Case of the Week
患者，男性，52岁，因“左眼视物模糊10年余，摔跤后右眼视物模糊1月余”入院
现病史：患者10年前无诱因出现左眼视物模糊，2024年4月因行走时摔倒，出现右眼视物模糊，当时无头晕头痛，无恶心呕吐。5月21日外院眼科就诊，验光: OD: -2.00/-0.75*75=0.05；OS：-9.00/-1.00*55=CF/40cm。5月23日急诊查头颅CT未见明显异常。当时予以改善循环治疗，未有明显好转。2024-5-24眼科门诊就诊，考虑左眼视神经萎缩。B超：左眼后巩膜葡萄肿可能。OCT：左眼视盘颞侧神经上皮层脱离可能。眼底照相：右眼眼底静脉走形迂曲，左眼视神经萎缩。2024-5-31眼科门诊复查：NCT：右眼：11.5mmHg；左眼：11.7mmHg；BCVA：右眼：0.1左眼：CF。嘱神经内科门诊就诊，脑电图示：轻度异常脑电图，全导慢波发放稍增多。头颅MRI示：脑内少许缺血灶(Fazekas I级)；左侧上颌窦炎，鼻中隔偏曲。
既往史：高血压病史8年，血压最高达200/100mmHg，平日服用奥美沙坦，百普乐降压，具体剂量不详，血压控制良好。甲亢病史2年余，服赛治，具体不详。甲亢性心脏病史2年余。5年前曾行左侧腮腺腺叶切除术。
神经系统查体：神清，精神可，眼凸，眼球活动可，瞳孔等大同圆，直径3mm，四肢肌力5级，肌张力均正常，双下肢针刺觉减退，腱反射正常，双侧病理征未引出。
影像学检查：
治疗经过：
Leber遗传性视神经病变：
1、双眼同时或相继发生无痛性急性或亚急性视力下降；
2、急性期视乳头充血，周围毛细血管扩张、扭曲，神经纤维层肿胀，晚期视神经萎缩，以颞侧显著；
3、常见的视野缺损类型主要为中心或旁中心暗点；
4、视觉诱发电位振幅和潜伏时异常；
5、母系成员有发病或携带者家族史， mtDNA 检测确定有突变存在；
6、CT或MRI检查排除颅内肿物及中枢神经系统其他疾病
【专家点评】
丁晶
本文作者：苏俊辉 博士
复旦大学附属中山医院神经内科住院医师
参考文献：
1.Amore G, Romagnoli M, Carbonelli M, Barboni P, Carelli V, La Morgia C. Therapeutic Options in Hereditary Optic Neuropathies. Drugs. 2021;81(1):57-86. doi:10.1007/s40265-020-01428-3
2.Carelli V, La Morgia C, Yu-Wai-Man P. Mitochondrial optic neuropathies. Handb Clin Neurol. 2023;194:23-42. doi:10.1016/B978-0-12-821751-1.00010-5
3.Harding AE, Sweeney MG, Govan GG, Riordan-Eva P. Pedigree analysis in Leber hereditary optic neuropathy families with a pathogenic mtDNA mutation. Am J Hum Genet. 1995;57(1):77-86.
4.Pemp B, Mitsch C, Kircher K, Reitner A. Changes in Visual Function and Correlations with Inner Retinal Structure in Acute and Chronic Leber's Hereditary Optic Neuropathy Patients after Treatment with Idebenone. J Clin Med. 2021;10(1):151. Published 2021 Jan 4. doi:10.3390/jcm10010151
5. Yu-Wai-Man P, Newman NJ, Carelli V, Moster ML, Biousse V, Sadun AA, et al. Bilateral visual improvement with unilateral gene therapy injection for Leber hereditary optic neuropathy. Sci Transl Med. (2020) 12:eaaz7423. doi: 10.1126/scitranslmed.aaz7423
编辑：费贝妮
