随着分子生物学和基因工程技术的快速发展，基因检测技术已成熟应用在医疗领域，也有越来越多的医院开展了基因检测项目。而基因检测的数据分析过程一直充满挑战。实现从海量数据中准确找出疾病相关的致病变异，既需要成熟稳定的分析平台，也需要解读人员能够慧眼识金。
繁事可简，万事有方。今天我们就以经典的二代测序分析流程为例，来分享基因检测数据分析的经验。
三级分析流程
二代测序的数据分析流程通常被界定为三级分析。
一级分析是将原始荧光信号转化成序列信息的过程；二级分析是过滤低质量原始序列，通过序列比对及变异识别，获得待分析样本的所有变异信息的过程；三级分析是对变异进行注释、筛选、遗传解读和出具报告的过程（图1）。
图1 二代测序数据分析流程示意图
数据分析案例拆解
接下来，我们通过一个案例来逐步拆解展示以上的三级分析。
总结
目前，二代测序基因检测已广泛应用于多种遗传性疾病的辅助诊疗领域。如何从受检者的海量基因组数据中，快速准确找出解释其疾病发生相关的致病变异，需要行业专业人士不断地探索。希望今天的分享能够为大家以后的基因检测数据分析工作提供帮助。
复旦大学附属中山医院检验科
已开展多项遗传病基因检测，包括WES和个性化Panel，能够为患者提供准确的鉴别诊断依据，对疾病的诊疗预防具有重要价值。
为保证项目的规范开展以及检测结果的准确解读，我科配备了各类专业人员，包括检验技术人员、生信分析人员、遗传学博士以及临床医师。在确保每一份检测结果准确性的同时，协助临床为患者提供全面、系统的个性化遗传咨询服务。
参考文献：
1. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
2. 临床单基因遗传病基因检测报告规范:T/SZGIA 4-2018[S]. 2018.
