动脉迂曲综合征（ATS）是一种罕见的遗传性疾病，特征为动脉的异常扭曲和迂曲，进而导致心血管并发症。该综合征约55年前首次被报道，以常染色体隐性方式遗传，男女均可患病。ATS主要在儿童期发病，动脉异常会破坏血液循环，增加血管壁剪切应力，并导致如动脉粥样硬化和卒中等并发症。本文综述了ATS的遗传学、病因、病理生理学、临床表现、诊断、相关疾病、管理和挑战。该综合征的遗传原因与SLC2A10基因突变有关，影响胶原蛋白和弹性蛋白的合成。动脉迂曲是一个复杂的现象，由血管延长、解剖固定和血管直径等因素引起。ATS是许多与动脉迂曲相关的疾病之一，包括马方综合征和Loeys-Dietz综合征。最近的研究强调了动脉迂曲作为不良心血管事件预后指标的潜力。管理ATS需要多学科方法，且监测和预防在其中扮演关键角色。尽管面临挑战，但对ATS理解的进步为患者提供了针对性治疗和改善护理的希望。
背景
动脉迂曲综合征（ATS）是一种罕见的结缔组织疾病，特征是动脉的异常扭曲和迂曲。该病约55年前首次被报道，以常染色体隐性方式遗传，男女均可患病，无明显性别差异。ATS通常在儿童早期发病，但成人甚至产前阶段也有诊断病例。动脉的迂曲会破坏血液循环，增加血管壁剪切应力，并可能导致如动脉粥样硬化和脑血管卒中等并发症。慢性高血压和血管僵硬也是常见的后果。ATS患者表现出广泛的临床特征，包括严重的心室肥厚、瓣膜反流，偶尔还有心房颤动。观察到的血管问题包括动脉瘤、动脉夹层和狭窄，以及独特的身体表现，如骨骼畸形、超伸展性皮肤和关节过度活动。ATS的遗传原因与SLC2A10基因的突变有关，该基因编码GLUT10蛋白，对胶原蛋白和弹性蛋白生物合成中的辅因子抗坏血酸盐的转运至关重要。这些突变会破坏胶原蛋白和弹性蛋白的合成，削弱动脉，并导致转化生长因子β（TGFβ）信号上调。
图1:一名 29 岁动脉迂曲综合征患者的 CT 图像。(A）心脏 CTA 三维成像显示冠状动脉（直箭头）和腹部动脉（弯箭头）迂曲，主动脉弓（箭头）拉长。(B）CT 血管造影的三维效果图显示椎动脉和颈动脉迂曲。(C）CT 血管造影的颈外动脉矢状最大强度投影显示动脉夹层（箭头），这是动脉迂曲综合征的典型并发症。B 中的虚线表示 C 中所示图像的位置。
病理生理
动脉迂曲综合征（ATS）是一种罕见的遗传性疾病，特征为主要动脉的异常延长、迂曲，有时还有狭窄或动脉瘤形成。ATS的病理生理学复杂，涉及多种解剖、机械和遗传因素。临床和实验研究表明，机械因素如血压、血流、轴向张力和壁结构变化在动脉迂曲的发展中起重要作用。动脉迂曲被认为源于血管相对延长的异常。多种因素促成了动脉迂曲的发展，包括血管延长、解剖固定、血管分支点、血管直径、动态迂曲以及测量时的考虑因素。
临床表现与诊断
ATS是一种结缔组织疾病，以心血管异常和广泛的结缔组织特征为标志。该病归因于SLC2A10基因突变，对血管完整性的建立和维持至关重要。ATS的特征是主动脉和中等大小动脉的广泛延长和扭曲，以及肺动脉和/或主动脉某些部分的局部狭窄。此外，关节过度活动、高度可拉伸的皮肤以及各种骨骼和结缔组织异常也是ATS的常见特征。ATS的临床表现差异显著，从婴儿期早期死亡的重症病例到成年期的轻症表现不等。通常在儿童早期发病，常见的初始症状包括心脏杂音或发绀。随着年龄的增长，结缔组织受累的症状变得更加明显。在某些情况下，婴儿可能因并发症（如呼吸窘迫综合征）而需要入住新生儿重症监护病房。心血管系统是ATS发病率和死亡率的主要原因。显著特征包括主动脉迂曲、其他动脉观察到的迂曲、主动脉根部动脉瘤、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和自主神经功能障碍。尽管主动脉夹层主要见于临床诊断病例，但仍可能发生，且存在影响脑血管循环和腹部动脉的缺血性血管事件风险，可能导致卒中和腹部器官梗死。这些心血管并发症的管理通常需要外科手术干预。
影像学检查与遗传检测
相关因素与关联疾病
管理
挑战与未来方向
结论
