究竟是CML还是ET？血常规里暗藏玄机...

健康 2025-01-04 11:10 山东

作者：吴苏君

单位：河南省直第三人民医院

作为常态化检测项目之一，血常规可以辅助鉴别感染性疾病、发现贫血及治疗后疗效观察，同时，血常规也是发现血液病的第一窗口。了解疾病的基本生理、病理原因及早期表现，在检测结果中发现蛛丝马迹，给予临床提示，血常规发挥着不可忽视的作用。

案例经过

患者女，55岁，体检发现血小板计数明显升高，达1028×10⁹/L，已经触发了我实验室的复检规则。

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血涂片推片，镜下可见血小板数明显升高，部分区域可见血小板聚集，嗜碱性粒细胞比率偏高，其余未见明显异常，涂片镜检与仪器检测结果一致。这类异常结果，将该患者的检测报告报至体检中心，患者及时就诊血液科，我科持续关注。

次日，患者于我院全科医学科住院，复查血常规，同时送检骨髓穿刺涂片及基因检测（第三方检验）：不明原因血小板升高，穿刺骨髓没有问题。笔者心里还为该患者庆幸，毕竟若为原发性血小板增多症，其在骨髓增殖性肿瘤中的预后还是比较好的。

染色该患者骨髓标本，由于血小板升高，染色时间适当延长，之后流水冲片、待干，镜检。镜下可见细胞染色不良，着色浅，胞质、胞核、颗粒均无法识别，但是可以肯定，患者骨髓增生是极度活跃的。

随即将骨髓涂片先加缓冲液后加染液进行复染，并延长染色时间。染色满意后重新阅片，镜下可见患者骨髓增生极度活跃，原始细胞占1.2%，可见各期幼稚粒细胞，嗜碱性粒细胞比值占3.0%，部分细胞形态可见核质发育失衡；浏览全片巨核细胞>500个。浏览两张髓片，分类基本一致。

骨髓象不似原发性血小板增多症，结合特殊染色，该患者碱性磷酸酶染色积分为8分，明显减低，且血清维生素B₁₂显著增高，遂与临床医生沟通，骨髓象的改变及实验室建议：倾向于慢粒慢性期，医生也告知笔者在等骨髓增殖性肿瘤相关基因检测结果。

之后，患者基因检测结果回示：BCR/ABL1融合基因（P210型）阳性，结合骨髓形态、临床表现，患者最终诊断为慢性粒细胞白血病。遵医嘱，开始口服伊马替尼。临床医生也对我们及时、准确的形态报告表示赞许。

案例分析

原发性血小板增多症（ET）镜下可见大量产板型巨核细胞，且血小板聚集成片，反观该患者骨髓片，和笔者进修时见到的一例慢粒复发的髓像极为相似。

约30%-50%的慢粒初诊病例，可出现血小板明显增高；而原发性血小板增多症，血小板计数多在（1000-3000）×10⁹/L，血小板常自发聚集成堆，白细胞计数多在（10-30）×10⁹/L，分类以中性分叶核粒细胞为主，偶见幼粒细胞，嗜碱性粒细胞不多或轻微增多。

反观该患者病例，从血常规信息来看，两者皆有可能，甚至首先会想到原发性血小板增多症。但结合髓像及基因检测，最终诊断却大相径庭。笔者看到血常规后先入为主，也着实为自己捏把汗。

依据世界卫生组织标准，Ph染色体阳性或BCR/ABL1重排伴血小板增多应该诊断为CML而非ET。根据2016年WHO诊断标准，ET的诊断需满足4个主要诊断指标或者前3个主要诊断指标和1个次要诊断指标：

主要诊断指标

1. 血小板计数＞450x10⁹/L；

2. 骨髓主要是成熟及巨大的巨核细胞增多，不伴显著的粒细胞左移或增加，以及红系增殖，或伴轻度纤维化1级；

4. 排除慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征，以及符合WHO标准的其他髓系肿瘤；

4. 存在JAK2、CALR或MPL基因突变。

次要诊断指标

存在其他克隆证据或者排除反应性血小板增多。

所以，对于疑诊原发性血小板增多症患者，需先排除慢性粒细胞白血病。

BCR-ABL融合基因是诊断CML的金标准，不论用FISH、RT-PCR或近年国内外广泛采用的实时定量PCR（以下称Q-PCR）方法测定证明存在融合基因转录本（BCR-ABL mRN），结合临床表现和血与骨髓象即可诊断CML。

因BCR基因断裂点的不同，编码着不同的融合蛋白。尽管这些易位染色体都叫 Ph染色体或t(9;22)(q34;q11)，所形成的融合基因也都叫做BCR-ABL。但是，融合基因编码的蛋白有所不同。最常见的在BCR的M区（M-BCR）与ABL1编码构成典型的P210BCR-ABL1。P210BCR-ABL1也可见于少数AML，但临床与血象不同；P190融合蛋白主要见于Ph⁺ALL；P230融合蛋白患者，表现为明显的中性粒细胞成熟。

总结

疾病呈现的血象结果可能类似，但其背后的原因却不是一成不变的，不能固定思维，否则必将一叶障目。该病例不似以往常见的慢性粒细胞白血病的血常规出现高值白细胞及特征性散点图，引人注目，而是以血小板明显增高为表现，易让人先入为主。

审核骨髓报告，要夯实自己的检验、临床基础理论知识及血液病的诊断依据和鉴别诊断要点，并持质疑精神，不断学习，否则下一个病例可能就会遇到“坑”。

作为基层医院，缺少分子生物学，细胞遗传学及免疫学相关支持，但是形态学能给予疾病诊断依据的，还是应该尽所能为临床提供诊断依据和思路。

专家点评

连文萍河南省直第三人民医院医学检验科主任

本病例从血常规入手，通过基础形态学及特殊染色，结合临床表现及基因检测，及时给予了临床提示，协助诊断。CML治疗应着重于慢性期早期，避免疾病转化，尽早诊断并服用TKI，至关重要。血液形态学检验是血液病诊断与治疗的基础，骨髓象的正确识别是细胞诊断的根本。日常工作应多看多学，熟悉血液病诊断标准及鉴别诊断依据，多与临床沟通，才能逐步提高检验诊断能力。

【参考文献】

[1] 沈悌，赵永强.血液病诊断及疗效标准第四版[M].北京：科学出版社，2018：131

[2] 岳保红，武文漫.血液与造血系统疾病[M].北京：人民卫生出版社，2021：217

[3] 许文荣，王建中.临床血液学检验第五版[M]. 北京：人民卫生出版社，2012：232

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