白血病就诊秘籍大公开!一文解锁实验室检测全攻略

健康   健康   2024-10-06 11:10   山东  


作者:李珍
单位:南方医科大学南方医院血液科

医生,我最近刷牙老是牙龈出血,头晕乏力,还发热…

那我们先抽个血,查个血常规看看。


  
血常规结果异常:白细胞高、中性粒细胞少、贫血、血小板少。那接下来需要做个骨髓穿刺再明确诊断哦。


抽完骨髓之后,需要送检哪些检测项目呢?


抽取完骨髓,需要做MICM四种检测来明确诊断,到底是不是白血病,或者说是哪一类型的白血病。这四种检测方法分别是什么?那么为什么要送检这四种检测呢?


其实在抽取完骨髓后,需要同时送检这四种检测:1.细胞形态学(M),2.流式细胞学(I),3.细胞遗传学(C):染色体和荧光原位杂交(FISH),4. 分子生物学(M)。那我们来介绍一下这四种检测方法:


  • 细胞形态学(Morphology)


是指细胞经过化学染色之后,人们通过光镜下观察细胞分化及增生的情况,观察镜下细胞形态有无异常,数原始幼稚细胞的比例,有无病态造血及其他病原体等。通俗讲就是人工肉眼鉴别细胞的好坏、分类及计数等。通过对白血病进行FAB分型:急髓分为M0-M7型,急淋分为:L1-L3型。一般3-7天出结果。


  • 细胞免疫学(Immunology)


是指用流式细胞术,对加以荧光抗体染色和处理的单细胞悬液标本(通常有外周血、骨髓液、脑脊液、胸腹水、处理后的淋巴结组织单细胞悬液等),用激光激发带有荧光标记的抗原抗体复合物,产生一定的荧光波长,通过信号接收器将光信号转换成电信号,再处理成可分析的数据。通俗点讲就是对每个细胞标上标记,看看谁的表达信号不正常,那可能就是坏的细胞。一般3-7天出结果。


  • 细胞遗传学(Cytogenetics)


主要包括染色体及FISH两种技术。染色体检查是最经典,最准确的传统检验细胞遗传学的方法。在染色体数量(增殖或者缺失)、结构(易位、缺失、倒位)上面具有绝对优势。那么他的局限性大概有:1)细胞遗传物质出现5-10%的异常即可识别,分析灵敏度约在10-1;2)需要活细胞培养,培养周期长,需要2-21天,出结果慢;3)低分辨度,只能识别5-10Mbp以上的异常(小于5Mbp的难以通过染色体识别)。荧光染色体原位杂交技术(FISH):用特定的荧光探针检测活细胞或者固定细胞的特殊异常,比染色体灵敏度高,细胞中出现1%-5%异常即可识别,分析敏感性约为10^-2;实验室周期大约1-3天。


  • 细胞分子学(Molecular biology)


主要用于检查各种融合基因及基因突变。主要包括聚合酶链反应(PCR)和NGS(二代测序)。可以同时进行大量的测序反应,在较短的时间内生成大量的测序数据。一般3-7天出结果。


其中,聚合酶链反应(PCR)是一种基于DNA(或反转录RNA产生的互补DNA [cDNA])的酶促复制的技术,可以生成数十亿份特定的小DNA或cDNA片段(目的序列),从而可以通过各种方法检测基因突变。而NGS(二代测序)是一种高通量测序技术,通过同时进行数百万甚至数十亿个并行测序反应,从而大幅提高测序吞吐量和速度。


那么为什么要做这四种检测,这是因为急性白血病的分型方案,就是基于这四种MICM的内容和指标,精细到细胞水平和分子水平,突出疾病的生物学特征,同时融入相关临床内容,可以为急性白血病的实验室诊断、疗效评价和治疗后微小残留病的检测提供更加精准和客观的证据。



白血病?不过是急性白血病,那是不是很快就会好?


那么,什么是急性白血病呢?是不是指疾病的急性期,像感冒那种,很快就会好呢?慢性反而是不容易好呢?

