肾囊肿；尿毒症；遗传性多囊肾
病史摘要
患者，女，58岁。既往多囊肾，肾功能不全病史，4年前血肌酐升高，约120μmol/L；10天前外院血肌酐222μmol/L。另伴有高血压病史。父亲尿毒症肾移植，病因不详。
入院检查
尿白蛋白77.8mg/L（<30mg），尿红细胞3个/μL（0-25个/μL）；血肌酐237μmol/L（44-115μmol/L），血钾4.4mmol/L（3.5~5.3mmol/L），血钙2.49 mmol/L（2.15~2.55mmol/L）；白细胞计数5.57×109/L（3.5~9.5×109/L），中性粒细胞百分比62.3%（40%~75%）；尿白蛋白/尿肌酐比值为108.3μg/mg Cr（< 30 ug/mg Cr）；抗核抗体谱阴性；免疫球蛋白，补体，IgG4等检查均未见异常。超声检查提示双肾多囊肾改变，双肾血流减少。
图1. 多囊肾病理图片[1]
多囊肾的疾病背景简介
多囊肾患者肾脏中产生的囊肿会逐渐破坏正常的肾脏组织结构，直至整个肾脏功能彻底被破坏，最终发展为尿毒症。多囊肾通常包括遗传性多囊肾和肾衰竭长期透析导致的获得性多发肾囊肿。其中遗传性多囊肾包括常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD），以及其他遗传性疾病引起的多囊肾，如结节性硬化症、Von Hippel-Lindau病、髓质囊性肾病等。不同类型多囊肾患者的临床诊疗方案差异显著。
常染色体显性遗传性多囊肾是最常见的遗传性肾病，患病率为1/400～1/1000[2]，发病年龄多在40~60岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”。该病临床主要表现为双肾囊肿，但也可能累及其他器官诸如肝脏、胰腺、精囊和蛛网膜囊肿等；另外还可能出现包括颅内动脉瘤、主动脉根部扩张、胸主动脉夹层在内的血管畸形、心脏二尖瓣脱垂、腹壁疝气等表现。ADPKD在成年之前甚至可以无任何异常表现，成年后随着肾囊肿数量和体积的增加才慢慢出现相应症状，到30 - 40岁左右可间断性出现一些不适的症状。患者的主要临床表现为高血压、疼痛及肾功能不全。随着囊肿对肾脏不断产生压迫，除肾功能下降以外，患者出现肾盂肾炎、尿路感染以及尿路结石的风险也会增高。约50%的患者在60岁左右患晚期肾病，75岁以上有50-70%的患者需要透析或肾移植[2]。
为了减少多囊肾临床实践中的差异和不确定性，2019 年英国肾脏病协会及儿科肾脏病协会联合制定针对多囊肾患者的临床实践指南[2]。该指南建议为有遗传性多囊肾风险的患者及其父母进行基因检测，从而尽早鉴别诊断，为疾病的诊治争取时间。
该患者肾脏呈现典型多囊肾病改变，有可疑肾病家族史（父亲尿毒症肾移植），因此结合国内外诊疗指南及共识[3-4]，医生建议患者进行全外显子组测序（WES）基因检测。
那么，该患者的检测结果如何？其诊断又是怎样呢？我们下期揭晓。
