Case of the Week：起“鸡皮疙瘩”的竖毛发作
文摘
科学
2024-11-05 23:50
上海
患者，男性，44岁。
现病史：因“发作性意识丧失伴肢体抽搐18天”就诊我院，入院后完善相关检查，脑脊液抗MOG抗体1:10，诊断为自身免疫性脑炎，经免疫治疗后好转出院，出院后未再出现意识丧失，肢体抽搐。2月前患者开始反复出现每日多次发作性起“鸡皮疙瘩”，以头部、面部、双上肢为主，多于情绪激动、寒冷刺激等后出现。发作时候意识清楚，对答切题，缓解后无不适反应。
既往史：高血压病史。
神经系统查体：神清，语利，对答切题，颅神经（-），左手姿势性震颤，肌张力正常，四肢肌力V级，巴氏征（-）。
头颅MRI：双侧大脑皮层下多发强化灶。
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A：FAIR序列；B、C：增强序列
长程视频脑电图：全导不规则慢波夹杂尖波阵发。
最终诊断：自身免疫性脑炎 竖毛发作
竖毛发作（Ictal piloerection，IP）
与竖毛运动性癫痫（Pilomotor seizures）
竖毛反射是一种对恐惧、寒冷、愤怒或性兴奋的刺激的反应，交感神经兴奋后，支配竖毛肌收缩，毛囊升高，汗毛竖起，形成“鸡皮疙瘩”。竖毛发作（Ictal piloerection，IP），是一种局灶性癫痫的罕见表现，主观上与起鸡皮疙瘩或颤抖的感觉相似，通常分布在身体的一侧或双侧。竖毛发作归为自主神经发作的一种，以竖毛发作为主要症状的癫痫较罕见，预测其流行率为0.4%~0.65%，在颞叶癫痫中约为1.2%。自身免疫性脑炎患者中竖毛发作患病率为4.09%，边缘叶脑炎患者中立毛发作患病率为12.9%~14%[3-5]。![]()
竖毛反应示意图.[1]
竖毛运动性癫痫（Pilomotor seizures）最早于1896年由Fere 首次报道，其发作常伴其它调节体温的现象出现，如：寒战、促进排汗的活动、温热或冷感觉、皮肤血管扩张、出汗等，并可伴发其他类型的癫痫发作，情绪改变可诱发。竖毛发作具体机制尚未明确，目前认为与海马、岛叶、中脑、杏仁核、下丘脑和内侧前额叶皮层损伤相关[2]。竖毛运动性癫痫病灶多位于颞叶内侧，具有潜在的结构性或自身免疫性病因，最常见的是颅内恶性肿瘤、边缘脑炎（limbic encephalitis，LE）和自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis，AE）。另外亦有创伤、链球菌败血症、放射性坏死、神经梅毒、海马硬化和非酮症高血糖等病因的报道。临床特点：
青中年好发，性别差异不明显[5-7]。主要临床表现为阵发性立毛或“鸡皮疙瘩”，可发生在头面部和/或四肢, 躯干少见，可单侧或双侧，亦可从一侧向另一侧扩散[6]。发作多在病灶同侧。脑电图：
EEG异常多数位于颞叶，大多表现为爆发性异常或癫痫样波。Brogna 等认为使用鼻咽电极等特殊电极评价竖毛运动性发作的发作期及间期脑电图变化有助于临床诊断。
自身免疫性脑炎与竖毛发作
颞叶癫痫伴有竖毛发作罕见，如出现，高度提示存在自身免疫性脑炎潜在病因。竖毛发作可以发生在AE的急性症状性发作期，也可以出现在AE治疗后的慢性期。最常见的AE类型为LGI-1（68.8~73.1%），其次为CASPR2（6.3~7.7%）、GDA65（6.3~7.7%）、NMDAR（3.8~6.3%）、mGLUR5 (6.3%) 、GABAbR (6.3%)。另外，一些副肿瘤相关抗体，如Ma2、Hu等亦有报道。治疗：
竖毛运动性癫痫的治疗首选是去除病因。对于致痫灶明确的颅内肿瘤、海马硬化等，可在评估后行手术治疗。对于LE或AE患者，免疫抑制治疗可使患者获益。竖毛发作表现易被其它症状所掩盖，或被误诊为焦虑等，但通过提高认识、注意询问病史及详细体检，结合脑电图和影像学检查，可以帮助我们明确诊断及寻找病因。
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本文作者：王京 博士
复旦大学附属中山医院神经内科主治医师
[1] SHWARTZ Y, GONZALEZ-CELEIRO M, CHEN C L, et al. Cell Types Promoting Goosebumps Form a Niche to Regulate Hair Follicle Stem Cells [J]. Cell, 2020, 182(3): 578-93 e19.[2] SEO D W, LEE H S, HONG S B, et al. Pilomotor seizures in frontal lobe epilepsy: case report [J]. Seizure, 2003, 12(4): 241-4.[3] FINKE C, PRUSS H, HEINE J, et al. Evaluation of Cognitive Deficits and Structural Hippocampal Damage in Encephalitis With Leucine-Rich, Glioma-Inactivated 1 Antibodies [J]. JAMA Neurol, 2017, 74(1): 50-9.[4] MCGINTY R N, HANDEL A, MOLONEY T, et al. Clinical features which predict neuronal surface autoantibodies in new-onset focal epilepsy: implications for immunotherapies [J]. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2021, 92(3): 291-4.[5] SUN Y, ZHAO X, AI L, et al. Metabolic phenotyping of pilomotor seizures in autoimmune encephalitis [J]. CNS Neurosci Ther, 2023, 29(9): 2522-9.[6] PONDRELLI F, GIANNOCCARO M P, BISULLI F, et al. Pilomotor seizures in autoimmune limbic encephalitis: description of two GAD65 antibodies- related cases and literature review [J]. Seizure, 2022, 98: 71-8.[7] TENYI D, BONE B, HORVATH R, et al. Ictal piloerection is associated with high-grade glioma and autoimmune encephalitis-Results from a systematic review [J]. Seizure, 2019, 64: 1-5.
编辑：费贝妮
