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【孕妈知多少】产前筛查之NIPT vs NIPT-plus

学术   2024-06-06 19:01   上海  

很多孕妈在做孕检时都了解过无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）项目，该项目通过检测孕妈外周血中胎儿游离DNA片段评估胎儿染色体非整倍体的风险。NIPT具有无创简便、结果精准的突出优势。随着基因测序技术的不断发展，扩展性NIPT（NIPT-plus）项目也应运而生。



那么问题来了，升级版的NIPT-plus和基础版的NIPT检测到底有哪些区别呢？孕妈又该如何选择呢？





NIPT和NIPT-plus检测有哪些区别？

与NITP类似，NIPT-plus也是通过检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，来评估胎儿染色体异常的风险。但不同于NIPT，NIPT-plus通过增加检测数据量，能够帮助分析出更多胎儿携带的染色体变异。

在检测功能上，NIPT和NIPT-plus最大的不同体现在：NIPT能够准确检出3种常见染色体非整倍体疾病，包括21、18和13号染色体非整倍体的异常（即21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征）；NIPT-plus则还能够扩展性检测更多类型的非整倍体和高发染色体微缺失/微重复综合征。


（点击放大查看）




NIPT vs NIPT-plus，孕妈该如何选择？

目前，NIPT和NIPT-plus检测均为自愿筛查项目，孕妈们可在知情同意的情况下进行自主选择。依据《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，规定NIPT检测的检测范围如下：


1

适用人群

  • 孕12+0-22+6周自愿接受该项筛查技术，无明确禁忌症的孕妇；

  • 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

  • 有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

  • 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。


2

慎用人群

  • 受检者早、中孕期产前筛查高风险；

  • 受检者预产期年龄≥35岁；

  • 受检者重度肥胖（体重指数>40）；

  • 受检者通过体外受精-胚胎移植方式受孕；

  • 受检者有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

  • 双胎妊娠；

  • 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。


3

禁用人群

  • 受检者孕周<12+0周；

  • 夫妇一方有明确染色体异常；

  • 受检者接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等；

  • 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

  • 受检者有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

  • 受检者孕期合并恶性肿瘤；

  • 受检者怀有三胎及以上的多胞胎；

  • 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。


4

除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，均可选择NIPT检测。





自NIPT-plus问世以来，面对这两种检测方案，孕妈们往往不知道该如何选择。其实，根据两者检测功能上的不同，NIPT检测更适用于单胎妊娠、非高龄、唐筛低风险的孕妈们；NIPT-plus检测更适用于双胎妊娠、试管婴儿、高龄、唐筛高风险的孕妈们。


复旦大学附属中山医院检验科已于2022年开展无创产前基因筛查检测，仅需采集5ml外周血样本，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，评估胎儿染色体异常的风险，为出生缺陷防控和优生优育保驾护航。同时，我们也兼顾临床有效性和实用性，协助临床医生为患者在项目检测前、检测中、检测后提供遗传咨询服务。
复旦大学附属中山医院检验科
关注临床检验新技术新项目，传播专家观点、业界动态，讨论学科建设、专业发展；项目临床意义深入介绍，分享案例分析、结果解释，沟通临床医护、服务患者。搭建集知识更新、同行交流及科普大众、临床服务于一体的检验医学信息平台。
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