译者的话：本文为自学译文，敬请批判性阅读。
乳腺癌的远端转移常见于肺、肝和骨，而胃肠道(GI)转移相对罕见。在复发性乳腺癌的尸检病例中，有2-18%的病例报告有胃肠道转移，约5%的病例报告有胃转移。最常见的易转移到胃肠道的组织学类型是浸润性小叶癌。
胃肠道转移患者通常主诉一些临床症状，如上腹部不适和疼痛。然而，在没有任何临床症状的情况下，内镜检查也可能偶然发现转移性病变。内镜下最常见的乳腺癌胃转移灶表现为黏膜下肿瘤样表现，但也有多种报道描述了良性肿瘤样表现，如隆起糜烂、4型胃癌样表现，甚至增生息肉样表现。
本研究报告了一例在接受转移性乳腺癌(MBC)治疗时，通过上消化道内镜检查发现疑似早期胃癌的胃病变的病例。根据活检的组织学结果，诊断为乳腺癌胃转移。
病例
一位71岁的女性在55岁时接受了乳腺部分切除术和腋窝淋巴结清扫术。诊断为浸润性导管癌(ER阳性，PgR阳性，HER2 2+，pT1cN1M0 IIA期；图1)术后给予anastrozole和5-FU治疗5年。66岁时，她接受了ESD手术，以治疗胃小弯后壁的早期胃癌。病理诊断为高分化腺癌(pT1a [M])，切缘阴性。患者有2型糖尿病、高血压、结直肠息肉病史。家族史无特殊。
图1 原发性乳腺癌的组织病理学表现。肿瘤细胞呈小团状或线状浸润，间质纤维增多。
69岁时(乳腺癌手术后14年)，患者主诉呼吸短促，CT显示疑似肺、纵隔和锁骨上淋巴结转移(图2)。经支气管肺活检，发现部分支气管壁组织增生异型细胞，细胞核增大和不规则，与既往乳腺癌组织学表现相似(图3)。肺腺癌(甲状腺转录因子-1和napsin A)和内分泌肿瘤(CD56、synaptophysin和chromogranin A)的免疫组化检测均为阴性，ER阳性、PgR阳性、HER2阴性。综上所述，病变被诊断为乳腺癌肺转移。开始内分泌治疗(letrozole和palbociclib)。同时，上消化道内镜进行随访(ESD后4年)，发现在远离ESD的贲门区出现新的红斑状病变(图4a)。病变为糜烂性隆起伴红斑，怀疑为0-Ⅱa型早期胃癌。在活检标本中，观察到胃底腺黏膜中异型细胞的小肿块生长并糜烂(图5)。免疫组化检测CDX2为阴性，GATA3为阳性。同时，ER、PgR均为阳性，HER2为阴性。在此基础上，诊断为乳腺癌胃转移。
图2 胸部增强CT。a左肺上叶胸膜下方的一个结节。b上纵隔可见不规则增强软组织影。
图3 肺活检病理表现。部分支气管壁组织中异型细胞的生长。部分肿瘤细胞细胞质内可见小的腺腔和黏液。TTF-1 (b)和ER (c)的免疫组化结果。
图4 内镜检查结果。在诊断乳腺癌复发时进行的内镜检查。在贲门区前壁附近可见糜烂性病变隆起伴红斑。b随访内镜显示病变体积缩小。
图5 胃活检的组织学表现。a，b异型细胞以小团块的形式在胃底腺黏膜组织中增殖，与先前的右侧乳腺癌相似。CDX2 (c)、GATA3 (d)、ER (e)的免疫组化结果。
在开始治疗MBC 8个月后，她出现肝转移，并给予fulvestrant治疗。7个月后，肺转移肿大，因此给予exemestane和everolimus联合治疗。11个月后，肝转移进展，开始口服S-1。S-1给药后1个月(诊断为胃转移后1.5年)行上消化内镜随访。病变在内镜下缩小(图4b)，尽管在重复活检中证实了乳腺癌细胞。S-1治疗开始7个月后，患者出现甲状腺转移，全身性治疗改为eribulin。她仍在继续接受治疗。
讨论与结论
乳腺癌胃转移患者预后较差，诊断为胃转移后平均生存时间为24个月。然而，随着最近治疗方案的增加，MBC患者的生存期有望延长。同时，治疗效果有时因转移器官而异，在胃肠道病变进展的情况下，应考虑消化道出血和穿孔等致命情况的风险。从这个角度来看，在诊断出胃肠道转移后应考虑随访胃肠道内镜检查。
乳腺癌胃转移可能出现各种内镜表现，从良性到恶性，即使是恶性，也不总是一致的。在本病例中，结果怀疑是早期胃癌，如0-IIa(表浅隆起型)。重要的是要认识到根据内镜检查结果确定胃病变是原发性还是转移性疾病的困难。对于有乳腺癌病史的患者，临床医生应与内镜医师和病理学家沟通临床信息。
