有时鼻子还爱出血的人？
近日，方女士（化名）剖腹产生下一对双胞胎男婴。由于她曾经得过子宫内膜癌，这两个宝宝是她克服重重阻碍、期盼已久才得来的试管宝宝。但两个宝宝出生后却并不顺利，因为呼吸费力，一出生就住进了温医大附一院新生儿科。其中，一个宝宝在抽血后手臂出现肿胀，上臂肱二头肌处更是出现了一个肿块，并逐渐扩大，甚至有出血的症状。这是怎么回事？
新生儿科团队迅速完善检查，初步诊断为血肿，但不排除假性动脉瘤的可能性。但随着时间的推移，宝宝的肿块出血加剧，且难以消失，这和血肿的常规表现不符。针对这一表现，团队开展了病例研讨。
要想确诊病因，必须进行凝血功能检查。这一检查需要的血量较大，对标本的要求极高，但患儿的血管非常细，抽血难度很大。在儿科182病区副护士长黄小夏、主管护师胡卫洁的共同努力下，终于完成了凝血功能检查。但随后的检查结果，却让大家大吃一惊。
结果显示，患儿的活化部分凝血活酶时间（APTT）明显延长，而凝血酶原时间（PT）和凝血酶时间（TT）均正常。这个结果直指一种罕见病—— 血友病 。
为了验证这一初步诊断，团队为患儿开展了进一步确诊实验和基因检测，结果显示，患儿的凝血因子Ⅷ活性仅为1%。
这意味着肿块出血难止的原因找到了！该患儿得了遗传性抗血友病球蛋白缺乏症（血友病A），是传说中的“玻璃宝宝”。由于他自身缺乏Ⅷ因子，导致第一次抽血后凝血异常，血管破口处未及时愈合，造成假性动脉瘤。经过新生儿科主任（兼）王楸、血液内科俞康主任医师、新生儿科凌雅副主任医师、血液内科林轩儒主治医师的共同讨论，最终确定了Ⅷ因子替代治疗方案。
在血管外科潘乐门副主任医师等的共同努力下，患儿破损血管处的血成功止住，并顺利出院。
血友病(Hemophilia)是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，属于X连锁隐性遗传病。特点是在患者的一生中，轻微损伤或碰撞后可发生长时间的出血，重要的器官出血或造成患者死亡。
根据病因的不同，血友病可以分为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症（血友病A）与遗传性FIX缺乏症（血友病B），前者占80-85%。该病较为罕见，患病率仅2.73/10万，在新生儿期就发病的情况则更加罕见。其遗传表现一般为男性患病，女性携带致病基因。
出血是血友病最常见的症状之一，大多数出血发生在体内、肌肉部位或关节处。
关节出血
膝关节是最常见的出血部位，其次为踝、髋、肘、肩关节，关节最初表现为红肿热痛、功能障碍、弯曲，后期会出现关节僵硬、畸形、功能丧失，肢体活动障碍。
肌肉出血
创伤或活动后，肌肉出现局部肿痛、活动受限；前臂肌肉出血可引起手挛缩；小腿肌肉出血可引起跟腱短缩；腰肌出血可引起肌肉痉挛、下腹部疼痛。
皮肤、黏膜出血
皮肤、口腔、牙龈、鼻腔易受伤，是出血的好发部位。
创伤或手术后止血困难
撞击、磕碰或拔牙、扁桃体摘除、肌肉注射、针灸均可引起严重的出血。
血尿、血便
出现不明原因的尿中带血、大便带血。
颅内出血
头部创伤后或突发头痛、呕吐、意识不清、肢体不能活动、瞳孔缩小等表现，应警惕颅内出血。
血友病性假肿瘤
长期慢性出血，在肌肉或骨骼可形成囊性包裹的血肿。发生在骨骼可导致骨质破坏，引起骨折，发生在盆腔或腹腔可压迫周围组织或器官。
目前，重度血友病患者的标准治疗是预防给药，即定期通过静脉内、皮下或其他方式，给予凝血因子或进行非因子替代治疗，目的是预防血友病患者出血（尤其是危及生命或复发性的关节出血）。
医生提醒，由于血友病属于罕见病，大家对该病的日常认知不足，如果在生活中碰到容易出现淤血、瘀斑、肌肉关节出血及鼻出血等情况，建议及时到医院就诊，完善相关检查。
另外，由于血友病是性染色体遗传性疾病，对于有血友病家族史或者出血倾向的家庭，建议在孕前到产科和儿科进行遗传咨询和筛查。
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来源：儿科
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