神经元核内包涵体病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease，NIID）是一种慢性神经退行性疾病。近年来随着神经科医生对该病的认识不断深入，国内相关病例数迅速增加。虽然这种疾病相对少见，但对患者及其家庭的影响却很大。
本文基于复旦大学附属中山医院神经内科的诊疗经验，重点讲解NIID患者日常生活中的注意事项，以帮助患者及家属更好地应对这一挑战。
什么是NIID？
NIID是一种神经退行性疾病，通常起病隐匿，病程进展缓慢。其病理特征是神经元和全身其他组织细胞的核内出现大小不一的包涵体，这些包涵体主要由泛素等蛋白组成。
2019年，国内外学者相继发现NOTCH2NLC基因的CGG三核苷酸重复扩增是NIID的病因。正常人中，CGG重复不超过40次；而在患者体内，CGG重复序列发生扩增，达到60次以上。
NIID有哪些症状？
NIID可以影响中枢、周围、以及自主神经系统，导致多种多样的症状，且因个体差异而有所不同。常见的症状包括：
1
认知功能下降：患者可能会出现记忆力减退、思维迟缓、无法完成日常工作等问题。
2
震颤：表现为手抖，特别是情绪激动、完成精细动作时手抖更明显。
3
共济失调：表现为走路不稳、协调性差、手部动作不灵活等。
4
发作性症状：反复发作的头痛、反应迟钝伴发热，部分患者甚至出现神志不清、胡言乱语，往往持续数天至数周才能逐渐恢复。
5
周围神经病表现：如四肢乏力、麻木、刺痛感等。
6
自主神经障碍：如反复的尿潴留、尿失禁、双侧瞳孔缩小、胃肠道功能紊乱等。
日常生活注意事项
对于NIID患者，科学合理的日常护理和生活管理至关重要。以下是一些建议，帮助患者和家属在日常生活中更好地应对这一疾病。
1
保持心情平稳
我们在临床中已观察到多例NIID患者在亲友离世、吵架等外界情绪刺激下诱发严重的脑炎样发作。尽管情绪刺激导致发作的机制目前尚不清楚，但这些发作将导致病情在短时间内急剧恶化、甚至出现生命危险。因此，保持心情平稳、远离情绪刺激因素对NIID患者尤为重要。NIID患者应尽量做到心境平和，避免大喜大悲。
2
避免感染
除情绪刺激外，各种感染也是导致NIID病情短期内加重的重要因素。其中最常见的是呼吸道感染，因此NIID患者应尽量避免前往人群聚集之处；冬春季节出门应尽量佩戴口罩，减少接触病原体机会。
此外，不少NIID患者都有自主神经受累引起的排尿功能障碍，这大大增加了尿路感染的机会，应引起充分重视。如发现尿色浑浊、有烧灼感等情况，应及时到正规医院就诊，完善尿常规等检查，在医生指导下服用抗生素。
3
安全防护
由于存在运动障碍和感觉异常等症状，NIID患者容易发生跌倒和其他意外伤害。因此，家庭环境的安全防护尤为重要。建议：
>> 在家中安装防滑垫，特别是在浴室和厨房等容易滑倒的地方。
>> 去除地面的障碍物，保持行走通道畅通。
>> 为患者准备合适的辅助器具，如拐杖、助行器等，帮助他们安全行走。
>> 加强家中照明，避免因光线不足引发的意外。
4
适度运动
适度的体育锻炼有助于增强体质、改善心情和提升生活质量。对于病情较轻、控制良好的NIID患者，建议每天进行轻度到中度的有氧运动，如散步等。进行一些柔和的伸展运动，如瑜伽、太极等，有助于保持关节的灵活性。注意运动量和强度，避免过度劳累。
5
药物管理
NIID目前尚无特效治疗方法，但对症治疗可以有效缓解症状，显著改善生活质量。患者应严格按照医生的建议用药，避免擅自停药或更改药物剂量。建议：
>> 定期复诊，及时调整治疗方案。
>> 保持药物的正确存放和按时服用。
>> 记录用药情况，发现异常及时就医。
6
心理支持
心理健康是NIID患者生活质量的重要组成部分。由于疾病带来的身体和认知功能变化，患者容易产生抑郁、焦虑等负面情绪。因此，心理支持非常重要。建议：
>> 家属和朋友要多关心和陪伴患者，给予他们情感支持。
>> 鼓励患者参与社交活动，保持积极的心态。
>> 必要时寻求专业心理咨询或治疗，帮助患者应对心理压力。
总结
神经元核内包涵体病（NIID）是一种复杂的神经变性疾病，给患者及其家庭带来诸多挑战。通过科学的日常护理和生活管理，可以有效减缓症状的进展，提升患者的生活质量。希望通过本文的介绍，患者及其家属能够获得一些实用的建议，帮助他们更好地面对这一疾病。
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中山医院神经内科长期致力于NIID的临床与基础研究，通过多学科团队从“临床-影像-病理-基因”多维度明确诊断，建立综合诊疗方案，为NIID患者提供个体化高质量医疗服务及长期随访。
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作者：钟绍平
审阅：丁晶 教授
编辑：罗雯怡
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