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作者：金鑫-浙江省立同德医院检验科
01
病史
患者男，61岁 ，因“发现血象异常3年余。”入院
3年前，患者体检发现血二系异常（具体不详），当地医院查骨髓提示：增生明显活跃，粒红两系均可见部分细胞巨幼变，血小板易见。骨髓流式提示可见少量幼稚细胞约1.35%。未予特殊治疗。
1年前，患者出现高热、骨痛，再次就诊于当地医院，骨髓穿刺提示：增生减低，原幼细胞约9.5%，巨核细胞数量少。骨髓活检提示：原始细胞可见，巨核细胞可见病态造血，网染MF1级。基因检测提示JAK2V617F：90%突变。诊断为原发性骨髓纤维化。给与抗纤维化抗感染治疗，疗效欠佳。
半年前（2023.11.27），因反复发热来我院就诊。
当时查体：神志清，精神软，无明显贫血貌，全身未见明显瘀斑瘀点，未见明显肿大淋巴结，胸骨无压痛，心肺无殊 ，肝脾肋下未及。
02
病程
2023.11.27血常规
2023.11.27 骨髓1
原始粒细胞11%
2023.11.27 骨髓2
粒系和巨核系病态造血
2023.11.27 骨髓流式
CD34+CD117+细胞占 13.08%，伴CD33/CD13 分化异常和CD38 异常表达，考虑髓系前体肿瘤细胞。
诊断：原发性骨髓纤维化伴原始细胞增多
给予AZA-VEN-RU化疗方案治疗一周期后，病情稳定，有异基因造血干细胞移植指征。
2024.1.9，行异基因造血干细胞移植术
2024.2.27，骨髓提示未见原始细胞。
流式微小残留病灶（MDR）:未检出残留肿瘤细胞
2024.3.18 骨髓
原幼单核17%
2024.3.18 骨髓染色体
复发，干细胞移植治疗失败。
继续给予地西他滨+CAG方案治疗。
2024.5.8 复查骨髓流式
复查骨髓提示：增生减低，可见原始细胞约2%。
流式微小残留病灶（MDR）:残留肿瘤细胞2.79%。
2024.5.22血常规
2024.5.22 外周血
有核红细胞55个/100WBC
❓
幼稚细胞12%
2024.5.22 骨髓
红系增生明显活跃，占81%，其中原幼红细胞占33%，考虑红血病。
2024.5.22 骨髓流式
异常细胞群1（蓝色）：CD45低表达，SSC中等、FSC中等的细胞群，占30.19%，在所检测抗原中主要表达CD36，CD71，CD117，考虑原始红细胞。
异常细胞群2（红色）：CD45低表达，SSC中等、FSC中等的细胞群，占4.92%，在所检测抗原中主要表达CD33，CD13，CD117，DR，CD38，CD7，考虑异常髓系原始细胞。
2024.5.22 基因检测
多舛的病途
03
知识小结
一、原发性骨髓纤维化
原发性骨髓纤维化是一种起源于有着多种体细胞突变的多能造血干细胞克隆性增殖的恶性疾病。
多见于中老年人，成年男女发病率大致相同。
典型临床特点为贫血、轻度中性粒细胞增多、血小板增多和脾肿大，偶有病例出现二系或三系减少。
外周血中可见“幼红幼粒”现象、泪滴样红细胞和巨大血小板。
骨髓中巨核细胞数量增多、网状纤维增多，晚期常有胶原纤维化。
本病可以迁延多年或急速进展，表现为骨髓造血功能衰竭，脾脏明显增大并出现门脉高压等症状，或者转化为恶性血液肿瘤。
二、急性红血病
根据2022年第5版WHO对造血淋巴肿瘤的分类更新：急性红血病（AEL）是一种以有核红细胞肿瘤性增殖为特征的疾病，伴成熟停滞和高频率TP53基因双等位突变。
诊断标准：骨髓以红系增生为主，通常有核红细胞≥80%，原始红细胞≥30%。
第5版分类强调了TP53双等位基因突变的核心作用。
原始红细胞显著增殖已被证明是治疗抵抗和不良预后的重要因素。
~end~
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