4例6无牙根

原标题：Dental Root Abnormalities in Four Children with PHACE Syndrome

PHACE（S）综合征是一种大型婴儿血管瘤合并一种或多种其他发育缺陷的相关疾病，包括后颅窝畸形、动脉异常、心脏缺陷、眼睛异常、胸骨裂和脐上缝。尽管确切的发病机制尚不清楚，但据推测是由于体细胞嵌合遗传机制引起，并且已经发现了罕见的拷贝数变异。随着研究的深入，该综合征的其他临床特征也不断被发现。据报道，在患有PHACE综合征并且口腔内有血管瘤的儿童中，会出现牙釉质发育不良。本文描述了四例PHACE综合征患儿，他们在恒牙第一磨牙（PFMs）中证实存在牙齿根部异常。

病例报告

病例1

患者，女，高加索裔，妊娠36周零5天出生，出生时即有涉及前鼻部、双侧额颞部及左侧上颌和下颌的大面积分段性血管瘤。此外，还发现了与PHACE综合征相关的其他动脉、眼部和大脑异常（表1）。牙科X光片显示，双侧下颌第一恒磨牙牙根缺失，双侧上颌第一恒磨牙牙根形态异常（图1）。

图1

病例1，全景X线片显示上颌双侧第一恒磨牙牙根畸形，下颌双侧第一恒磨牙牙根发育缺失（箭头）。此外，右下恒牙第二前磨牙先天缺失，右下第一恒磨牙异位于右下第二乳磨牙下方。

表1：特定病例的PHACE综合征诊断标准

*主要诊断标准

**次要诊断标准

病例2

患者，男，高加索裔，妊娠39周出生，他有涉及左侧额颞部和双侧上颌区域的分段性血管瘤。进一步的检查结果还包括动脉异常和胸骨疤痕（表1）。在他6岁时进行的牙科X光片显示，双侧下颌第一恒磨牙均存在牙根发育异常，且在这四颗第一恒磨牙的髓腔中均可见钙化（图2）。

图2

病例2，咬翼片显示双侧下颌第一恒磨牙的牙根发育畸形（黑色箭头），4颗第一恒磨牙髓腔中都有钙化（白色箭头）。

病例3

患者，女，高加索裔，妊娠40周出生，她有涉及右侧额颞部、上颌区域以及双侧下颌区域的分段性血管瘤。进一步的检查结果显示有小脑发育不全和动脉异常（表1）。牙科X光片显示，右上颌的第一恒磨牙和双侧下颌的第一恒磨牙牙根缺失，而左上颌的第一恒磨牙牙根形态异常（图3）。

图3

病例3，全景X线片显示右上颌和双侧下颌第一恒磨牙无牙根形成，左上颌第一恒磨牙有畸形牙根形成（箭头）。下颌第一恒磨牙的髓室似乎有钙化，但图像质量不允许明确的结论。

病例4

患者，女，其左下颌区域，包括下唇部位，有涉及溃疡的分段性血管瘤。检查发现了大量的动脉异常（表1）。在她4岁时进行的牙科X光检查显示，所有四颗第一恒磨牙的根部发育形态异常，且在双侧下颌第一乳磨牙和第二乳磨牙的髓腔中有钙化现象。第二乳磨牙的远中根似乎已吸收（图4a，4b）。

图4

病例4，（A）全景X线片显示所有第一恒磨牙的形态发育异常（箭头）；（B）咬翼片和右侧根尖片显示双侧下颌第二乳磨牙髓腔中的钙化（白色箭头），以及第二乳磨牙远中根的形态发育异常和早期吸收/下颌第一恒磨牙的异位萌出（黑色箭头）。

讨论

牙根异常可能是原发性发育或继发性的。继发性畸形通常由牙周创伤或炎症引起，并且通常导致单个牙齿或一小群相邻牙齿的短根和/或畸形。在这个病例系列中，非相邻牙齿中牙根的完全缺失或严重畸形表明牙根发育障碍。

