作者：方武
点评专家：胡蓉
单位：赣南医科大学第一附属医院检验科
检验人的出路在哪，检验人的价值在哪？
这是近几年非常热门的话题。笔者认为，检验人的价值可以体现在以下几方面：1. 当检验结果与临床不符时，找出原因并及时与临床沟通，以避免误诊；2. 能够分析、解释化验单，结合患者的具体情况，为临床提供下一步检查的建议；3. 帮助临床医生找出病因、对症下药，从而恢复患者的健康。
在日常工作中，我们很多时候都能够为临床提供帮助，为患者带来福音，这是一件非常有意义且充满成就感的事情。
11月5日，同事们下班了，我负责收尾工作（做完样本、仪器保养、数据备份等），收到一个门诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）样本，按签收时间应该明天检测，本着为患者服务的想法，我把样本给做了，是一个正常的结果（见图1），但是患者的信息、临床诊断（患者女，20岁，临床诊断：黄疸查因）引起了我的好奇。
图1 患者G6PD检查结果
于是我点开了患者的电子病历。基本情况如下：
患者，女、20岁，因皮肤发黄、眼结膜泛黄就诊消化科，消化科医生A（之后用A表示）随后给她开了血常规（见图2）、胆红素（见图3）、乙肝五项（见图4）、以及腹部彩超—消化系（见图5）。患者下午复诊，A建议她去血液科就诊排除溶血相关疾病。血液科医生增加了网织红细胞（见图6）、G6PD（见图1）、血红蛋白电泳（见图7）、红细胞渗透脆性（见图8）检查。看完患者的所有检查报告和病历，我的脑海浮现出一个“诊断”。
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图2 患者血分析检查结果
图3 患者胆红素检查结果
图4 患者乙肝检查结果
图5 患者腹部彩超检查结果
图6 患者网织红细胞检查结果
图7 患者血红蛋白电泳检查结果
图8 患者红细胞渗透脆性检查结果
为了证实我的“诊断”，我拨通了患者的电话。患者告诉我，她是在上学时由同学发现眼睛偏黄，进而注意到自己皮肤也偏黄。之前体检结果显示胆红素轻度升高，但转氨酶正常，当时她并未对此给予太多关注。昨天，由于身体不适，黄疸症状加重，她在**医院进行了检查，结果显示胆红素再次升高，而肝功能其他指标正常。因此，她来到我院进一步就诊。
至此，我心里基本有了答案，于是主动提出明天陪同她去找消化科医生复诊。与此同时，我联系了医生A，并说明了我的诊断想法：患者小时候就出现了皮肤、眼睛巩膜发黄的症状，检查显示胆红素轻度升高，以间接胆红素升高为主，肝功能正常，乙肝阴性。地贫初筛、溶血检查以及消化系彩超均未发现异常。患者平时身体状况良好，但在饥饿、劳累、熬夜等情况下黄疸会加重。综合分析后，我认为该患者符合“吉尔伯特综合征”的特征。
医生A查阅了相关资料，结合患者的情况和检查报告，表示认同并感谢了我的分析。第二天，我带着患者去找医生A复诊。医生A告知患者，她的情况很可能是“吉尔伯特综合征”。如果要确诊的话，需要做UGT1A1基因测序，费用约三千元。并向患者解释，这种遗传病除了导致皮肤、巩膜偏黄外，对身体并没有大的伤害，因此无需特殊治疗。医生嘱咐患者要注意休息，避免熬夜、酗酒等不良习惯，如有不适或黄疸加重再就诊。患者因经济原因，目前并不打算进行基因检查。
吉尔伯特综合征（Gilbert syndrome,GS）又称遗传性非结合性高胆红素血症，是一种胆红素代谢障碍疾病，俗称体制性黄疸[1]，由编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1）基因突变，导致该酶活性不同程度下降，使非结合胆红素在体内蓄积，引起高胆红素血症，与溶血所致的胆红素生成过多或肝功能障碍无关[2]。
UGT1A1是胆红素代谢的关键酶[3]，根据酶活性水平下降程度或临床严重程度不同，遗传性非结合性高胆红素血症可分为Gilbert综合征（Gilbert’s syndrome,GS）、Crigler–Najjar综合征（Crigler–Najjar syndrome,CNS）Ⅰ型和Ⅱ型。其中，GS病情最轻，一般不会威胁到患儿生命，CNSⅠ型（CNS–Ⅰ）病情最重，患儿易发生致死、致残性的胆红素脑病，CNSⅡ型（CNS–Ⅱ）病情较Ⅰ型轻，中度黄疸，一般不会威胁生命。
我之所以会给出“吉尔伯特综合征”这一诊断，并给医生提出建议，理由有：
1.患者的血分析、网织红细胞、G6PD、血红蛋白电泳等检查排除了溶贫和地贫。
2.患者的腹部彩超、乙肝和肝功能检查排除了肝胆疾病。
3.患者间接胆红素轻度升高、黄疸时间长、无其它不适。
4.患者饥饿、劳累、身体不适或生病时黄疸加重。
GS以慢性、间歇性、轻度非结合性高胆红素血症为主要特点，患者一般情况良好[4]。GS常规实验室检查可发现血清胆红素水平波动性升高，一般胆红素水平<5mg/dl。目前，基因检查是诊断该病的重要方法，一般无需进行肝脏组织学和病理学等有创检查。通常对非明显肝病或溶血的患者，若出现轻度非结合性高胆红素血症时（可由感染、创伤等应激因素诱发），结合家族史，可高度疑诊。对诊断不明确者，可行基因检查确诊。该患者虽然没有基因结果，但是综合其现有的检查以及临床表现，吉尔伯特综合征的诊断基本可以确定。
作为检验人，我们不仅要学会分析化验单，还要走出实验室，主动与临床医生和患者联系，为她们提供专业的帮助。临床医生并非万能，而检验医生应充分发挥自身优势，成为他们最得力的帮手。能够协助医生、帮助患者找到病因，是一件非常有意义且令人有成就感的事情。
胡蓉 赣南医科大学第一附属医院检验科 主任技师、硕士研究生导师
检验医生从一张看似普通的化验单入手，通过病历了解患者信息，结合检查结果，通过专业分析，及时联系患者进一步了解病情，积极主动协助临床医生进行诊治，让患者少走了很多弯路、避免了不必要的伤害以及时间和金钱的浪费。检验医生的“出手相助”让临床医生很快找到诊疗思路，帮助患者用最小的代价找到病因，这是检验人的价值所在，也是职责所在。
【参考文献】
[1]King D, Armstrong MJ. Overview of Gilbert’s syndrome[J]. Drug Ther Bull,2019,57(2):27-31.
[2]ubaida B,Cheema HA,Hashmi MA,et al.Spectrum of UGT1A1 variants in Pakistani children affected with inherited unconjugated hyperbilirubinemias[J].Clin Biochem,2019,69:30-35.
[3]爱林,李贵南.UGT1A1基因c.1091C>T突变与新生儿不明原因高胆红素血症的相关性研究[J].国际儿科学杂志,2021,48(3):207-210.
[4]张颖,金玉.遗传性非结合性高胆红素血症研究进展[J].中国现代医生,2022,60(19):99-102.
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