Case of the Week
患者，女，50岁，2024年3月份出现乏力感，舞蹈样不自主运动，意识清醒时发作，劳累时加重，睡眠时停止。
既往史：否认毒物、特殊药物及重金属接触史。否认高血压、糖尿病等慢性病以及乙肝、结核等传染病病史。
家族史：否认家族史。
查体：四肢可见舞蹈样不自主运动，余神经系统查体未见明显异常。
【辅助检查】
头颅MRI平扫+ FLAIR+DWI+SWAN：未见明显异常。
图1. 头颅MRI T2 Flair未见明显异常
腰椎穿刺脑脊液检测未见明显异常。
认知测试：MMSE 14分；MoCA 6分
基因检测：患者在 HTT基因(CAG)n 重复数为 19/43，其中一条染色体 CAG 重复数超出正常范围。
最终，综合患者病史、辅助检查，诊断为：亨廷顿病（Huntington's disease, HD）。
亨廷顿患者的步态表现：早期识别的关键
亨廷顿病患者的步态表现：
1.步态轻快或夸张地充满活力：患者行走时可能像个木偶，这是由于不自主的肌肉抽动导致的。
2.步态不稳：患者行走时可能出现腾越步态，即步态显得跳跃或不稳定，这是由于基底核功能障碍导致运动控制受损。
3.动作缓慢和不协调：随着病情的发展，患者的步态可能变得缓慢和不协调，难以维持平衡，容易跌倒。
4.舞蹈样动作：患者行走时可能出现不自主的、快速的、无目的的舞蹈样动作，这些动作可能会干扰正常的步态。
5.肌张力障碍：患者可能会有肌张力异常，导致步态僵硬或扭曲，尤其是在疾病的晚期。
6.共济失调：患者可能会出现共济失调，即协调运动的能力受损，这会影响步态的稳定性和准确性。
7.晚期步态：随着病情的进展，患者可能会完全丧失行走能力，需要依赖轮椅或卧床不起。
本文作者：陈星 博士
复旦大学附属中山医院神经内科
参考文献：
编辑：张广征