牙齿的解剖结构可以分为冠部、颈部和根部。对于第一恒磨牙来说，冠部的形成在2.5至3岁之间完成。当冠部形成完成后，牙齿根部的形成开始，这需要Hertwig上皮根鞘（HERS）和牙乳头之间的复杂相互作用。HERS由釉质上皮形成，朝向根尖方向生长，诱导牙乳头细胞分化为成牙本质细胞，随后形成根部牙本质。

有趣的是，有一个最近报道的一种根部发育障碍，始终影响第一恒磨牙。2014年Witt等人发表的病症被称为“与颈部矿化隔膜相关的根部畸形”（RM-CMD）。报告报道了两名患者，他们具有正常的牙冠，但第一恒磨牙的根部“几乎看不见或非常短，呈锥形残端”。这些牙齿的髓腔表现为狭窄的裂缝。拔除第一恒磨牙的微CT扫描显示髓腔底部有异位的矿化板。作者提出，在牙冠发育期间，牙乳头部的血管丛遭受早期损伤，导致钙化小球的形成和CMD的形成。我们推测，血管丛的异常可能解释PHACE综合征个体中的根部畸形原因。另一项由Lee等人进行的研究报道了12名儿童，他们的第一恒磨牙具有正常冠部但在X射线下根部细短。然而，其中一些患者还表现出门牙釉质缺陷和/或第二磨牙的根部异常。作者将这种发现称为“磨牙-切牙畸形”（MIM），并推测这是由于1至2岁时全身性疾病相关的表观遗传因素引起的次级效应。在之前的RM-CMD和MIM报告中，没有患者被描述为有血管瘤或动脉异常。

我们介绍了四位患有PHACE(S)综合征的个体，他们的第一恒磨牙根部缺失或严重畸形。这些发现是偶然的，无症状。我们没有此案例系列中儿童的随访牙科信息，因此这些发现的完整临床意义仍未知。在所有病例中，血管瘤涉及上颌和/或下颌部分，这可能改变牙乳头部基底的血管丛。然而，患者磨牙的根部异常是双侧的，并不限于受皮肤血管瘤影响的部分。这些个体在X射线上表现出类似于RM-CMD和MIM的根部发育障碍。根部异常的原因未知，但鉴于在健康儿童中这些发现的罕见性，这可能是PHACE综合征的口腔表现。第一恒磨牙功能性牙根缺失会导致严重后果，包括阻生、过早脱落和近中倾斜，导致邻牙萌出受阻。此外，第一恒磨牙对于牙齿接触和咀嚼至关重要。

我们已经确定了四名患有PHACE综合征的儿童，他们的第一恒磨牙根部缺失或严重畸形。美国牙科协会（ADA）和美国儿童牙科学会（AAPD）推荐的牙科放射学指南根据患者的年龄、发育和病史有所不同。对于换牙期患者（第一颗恒牙萌出后），ADA和AAPD指南建议使用后牙咬翼片，全景或后牙咬翼片加上选择的根尖片。但是，对于需要额外监测牙面生长和发育的患者（如PHACE(S)综合征的儿童），指南建议根据临床判断决定所需的放射图像类型。从实用的角度来看，全景放射影像比选择的根尖片更容易获得，痛苦更少，并且提供更大的视野，而不会显著增加电离辐射的暴露。虽然任何由牙医认为合适的放射检查都足够，但全景放射影像是最容易获得的，同时仍能提供适当的诊断信息。因此，由于我们在四名患有PHACE综合征的儿童的第一恒磨牙根部发现异常，我们强调遵循这些成像指南，特别考虑在换牙期进行全景牙科X射线检查。

参考文献

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8. American Dental Association Council on Scientific Affairs. The use of dental radiographs: update and recommendations. J Am Dent Assoc. 2006; 137: 1304-1312.

作者：MJ Youssef,MD,DH Siegel,MD,YE Chiu,MD,BA Drolet,MD,BD Hodgson,DDS

翻译：口腔医学网（微信号：aikouqiang）         

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原文：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6620126/

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