅表食管鳞状细胞癌，伴有黑素细胞增多的黑斑，难以与恶性黑色素瘤区分。过度吸烟和饮酒被认为是食管黑素细胞增多症和鳞状细胞癌的危险因素。黑素细胞增多症的内镜特征为3-5mm大小的黑色平坦病变，边界不清。早期食管恶性黑色素瘤内镜下可见边界清晰、表面光滑的黑斑。食管浅表鳞状细胞癌的典型内镜表现为白光显像呈红色，窄带显像内镜呈褐色区域，呈点状血管扩张。因此，恶性黑色素瘤和浅表鳞状细胞癌的内镜特征明显不同。在本病例中，在食管浅表SCC病变的三个部位观察到黑斑。其中一处出现边界清晰的黑斑和轻微增厚，与早期恶性黑色素瘤相符。剩下的两个黑斑提示黑素细胞增多症。食管黑素细胞增多症见于25%-30%的恶性黑色素瘤病例。本病例考虑了黑素细胞病变并发恶性黑色素瘤的可能性。虽然先前的研究表明，通过活检进行组织病理学诊断有助于区分恶性黑色素瘤和食管黑素细胞增多症，但近20%的病例被误诊为低分化癌。如果仅通过活检获得小样本或仅获得表面组织，则很可能无法单独使用活检组织进行明确的组织学诊断。先前的一项研究表明，内镜切除小病变是有用的恶性黑色素瘤的明确诊断，提示内镜切除可以克服活检诊断的缺点。因此，本病例行ESD治疗并获得了恶性黑色素瘤的明确诊断。术前内镜检查发现黑斑伴轻微增厚，内镜检查结果与恶性黑色素瘤相似。然而，基于ESD标本的最终组织病理学诊断为黑素细胞增多症。尽管内镜下可见界限清晰的黑斑并轻微增厚，但在组织学上，少量黑素细胞分散在基底层。原因尚不清楚。假设SCC移位了所有的上皮层，并浸润到黑斑处的固有层黏膜，导致黑斑区域轻微增厚。本病例报告一例浅表鳞状细胞癌伴黑素细胞增多症，内镜下难以与恶性黑色素瘤鉴别。当黑素细胞增多症与鳞状细胞癌浸润固有层黏膜共存时，黑素细胞增多症可使血管模糊，鳞状细胞癌可引起黏膜层轻度增厚，导致内镜下恶性黑色素瘤表现为黑斑，轻度增厚。在这种情况下，诊断性治疗可能是可取的，因为黑素细胞增多症可能误诊SCC的分界线，因为很难将其与恶性黑色素瘤区分开来。
