病史摘要
患者，男性，27岁。出现无明显诱因低热4天，伴胸痛、乏力纳差，症状反复，遂来我院就诊。既往史：患者发现高血压2年，血压波动于130-140mmHg，未规律服药。
心脏查体
视诊
心前区可见隆起。心尖搏动点位于左侧第5肋间锁骨中线内侧0.5cm，搏动范围弥散。
触诊
心尖区未扪及震颤及心包摩擦感，心尖区及剑突下未及抬举样搏动。
扣诊
心界不大，相对浊音界位于锁骨中线与前正中线之间距离约8cm。
听诊
心率恢复（heart rate recovery, HRR) 115次/分，律齐。各瓣膜区未及病理性杂音。
外周血管征
桡动脉未及水冲脉，股动脉未闻及枪击音，毛细血管搏动征（-）。
影像学检查
心超检查
主动脉夹层（Stanford-A型），主动脉窦部增宽，轻度主动脉瓣反流，少量心包积液。
胸腹主动脉CTA
提示主动脉夹层A型（图1）。
图1 主动脉瘤和主动脉夹层示意图
（图片来源：mayoclinic.org/diseases-conditions/aortic-dissection）
主动脉是人体最大的动脉，心脏通过主动脉泵出新鲜的含氧血液，将氧气和营养输送到所有的器官和组织。主动脉分为两个主要部分，胸主动脉和腹主动脉。胸主动脉由四部分组成，主动脉根部、升主动脉、主动脉弓和降主动脉。主动脉壁由三层组成，即内膜、中膜和外膜[1]。
图2 主动脉壁的组成简要示意图[1]
随着时间的推移，退行性疾病可能会导致中膜破裂使主动脉壁变薄，血液泵向薄弱的区域，可能会导致它像气球一样膨胀，当这种情况发生在胸部时，就称为胸主动脉瘤[2,3]。这种动脉瘤可能会发生在以下几个部位：主动脉根部，升主动脉或降主动脉。
大多数胸主动脉瘤没有症状，但当胸主动脉瘤比较大时，就会出现各种症状，这取决于动脉的稳定情况和位置[4-6]。稳定型胸主动脉瘤的症状包括：呼吸短促、胸痛、背痛或腹痛、吞咽困难和声音嘶哑。如果动脉瘤破裂会出现更严重的症状：胸部撕裂感，肩胛区剧烈疼痛，头晕，行走和说话困难。
血液泵向薄弱的主动脉壁可能会出现另一种更加危急的情况：主动脉夹层（aortic dissection，AD）。AD开始于内膜层的损伤，血液在内膜的缝隙中流动，将内膜与中膜分开，导致主动脉内壁出血。在真主动脉管道和假主动脉管道之间出现夹层，在这里血液可能会随时冲破主动脉壁的外层，危及生命[1]。
主动脉夹层可以根据其位置和症状持续时间进行分类。在Stanford分型当中，累及升主动脉的夹层称为A型夹层，其他则称为B型夹层。胸主动脉夹层的主要症状：尖锐痛或刺痛，A型胸痛为主，B型背痛为主[2]，如果出现以上症状，应该立即就医[6]。
经查该患者确诊为主动脉夹层A型，病情危急。立即收入我院进行外科治疗，行全主动脉弓置换合并降主动脉支架植入术。手术顺利，患者术后恢复良好。因为患者年纪较轻，发生主动脉夹层很可能存在先天性遗传因素，为了明确主动脉夹层发生的病因，进一步改善患者的预后，医生建议患者进行全外显子组测序（WES）基因检测。
那么，基因检测究竟能帮这位年轻的患者找到来势汹汹的主动脉夹层背后真凶吗？我们下期揭晓。
