2024年9月22日是第六个“世界发作性睡病日”。
发作性睡病是睡眠障碍性疾病的一种，也是全球公认的罕见疾病。由于发作性睡病症状多变，加上社会关注度不高，很多患者从发病到确诊需2-10年。有资料显示，全国至少有70万发作性睡病患者，但在国内几大睡眠中心登记的病例不足6000人。
发作性睡病不仅严重影响患者学习、生活和社会功能，造成巨大经济和社会负担，也让患者随时面临日间过度睡眠带来的生命威胁。因此提升对发作性睡病的认知，早期识别疾病，成为患者“困”境破局的第一关。
日间过度思睡、猝倒、睡眠瘫痪、睡眠幻觉是发作性睡病的主要特征，被称为“四联症”，其病理机制可概括为多基因易患性、自身免疫因素、感染等影响睡眠与觉醒相关神经环路功能。除了四大核心症状，不同患者的症状相当复杂，且随年龄有所变化，再加上其它共病的症状重叠与治疗对症状的掩盖，诊断越发不易。
共病性睡眠障碍包括快速眼动期睡眠行为障碍或无肌张力缺失、睡眠呼吸障碍、不宁腿综合症、睡眠相关的进食障碍及其他异常睡眠类。
共病性精神障碍包括焦虑、情绪障碍、多动症、自闭症/社会交往中断、饮食失调、自杀倾向、慢性疼痛。
因此，充分认识日间过度思睡和猝倒，及时监测夜晚睡眠变化，有助于及时识别和警惕；识别“四联症”，警惕共病，到神经内科完善睡眠相关量表、神经精神量表等评估，并进行夜间多导睡眠监测、日间多次睡眠潜伏期试验、腰椎穿刺与脑脊液外侧下丘脑分泌素（Hcrt-1）检测、基因检测等检查，有助于早期诊断。
而发作性睡病的治疗，总体目标在于：
1) 通过心理行为及药物疗法，减少EDS，控制猝倒，改善夜间睡眠；
2) 帮助患者尽可能恢复日常生活和社会功能；
3) 尽可能减少共病的症状；
4) 减少和避免药物干预带来的不良反应。
非药物治疗包括日间规律小睡、睡眠卫生习惯、社会心理支持和认知治疗等。发
作性睡病的药物治疗目前尚无确切的病因治疗，主要为对症治疗：日间过度思睡：首选药物有替洛利生、莫达非尼、γ-羟丁酸钠，其他药物有阿莫达非尼、哌甲酯缓释片、索林非妥、马吲哚等；猝倒：主要为替洛利生、羟丁酸钠和抗抑郁剂（三环类、文拉法辛）；入睡前幻觉和睡眠瘫痪：首选药物为替洛利生和γ-羟丁酸钠。
深陷“困境”的发作性睡病患者，普遍面临“不被理解”、“不能诊断”之困。只有早期识别，合理治疗，正确面对，才能拯救他们的特“困”人生。
作者：张倩倩
编辑：罗雯怡
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