【案例分析】一例从异常生化结果到确诊多发性骨髓瘤的诊断过程

健康   2025-01-01 15:01   山东  

作者:胡海岩

点评专家:赵玉霞

单位:内蒙古自治区兴安盟人民医院检验科



前言



检验科是一个不见患者,只见标本的科室。随着仪器自动化的发展,检验人的工作被看似更加轻松,把标本分类上机就好。其实,要想做好一名临床检验人,我们不仅要保证检测系统的性能稳定,做好各类标本的检测工作,还要把好结果审核关。确保结果准确的同时,还要识别异常。这就要求检验人不能局限自己只做检验,要丰富自己的临床知识。标本来自于患者,异常结果是疾病的表现,只有了解疾病才能正确的审核结果,做出更准确的评价。从而帮助临床医生完善诊疗。



案例经过



患者李**,男,69岁,于外院行右侧腹股沟斜疝修补术后出现切口处肿胀,两周前来我院进行血肿清除、右侧髂内动脉造影+经导管右侧阴部内动脉栓塞术,现右侧腹股沟区局部红肿、疼痛。


患者入胃肠外科,体格检查见右侧腹股沟区手术切口长约3cm,伴少量出血,右侧阴囊皮肤见长约5cm缺损,亦有少量出血。


入院当晚我接到患者的急查标本,生化结果显示:胆碱酯酶(CHE)1750U/L、总蛋白(TP)75.6g/L、白蛋白(ALB)27.5g/L、球蛋白(GLO)48.1g/L、血钙(Ca)2.51mmol/L、肾功未见异常。患者的高球蛋白和高钙让我有所警觉,于是查看了其他的结果,发现其一直处于重度贫血状态,血红蛋白(HGB)48g/L、红细胞(RBC)2.15×1012/L、血小板(PLT)119×109/L。期间输血治疗,但均未明显改善。于是将其标本留存,第二天加做了血清蛋白电泳和免疫球蛋白检测。结果如我预测,患者血清蛋白电泳β2区带呈现出高尖单克隆峰,并且与γ区带融合(如图1所示);免疫球蛋白A升高超过仪器检出上限(见图2)。综合患者情况考虑为多发性骨髓瘤。


与患者的主管医生联系,说明了我的判断方向和依据。建议其请血液科会诊,完善相关检查以明确诊断。最终该患者确诊为多发性骨髓瘤,但因其个人原因未行后续治疗,随诊无果。


图1血清蛋白电泳检测结果


图2血清免疫球蛋白测定结果



案例分析



患者为老年男性,因腹股沟疝术后切口感染入院。审核生化结果时发现了球蛋白升高,白球比倒置,血钙升高。什么原因会导致这些异常呢?


一般白球比倒置我们会从两个方向考虑原因:一是白蛋白的不足(肝脏生成不足)或者丢失(肾脏丢失过多),二是球蛋白升高,常见于自身免疫性疾病以及多发性骨髓瘤等。患者的肝功能中仅胆碱酯酶降低,肾功能也未见异常。带着疑问,我查看了患者的其他检验结果,重度的贫血不由得让我一惊。手术失血这么重吗?入院后给予输血治疗,无明显改善。说明贫血原因并非失血所致,真正的原因并未找到。


手术切口感染,伤口迁延不愈;高血钙、重度贫血,白球比倒置是否为“球蛋白”在作祟?于是,我为患者加做了血清蛋白电泳和免疫球蛋白检测,结果检出了M蛋白和超高的IgA。果然是不正常的球蛋白在捣鬼。经过完善相关检查,最终确诊该病例为多发性骨髓瘤。



总结



多发性骨髓瘤的临床表现多样,患者可因贫血、感染、肾损、骨痛等首诊于血液科以外的各个科室。极易发生漏诊、误诊。检验科医生应注重培养临床思维,在检测审核的过程中,对照诊断分析结果。在院内层面,对隐藏在血液科以外的的多发性骨髓瘤患者进行院内层面的二次分诊,以使患者得到精准的治疗。



专家点评




赵玉霞 兴安盟人民医院血液科主任


多发性骨髓瘤(MM)是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿瘤,其特征在于血或尿中出现大量单克隆免疫球蛋白或其多肽链亚单位,即M成分。该疾病多发于50~60岁之间的中老年人,且男性患者多于女性。在血液系统恶性肿瘤中,多发性骨髓瘤约占10%,是仅次于白血病的第二大常见恶性肿瘤。单克隆免疫球蛋白的增多,不仅可能引发感染和肾功能损害,瘤细胞对骨组织的破坏还可能导致骨痛、骨质疏松、高钙血症、溶骨性破坏以及病理性骨折;同时,骨髓造血组织的破坏还会引发贫血等症状。因此,这类病人可能并非首次就诊于血液科。如本文所述病例,检验科医生通过对患者的检验结果进行综合分析,并主动进行筛查,最终协助临床医生找到了患者伤口不愈合的真正原因。这种主动沟通、积极协助临床解决问题的意识,非常值得称赞和学习。


   
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编辑:小冉  审校:yeah

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