白血病是一种造血系统恶性肿瘤,被认为是最致命的癌症之一。据估计,2020年全球由白血病造成的死亡人数超过30万。急性白血病患者的5年生存期较慢性白血病低1倍。2022年,中国预计新增白血病患者8.8万余例,死亡6.4万余例。这里的“急性”,不是指病程的长短,而是指细胞分化阶段的程度。

举个例子,就好像人成长过程中的阶段,那么年龄越小的人,就越幼稚越原始,心智越不成熟;越成年的人,越懂事,越明事理。那么细胞也是,细胞在越早期越原始的阶段出现异常的分裂,我们叫做“急性”;分化越成熟的阶段,我们叫做“慢性”,所以急性白血病,是指肿瘤细胞分化阶段,是处于原始幼稚的阶段,是一种侵袭程度很高,造血细胞克隆性增殖的恶性血液病,特点就是骨髓中造血细胞恶性增殖,挤占了正常造血的空间,所以正常造血受到抑制,导致贫血越来越严重,就会出血头晕乏力、缺氧的表现,血小板减少,就会出血,像皮肤黏膜出血,以及口腔、牙龈或鼻子出血等症状。还会出现感染发热(正常粒细胞减少导致)、组织器官肿瘤细胞浸润(如肝脾肿大、淋巴结肿大)等临床表现。


那么为啥会得急性白血病 ?什么原因导致的呢?

目前,白血病的发病机制尚且没有完全清楚,目前已知的可能的因素包括:免疫系统的异常、病毒感染、化学物质、遗传、电离辐射[1–7]等。


那么,得了白血病能活多久?能治好么?


别担心!目前急性白血病的治疗方法有很多!主要包括:化疗、造血干细胞移植、免疫治疗、靶向治疗、CAR-T疗法等。

其中,联合化疗和造血干细胞移植是目前主要的治疗手段,但是近年来,免疫治疗、靶向药物和CAR-T的发展也非常快,同时也给很多患者带来了新的希望。经过系统正规的治疗,大部分急性白血病,尤其是急性早幼粒细胞白血病(M3型)和儿童急性淋巴细胞白血病(ALL),治愈率可达80%以上!

研究数据显示,我国急性白血病5年生存率约为58%。所以,别害怕!大部分急性白血病是可治愈的呢。


那治疗期间,饮食方面有什么需要注意的呢?还需要注意哪些方面呢?

那么在化疗期间:主要以高热量、富含蛋白质与维生素、适量纤维素、清淡易消化的食物为主,少食多餐,避免吃高糖、高脂、产气过多和辛辣的食物。还要多喝水哦。有些食物比如说像猪肝、芝麻、花生、海参、鲍鱼等,可以起到抗贫血的作用。那比如说木耳、香菇、金针菜、葡萄、藕、荠菜等食物可以起到抗出血的作用。如果有消化道出血的患者则禁食哦。

那如果有发热、口腔溃疡等症状:则改为流食、半流食,如米粥、烂面条等。

此外,还需要多注意防寒保暖,充足睡眠。预防感染,勤漱口,经常检查口腔、咽部有无感染。要多注意个人卫生,勤洗手,勤洗澡,保持皮肤二阴清洁,勤换衣物,出门戴口罩,尽量少去人多拥挤的地方哦。


那治疗后去复查,还需要做哪些检查呢?


对于白血病患者复查,需要做以下检查:血常规,生化常规,凝血功能,和骨髓穿刺。那么骨髓穿刺的标本,还需要做骨髓细胞图片形态学检查,骨髓的流式细胞学检查,对于一部分诊断时合并有异常基因的患者,还需要做这个基因定量检查,以此来判断治疗效果。

那如果有些患者在初发时诊断有髓外的侵犯,比如说一些肿大的淋巴结,复查时候还需要做CT来评估。此外有些患者在治疗过程中有中枢神经系统的侵犯,就是肿瘤细胞突破血脑屏障,跑到大脑里面去了,那还需要复查腰椎穿刺脑脊液。


那这么反复多次的需要做骨髓穿刺,会对人体有害么?

一般来说,骨髓穿刺对人体并无影响。骨穿属于有创检查,极少数情况下可能在操作过程中发生穿刺意外。在骨穿后,要保持穿刺部位清洁干燥、预防感染,避免剧烈运动,好好休息,尽量放平心态,不要紧张哦。

所以,得了白血病,并不是那么可怕。经过接受规范治疗,部分患者是可以获得长期生存,回归社会的哦!


专家点评

南方医科大学南方医院副教授 于嗣俭


本文以幽默风格和深入简出、通俗易懂的语言为大家科普了白血病检测的相关知识,内容充实且医学性强,涉及许多大众问的比较多和比较关心的话题。另外,对于血液科常规的MICM等这些检查项目,可能专业度会更深更窄一点,本文也做了一个详细的介绍,让经常做这些项目的初发或治疗后的患者,或者其他感兴趣的同行们,也对这些项目有了一定的了解。


【参考文献】

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编辑:yeah  审校:小冉

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