病史摘要
患者，男，76岁。确诊结肠恶性肿瘤28年，近期出现体重下降5kg，排便困难。
既往史：有高血压、糖尿病病史，均规律服药，否认心脏病等病史；手术史见表1。
表1 患者手术史
影像学检查
CT：肝脏多发高代谢肿块、胰腺体尾部高代谢肿块，结合病史首先考虑转移性。胃大弯提示假性囊肿可能，但转移性不除外。结肠恶性肿瘤术后，结肠吻合口下游、直肠壁多发节段性代谢增高，炎性首先考虑，不除外肿瘤灶。
主要实验室检验指标
癌胚抗原（CEA）79.4ng/mL（参考范围：<5ng/mL）。
家族史
患者妹妹和舅舅均因肠癌去世。患者母亲60岁诊断为子宫癌，已去世。具体病理类型及基因型不详，其他血缘亲属未见恶性肿瘤病史（图1）。
图1 患者家系图（箭头所指为先证者）
考虑到患者发病年龄较早，且家族中多名家系成员罹患恶性肿瘤，并累及两代人，临床医生认为该患者具有遗传性的特点，希望通过遗传基因检测明确病因。
遗传性结直肠癌
结直肠癌（colorectal cancer，CRC）在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，约1/3的患者有遗传背景，5%~6%的患者可确诊为遗传性结直肠癌（hereditary CRC，HCRC）（表2）。遗传性结直肠癌可根据有无息肉大致分为2类[1]：
（一）非息肉病性综合征
1.Lynch综合征（Lynch syndrome，LS）
2.家族性结直肠癌X型（familial colorectal cancer type X，FCCTX）
（二）息肉病性综合征
1.经典型家族性腺瘤性息肉病（classical familial adenomatous polyposis，CFAP）、衰减型家族性腺瘤性息肉病（attenuated FAP，AFAP）和MUTYH基因相关息肉病（MUTYH-associated polyposis，MAP）
2.遗传性色素沉着消化道息肉病综合征（peutz-jeghers syndrome，PJS）、幼年性息肉综合征（juvenile polyposis syndrome，JPS）和锯齿状息肉病综合征（serrated polyposis syndrome，SPS）
表2 HCRC遗传学及临床概述[2]
那么，该患者的检测结果如何？其诊断又是怎样呢？我们下期揭晓。
