巨幼细胞性贫血简称巨幼贫，是由于DNA合成障碍导致的大细胞性贫血，临床常见于维生素B12、叶酸的体内缺乏，也可见于服用某些药物或先天性DNA代谢缺陷。实验室检测常显示血清维生素B12、叶酸水平降低，外周血平均红细胞体积增大，平均血红蛋白含量增高，骨髓涂片幼核老浆等。
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现病史
既往史
查体
胃镜
实验室检查
动态血常规及外周血涂片
外周血细胞形态
乙肝两对半、生化及抗人球蛋白试验检查
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胃功能检查
胃泌素17 ＞50.0pmol/L↑、胃蛋白酶原Ⅰ 9.1ng/mL↓、抗胃壁细胞IgG抗体 68.92U/mL↑、抗内因子抗体 1040.97U/mL↑，证实患者存在自身免疫性萎缩性胃炎。抗内因子抗体会影响胃黏膜壁细胞对内因子的正常分泌，内因子的减少会影响维生素B12的吸收，引起巨幼细胞性贫血。
自身免疫性萎缩性胃炎及巨幼贫依据
骨髓涂片
骨髓涂片中晚幼红细胞比例偏高，部分幼红细胞可见巨幼改变，呈“浆老核幼”，考虑巨幼细胞性贫血。
临床医生三连问
巨幼贫、肾功正常、无心脑血管疾病、同型半胱氨酸升高，在这种情况下维生素B12应缺乏，可是患者的维生素B12水平为什么会升高？
患者巨幼细胞性贫血，为何MCV是正常的？
为什么在有效治疗后患者MCV增大？
总结与知识拓展
血常规检测MCV正常不代表红细胞体积就一定正常，外周血涂片有助于我们看到红细胞的真实面目。维生素B12水平升高，不一定就不缺乏维生素B12，若临床疑似巨幼贫血时，同型半胱氨酸的辅助检测可帮助我们查清维生素B12的真实情况。
自身免疫性萎缩性胃炎进展隐匿，临床症状不典型，可出现全血细胞减少、大细胞性贫血、小细胞性贫血、体重减轻等症状。通过本案例，我们获得了自身免疫性萎缩性胃炎的最佳诊疗路径，当实验室检测结果不符合临床诊断时，我们可以通过更多的方式帮助临床，为患者准确、及时的诊疗保驾护航。
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