近期，在门诊做血涂片阅片工作时，遇到了一个临床诊断血小板减少的患者，血小板减少 3 年，血小板计数 80000/uL 上下，一直处于门诊随访中。镜检外周血涂片看到了口形红细胞，与少量巨大血小板，自然联想到了罕见病——植物固醇血症，于是在报告单的下方备注了这两个要点，希望临床医生能让患者做进一步的检查。
血小板减少伴有口形红细胞及巨大血小板，这些信息需要排查植物固醇血症。除此之外，慢性溶血性贫血患者伴有血小板减少及体积增大，且有他汀类药物无效的高胆固醇血症时，也需要怀疑植物固醇血症。
植物固醇血症形成机制
临床表现
外周血形态特点
植物固醇血症口形红细胞与
遗传性口形红细胞增多症
诊断难点与检测方法
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