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作者：曹科-深圳市儿童医院
01
血小板概述
血涂片：散在或成簇分布，呈圆形、椭圆形、不规则形，无核，淡蓝或淡红色胞浆，含有细小、分布均匀而相聚或均匀分散的紫红色颗粒；呈两面微凸的圆盘状，可伸出伪足，有折光；最小的血细胞，直径1.5～3μm；大血小板：3～7μm；巨大血小板：＞7μm：小血小板：＜1.5μm；血液循环中存活14天。
参考范围：
1.手工法：PLT手工计数、血涂片估计。
2.仪器法：
（1）血细胞分析
电阻抗法：所有
多通道融合法：Beckman Coulter
光学法：Siemens、Sysmex、Mindray
荧光法：Sysmex
免疫法：Abbott
（2）流式细胞分析仪
电阻抗法（PLT-I）
常见干扰：小RBC、RBC碎片、大/巨大PLT、PLT聚集、PLT卫星现象。
光学法（PLT-O）
加热
搅拌
解聚
02
血小板检测关注点
一、分布异常
（一）标本是否有凝集，标本采集是否有问题
案例1：大凝块
案例2：小凝块
案例3：小凝块
案例4
患儿上午第一次采血不配合，下午采血仍然不顺畅，使用针筒抽血，标本有凝集，加到生化管中，既往甚至有挑掉凝块再送检的情况。
案例5：血量过多
临床质疑PLT结果，原标本到BC7500检测
重新采末梢血，排除EDTA-PTCP
4小时后原静脉血，再次使用XN仪器检测
标本剩余量2ml（1ml管）
（二）标本是否有凝集，是否EDTA-PTCP
案例6
仪器自动PLT-8X复查
解决办法
1.原有标本：
37℃水浴、涡旋震荡器高速震荡混匀；
加入阿米卡星、丁胺卡那霉素、硫酸镁；
血涂片、PLT手工计数复检、估算；
使用具有PLT解聚功能的血液分析仪检测。
2.重新采血：
更换抗凝管采集静脉血：枸橼酸钠（×1.1）、肝素抗凝；
仪器旁采集非抗凝静脉血或末梢血标本立即上机检测；
采集非抗凝末梢血直接用PLT手工稀释液稀释后进行显微镜计数；
采集非抗凝末梢血用血液分析仪稀释液稀释后进行预稀释模式。
3.血小板聚集标本识别
查：PLT结果、散点图、报警信息、临床诊断、临床表现、历史结果（门诊、外院）、治疗情况（化疗等）；
看：标本量多少（过少、过多）；
混：横向慢慢颠倒查看有无大凝块；
撕：撕开条码仔细查看管壁是否粘附凝块；
拔：拔开管帽，查看管帽上是否有凝块；
挑：小竹签/微量吸管挑；塑料吸管吸尽血液，往下滴血液；
联系：联系临床沟通标本采集情况；
推：推血涂片、染色镜检（片尾、两侧、纤维丝）。
4.需区分标本采集因素导致聚集还是EDTA-PTCP
二、是否有干扰物
（一）冷球蛋白的干扰——干扰PLT-I检测
案例7：（该案例、图片来自网络公众号）
（二）干手消毒液/不溶结晶的干扰——干扰PLT-I检测
案例8
（三）细菌、真菌等病原、浆质体干扰——可能干扰PLT-I、PLT-O、PLT-F检测
案例9：（该案例、图片来自微信群）
案例10：影RBC干扰
仪器自动PLT-8X复查
案例11：部分肿瘤细胞较脆弱
XN3000 PLT-O不受干扰
三、PLT形态是否异常
案例12
案例13：是否合并WBC形态异常
女，1岁9月龄，血小板减少查因。
患儿父亲血常规
患儿母亲血常规
基因检查结果
另一家系
MYH9相关综合征(MYH9-RD)：May-Hegglin异常、Sebstain、Fechtner、Epstein综合征。
临床表现
三联征：血小板减少、巨大血小板、中性粒细胞内包涵体；
其它：肾炎、耳聋和白内障、肝功能异常。
常、显性，常被误诊为ITP 。
案例14：是否合并RBC形态异常
门诊患儿 ，男，5岁8月龄，临床诊断：化脓性扁桃体炎。
5月5日血脂结果
6月2日血脂：
治疗后复查？
询问家长，了解病史：
1年前，双膝关节皮肤皱褶处出现数个粟米大小的黄色“丘疹” ，多次外院皮肤科就诊，治疗无效；
5月5日到本院皮肤科就诊，怀疑脂肪瘤、检测血脂升高，转遗传代谢科降脂治疗，同时外送基因检测；
6月2日复查血脂，较之前下降，但仍明显高于正常水平；
6月18日因“化扁”门诊就诊。
遗传代谢病相关基因检测（涉及近300个基因）
3个变异基因所提示的疾病都属常染色体隐性遗传病
加测相关基因
外送标本检测血清植物固醇
确诊前后对比
植物固醇血症：β谷固醇血症，罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢异常疾病，目前仅报道200余家系。
1.分子机理：
ABCG5或ABCG8基因纯合或复合杂合突变，导致植物固醇吸收显著增加，排泄减少。
2.植物固醇毒性作用：
导致红细胞膜通透性增加，流动性下降，红细胞异形和溶血；
导致巨核细胞分界膜系统分化障碍，血小板减少、大/巨大血小板增多；
渗透到血小板膜，导致血小板聚集功能障碍，部分患者瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验结果明显偏低，出血；
抑制肝低密度脂蛋白受体活性，导致其表达下调，低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇升高；
在组织和血浆中过多集聚，导致黄色瘤、动脉粥样硬化与早发性冠心病；
沉积在胃肠系统，导致腹痛。
3.临床表现异质性明显
4.临床确诊
（1）血清植物固醇检测
酶法或比色法：不能区分胆固醇与植物固醇；
特殊方法：高效液相色谱、气相色谱、液相色谱-质谱等。
（2）基因检测
口形红细胞和巨大血小板增多有重要提示作用。
第四例患儿-外院咨询：四例
四、PLT数量低时，其它细胞是否异常
案例15：关注WBC形态
案例16：关注WBC形态
案例17：关注RBC形态
03
小结
1.制订并执行适当的复检规则；
2.保证血小板检测数值的准确性：排除干扰；
3.血小板数值低时血小板形态的描述：分布、大小；
4.发现有价值的线索，及时与临床沟通、辅助临床。
（1）幼稚细胞、异常早幼粒细胞、裂红细胞；
（2）大血小板+血小板减少+中性粒细胞包涵体≈MYH9综合征；
（3）大血小板+口型红细胞≈植物固醇血症；
（4）小血小板+血小板减少≈WAS综合征。
5.审核血常规结果时：
~end~
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