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作者：王一
永康市第一人民医院
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病史
患者，女，22岁。因“头晕、乏力半月余”于 2024 年 02 月 20 日 15:05 分入院。
现病史：患者半月余前曾有牙龈肿痛，进食减少，出现头晕、乏力，自行服用布洛芬止痛，3天后牙龈肿痛好转，但头晕、乏力仍存在，当时未予重视及诊治。半月余来自诉仍有头晕、乏力，曾发热3天，夜间为主，体温最高38.5℃，白天体温自行下降，无畏寒寒战，有左腿疼痛2天，呈酸痛，1~2小时后自行好转，昨日遂至当地卫生院就诊，完善检查提示重度贫血、血小板减少，自诉2年前曾有贫血，当时血小板正常（具体报告未见），曾予补血治疗，后未复查血常规，去年曾减肥10kg（减少进食），为求进一步诊治，收住我科。患者自本次发病以来，精神欠佳，食欲减退，睡眠尚可，大便如常，小便如常，体重无明显变化。妊娠期曾有血压、血糖升高，后正常；否认输血史、过敏史、手术史。
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体格检查
查体：体温36.4℃，脉搏120次/分，呼吸18次/分，血压120/69 mmHg。神志清晰，呼吸平稳，问答切题，口齿清晰，查体合作，全身皮肤粘膜无黄染，有瘀斑，全身浅表淋巴结无肿大，颈软，无抵抗，颈静脉无充盈，气管居中，胸部外形正常，叩诊双肺呈清音，双侧呼吸运动对称。双肺呼吸音清，双肺未闻及干啰音、湿啰音，心率120次/分，律齐，杂音未闻及，腹部平坦，无压痛，无反跳痛。肝脏未触及，脾脏未触及，双下肢无浮肿，病理征阴性。
专科情况：神志清，精神尚可，重度贫血貌，皮肤巩膜无明显黄染，散在瘀斑（磕碰或抽血处），浅表淋巴结未及肿大，胸骨无压痛，颈部稍肿大，两肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心律齐，率快，未闻及病理性杂音，腹软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及，双下肢无水肿，病理征阴性。
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实验室检查
外周血细胞形态
骨髓细胞形态
MPO染色
DCE染色
骨髓形态报告
骨髓流式
骨髓活检
染色体核型分析
因患者未做RUNX1∷RUNX1T1融合基因，所以最终诊断为急性髓系白血病（AML）伴t(8;21)(q22;q22.1)。
最终诊断
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知识链接
概述：急性髓系白血病（AML）伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1∷RUNX1T1是一种中性粒细胞通常有成熟迹象的急性髓系白血病。外周血和骨髓中可见体积较大，具有丰富嗜碱性胞质的原始粒细胞，常含有嗜天青颗粒。该类型白血病具有较高的完全缓解率和良好的长期预后。t(8;21)(q22;q22.1)可见于1~5 %的急性髓系白血病患者，通常是年轻患者和具有粒系分化特征的。
形态学：AML伴t(8；21)分为两种类型，即分化好与分化不好。分化不好的类型是以原始粒细胞增多为主，原始粒细胞易见明显核凹陷，凹陷处淡染，MPO染色凹陷区域可呈团块样反应。分化好的类型是以异常中幼粒细胞增多为主，也就是我们通常所说的经典AML-M2b。异常中幼粒细胞主要特征为：核质发育不平衡、“核幼浆老”，胞质染色异常、呈“朝阳红”或“黄沙样”改变，核分叶不良，胞质中可见空泡、包涵体。另该病常伴有嗜酸性粒细胞比例增高。
AML伴t(8；21) 分化不好
AML伴t(8；21) 分化好
（图片引用来源：血液病综合诊断学术交流）
免疫分型：大多数伴有t(8;21)的急性髓系白血病免疫表型特征是一部分原始细胞高表达CD34，HLA-DR，MPO和CD13，但相对弱表达CD33。通常有粒细胞分化的信号，表现为一部分细胞表达CD15和CD65，显示粒细胞成熟。有时原始细胞组群显示成熟不同步的现象，如共表达CD34和CD15。这组白血病常表达淋系标志如CD19和PAX5，还可表达胞质CD79a。在t(8;21)的急性髓系白血病，PAX5并非直接由RUNX1-RUNX1T1激活，但它的表达需要以MAPK通路为基础。某些病例TdT阳性，但一般表达很弱。还有一部分病例表达CD56，常提示预后不良，这可能与伴KIT突变的病例中表达CD56的阳性率较高有关。
遗传学：核结合因子(CBF)是一个异二聚体，其两个成分的基因——RUNX(也称AML或CBFA)和CBFB的重排与急性白血病相关。t(8;21)(q22;q22.1)累及编码核结合因子亚单位α的RUNX基因和RUNX1T1(ETO)基因。伴t(8;21)(q22;q22.1)急性髓系白血病患者可检测到RUNX∷ RUNX1T1融合基因转录本。CBF转录因子是造血所必需的，RUNX∷ RUNX1T1使CBF发生（异常）转化，这很可能是由于正常RUNX1靶基因通过异常招募核转录共抑制复合体致使转录抑制所致 。超过70%的患者有额外的染色体异常，如性染色体丢失或丢失9q22的del(9q)。20%~30%的患者可有KIT突变。继发性协同KRAS或NRAS突变常有，可见于约30%的CBF相关儿童白血病和10~20%的CBF相关成人白血病。ASXL1突变见于约10%的患者，大部分为成人；ASXL2突变可见于20~25%的患者。
预后：我国指南和NCCN指南均认为，t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1∷RUNX1T1提示预后良好。但WHO蓝皮书提到，KIT突变和CD56的表达提示预后较差。具有t(8;21)的AML患者具有发生髓外白血病的倾向，且伴有髓系肉瘤的患者的疗效比那些没有髓外病变的患者差。
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编辑：赵梦鹤-杭州市中医院
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