有时鼻子还爱出血的人?
近日,方女士(化名)剖腹产生下一对双胞胎男婴。由于她曾经得过子宫内膜癌,这两个宝宝是她克服重重阻碍、期盼已久才得来的试管宝宝。但两个宝宝出生后却并不顺利,因为呼吸费力,一出生就住进了温医大附一院新生儿科。其中,一个宝宝在抽血后手臂出现肿胀,上臂肱二头肌处更是出现了一个肿块,并逐渐扩大,甚至有出血的症状。这是怎么回事?
新生儿科团队迅速完善检查,初步诊断为血肿,但不排除假性动脉瘤的可能性。但随着时间的推移,宝宝的肿块出血加剧,且难以消失,这和血肿的常规表现不符。针对这一表现,团队开展了病例研讨。
要想确诊病因,必须进行凝血功能检查。这一检查需要的血量较大,对标本的要求极高,但患儿的血管非常细,抽血难度很大。在儿科182病区副护士长黄小夏、主管护师胡卫洁的共同努力下,终于完成了凝血功能检查。但随后的检查结果,却让大家大吃一惊。
结果显示,患儿的活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,而凝血酶原时间(PT)和凝血酶时间(TT)均正常。这个结果直指一种罕见病—— 血友病 。
为了验证这一初步诊断,团队为患儿开展了进一步确诊实验和基因检测,结果显示,患儿的凝血因子Ⅷ活性仅为1%。
这意味着肿块出血难止的原因找到了!该患儿得了遗传性抗血友病球蛋白缺乏症(血友病A),是传说中的“玻璃宝宝”。由于他自身缺乏Ⅷ因子,导致第一次抽血后凝血异常,血管破口处未及时愈合,造成假性动脉瘤。经过新生儿科主任(兼)王楸、血液内科俞康主任医师、新生儿科凌雅副主任医师、血液内科林轩儒主治医师的共同讨论,最终确定了Ⅷ因子替代治疗方案。
在血管外科潘乐门副主任医师等的共同努力下,患儿破损血管处的血成功止住,并顺利出院。
血友病(Hemophilia)是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,属于X连锁隐性遗传病。特点是在患者的一生中,轻微损伤或碰撞后可发生长时间的出血,重要的器官出血或造成患者死亡。
根据病因的不同,血友病可以分为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症(血友病A)与遗传性FIX缺乏症(血友病B),前者占80-85%。该病较为罕见,患病率仅2.73/10万,在新生儿期就发病的情况则更加罕见。其遗传表现一般为男性患病,女性携带致病基因。
出血是血友病最常见的症状之一,大多数出血发生在体内、肌肉部位或关节处。
关节出血
膝关节是最常见的出血部位,其次为踝、髋、肘、肩关节,关节最初表现为红肿热痛、功能障碍、弯曲,后期会出现关节僵硬、畸形、功能丧失,肢体活动障碍。
肌肉出血
创伤或活动后,肌肉出现局部肿痛、活动受限;前臂肌肉出血可引起手挛缩;小腿肌肉出血可引起跟腱短缩;腰肌出血可引起肌肉痉挛、下腹部疼痛。
皮肤、黏膜出血
皮肤、口腔、牙龈、鼻腔易受伤,是出血的好发部位。
创伤或手术后止血困难
撞击、磕碰或拔牙、扁桃体摘除、肌肉注射、针灸均可引起严重的出血。
血尿、血便
出现不明原因的尿中带血、大便带血。
颅内出血
头部创伤后或突发头痛、呕吐、意识不清、肢体不能活动、瞳孔缩小等表现,应警惕颅内出血。
血友病性假肿瘤
长期慢性出血,在肌肉或骨骼可形成囊性包裹的血肿。发生在骨骼可导致骨质破坏,引起骨折,发生在盆腔或腹腔可压迫周围组织或器官。
目前,重度血友病患者的标准治疗是预防给药,即定期通过静脉内、皮下或其他方式,给予凝血因子或进行非因子替代治疗,目的是预防血友病患者出血(尤其是危及生命或复发性的关节出血)。
医生提醒,由于血友病属于罕见病,大家对该病的日常认知不足,如果在生活中碰到容易出现淤血、瘀斑、肌肉关节出血及鼻出血等情况,建议及时到医院就诊,完善相关检查。
另外,由于血友病是性染色体遗传性疾病,对于有血友病家族史或者出血倾向的家庭,建议在孕前到产科和儿科进行遗传咨询和筛查。
▼
来源:儿科
这样每次新文章推送,就不会错过了~