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FAP管理临床实践指南——2024 ASCRS指南

文摘   2024-02-02 11:14   广东  
译者的话：本文为自学译文，敬请批判性阅读。
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美国结肠直肠外科学会(ASCRS)致力于通过推进结肠、直肠和肛门疾病的科学、预防和管理来确保高质量的患者诊疗。本指南不应被视为包括所有适当的诊疗方法，也不应排除合理导向获得相同结果的诊疗方法。关于任何特定程序的适当性的最终判断必须由医生根据患者个人的所有情况作出。


问题陈述

约20%-30%的结直肠癌患者有结直肠癌息肉或癌症家族史，约5%-10%的病例伴有可识别的遗传性结直肠癌综合征。家族性腺瘤性息肉病(FAP)是最常见的息肉综合征，其表型令人印象深刻，通常包括数千个腺瘤性息肉。FAP是一种常染色体显性遗传综合征，外显率接近100%，除非治疗，否则会发展为结直肠癌。FAP患者也有终生发生结肠外表现和其他恶性肿瘤的风险，如胃、十二指肠、胰腺、甲状腺、脑和硬纤维瘤。在大多数FAP患者中发现了位于染色体5q21上的结肠腺瘤性息肉病(APC)肿瘤抑制基因的体质致病性变异。APC启动子1B的高甲基化也与息肉病有关。然而，高达25%的新诊断的FAP患者没有家族史；这些先证者通过de novo变异或嵌合形成FAP。

一般来说，密码子169和1393之间的致病性变异与典型FAP有关，APC基因5 '和3 '端的致病性变异与较少结肠息肉的临床表型有关。另外，由碱基切除修复基因MutY同源物(MYH)的双等位基因致病性变异引起的腺瘤性息肉病的一个亚群导致常染色体隐性遗传综合征，称为MYH相关息肉病(MAP)。

尽管在基因检测方面取得了进展，但相当数量的息肉病患者没有可识别的致病性变异。本临床实践指南将回顾FAP、MUTYH、与其他基因相关的腺瘤性息肉病、未确定基因型的腺瘤性息肉病以及与腺瘤性息肉病综合征相关的肠外表现的诊断和治疗。遗传性非息肉病性结直肠癌在单独的临床实践指南中涉及。


(译者注：把患者当成一个完整的个体，不仅仅是切除局部病灶，不仅仅是黏膜医生或黏膜工匠，或许是当前或未来需要关注的。①基因突变，不代表一定有致病性；②有相关的临床表型，不一定是某个基因突变所致，甚至可能是聚合酶校对问题。)


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ling波微步
这位小仙女🧚‍♀️有点懒，更新随心所欲～～号内是整理的学习笔记，需要者请自取哈～～
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