“风湿、风湿” 不就是
刮风下雨变天的时候 身体不得劲儿吗？
殊不知在临床上#风湿免疫病 也是
令人闻风丧胆的存在！
集齐 “疑 难 杂” 为一体 号称“不死的癌症”
涵盖200多种疾病
包括类风湿关节炎、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮等疾病
且动不动就累及多系统、多脏器
临床表现“套路深” “隐蔽性强”
极易漏诊误诊
如果不及时诊断治疗，预后非常差！
“感觉就像坐过山车一样，跌宕起伏，现在想想还是心有余悸。感谢医生们历经千辛帮我找到病情”真凶“，竭尽全力把我从死神手里抢回来！”
2年前，刚满40岁、正值壮年的李先生（化名），因为反复咳嗽3个月不见好，前往当地医院就诊、开药。原以为只是一场普通的感冒，但吃了止咳、化痰的药， 病情还是没有明显好转，甚至开始出现高烧不退的情况。
无法厘清病因的情况下，李先生的各项检查指标也纷纷“亮起了红灯”，这可急坏了他和他的家人们：“到底是得了什么病？好好的人怎么哪儿哪儿都不好了，总得找到个原因！” 于是，在家属的坚持下，李先生来到温医大附一院急诊科就诊，完善检查。
不检查不要紧，一检查才发现李先生存在大量的心包积液，且全身多处淋巴结肿大，同时炎症指标很高，病情紧急，需要住院进一步完善检查。
从专业角度来看，检查报告中一旦出现大量的心包积液/全身多处淋巴结肿大，往往意味着病情可能已经进入较为严重的阶段了。
如果将病情诊断比喻成案情侦破。此时，可以大致按照3大可疑方向进行逐一摸排：感染、肿瘤、免疫。
不幸的是，李先生出院后不久，发热便开始反复，说明：
抗感染治疗“治标不治本”
真正的“病因”还未“浮出水面”！
后续李先生来到我院进一步检查，发现还存在体重下降，血钾下降，免疫球蛋白G升高，白蛋白低，贫血加重等一系列问题，且指标发展迅速，短短一个月内，免疫球蛋白G的指标已经从26.89g/L升至34.51g/L。
这么多系统出现问题，使得先前模糊的线索逐渐“清晰”起来，指向一处——“免疫系统”！
李先生随即进行了确诊免疫系统疾病的“门槛检查”：抗核抗体，果然出现阳性，说明他确实需要考虑免疫疾病。
最终，李先生来到了我院风湿免疫科门诊完善一系列检查，初期根据自身抗体阳性、免疫球蛋白升高、炎症指标升高、淋巴结肿大、心包积液、唇腺活检4级 等特征，医生按照干燥综合症予以治疗，但在小剂量激素治疗的过程中，李先生出现了之前从未出现过的肋骨肿物和颈部疼痛。
难道说前期被排除的“肿瘤”病因
才是“隐秘的真凶”？
此时，风湿免疫科叶鲁思主治医师认为李先生的病情复杂多变，且进展迅速，持续累及不同的器官、系统。为进一步明确病因，随即发起了“风湿免疫科疑难病会诊”，摇号感染内科、胸外科、血液内科、心血管内科、检验科、药学部等多科室专家，协助诊疗该患者。
胸外科刘瑜主任医师率先上阵，对李先生的肋骨肿物进行了切除和病理检测，结果排除了肿瘤和IgG4相关性疾病。
当大家为病情着急时，李先生另一侧肋骨处又出现了波动感的肿物，多学科专家会诊后，一致决定......
对肿物进行穿刺、完善病原体培养，进一步明确病因！
完善培养后，李先生被确定是“沙门伤寒菌”感染。
正当大家以为一系列“病因追溯”都可以尘埃落定，患者终于能被确诊时，经药学部张春红副主任药师特别提醒，或许现在离“真相”还有一定距离！她根据经验提出：“沙门伤寒菌感染”几乎不会导致骨破坏。
难道：感染的病原体“另有其人”？
本着探究真相的精神，在医生和家属共同商讨下，李先生进一步进行了NGS检查，此次检查显示患者有“马尔尼菲青霉菌 沙门伤寒菌 EB病毒 巨细胞病毒”等多种病原体感染。
蹊跷！这种情况往往只会存在于免疫功能低下的患者（如获得性免疫缺陷患者、艾滋病患者），或免疫功能有天生缺陷的病人中！
而显然，李先生并不属于天生免疫功能缺陷的患者，且相关免疫功能检查都相对正常。
难不成这下又走错“确诊赛道”了?
此时，扑朔迷离、变化多端的病情,让患者和医生都处于几近崩溃的边缘：“好不容易看到的希望又破灭了，难道之前的推理要全部推翻，一切从头开始?”
然而，我院风湿免疫科医生团队并不放弃“追踪”，陈丹副主任医师本着对收治病人负责到底的精神，连续多日查阅文献，发现患有“抗γ-干扰素自身抗体介导的免疫缺陷综合征”的病人容易合并感染“马尔尼菲青霉菌”。
但确诊“抗γ-干扰素自身抗体介导的免疫缺陷综合征“又谈何容易，确诊本身就是一个很大的难题，国内很少有专业检验机构能完成这样的检测。
关键时刻，我院检验科陈栎江副主任技师挺身而出，帮助构建试剂盒协助检测抗γ-干扰素自身抗体。
经过一个多月的检测，李先生成功被确诊“抗γ-干扰素自身抗体介导的免疫缺陷综合征”。
“面对病情发展这么迂回曲折，且进展又异常凶险的病人，我们一秒钟都不敢耽搁！”风湿免疫科孙莉主任团队对李先生进行了积极治疗。
经过60余天的抗感染等治疗，李先生的病情得到了较好地控制，顺利出院，后续也一直在积极配合治疗。
不难看出 在全过程中
有个神秘组织一直在持续发力
是协助患者找到病因的最大功臣
这就是“风湿免疫科疑难病会诊中心”
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