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Gastroenterology于2022年4月27日发表了一篇Case（作者为来自美国的Muhammad-Sheharyar Warraich等学者），该病例的最终诊断为Sister Mary Joseph nodule，即玛丽约瑟夫结节，带着对这个名字的好奇，让我们探一探这究竟是什么疾病呢？
先睹为快
首先，玛丽约瑟夫结节就是下图这样子，也就是长在脐部的结节。
病例简介
该患者为38岁的年轻女性，既往有进展期胃印戒细胞癌病史，曾行全胃切除术，术后完成了6个疗程的FOLFOX方案化疗+放疗。随访2年，影像学检查提示病情稳定，但最近脐部出现新发隆起结节，伴疼痛感而就诊。
体格检查提示脐部可见发红的结节，质地柔韧，不可压缩变形（如上图所示）。CT提示脐部见16*17*2mm软组织影（见下图A），考虑为转移。随后对该结节进行穿刺活检，病理可见印戒细胞，但同时在黏液背景下可见其他异常的细胞，伴有细胞核增大、细胞核相互挤压（下图B为低倍镜，C为高倍镜），免疫组化显示这些细胞突触素及嗜铬素染色阳性。
图片来源：Gastroenterology. 2022 Apr 27;S0016-5085(22)00446-2
诊断及困惑
毫无悬念，该患者的诊断为玛丽约瑟夫结节，即恶性肿瘤转移至脐形成的局部结节，以来源于腹腔内的器官多见，如胃癌、胰腺癌、卵巢癌、结直肠癌等，也有子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌胆囊癌和前列腺癌等的报道，但相对少见。通常玛丽约瑟夫结节是无痛的，除非表面出现了皲裂、溃疡或合并感染则可出现痛感。
但在该病例中存在困惑的是，结节穿刺的病理结果除了原发肿瘤的印戒细胞成分外，还发现了神经内分泌细胞的特征（免疫组化显示突触素及嗜铬素染色阳性），但复核患者既往手术切除标本的病理切片，并未发现神经内分泌细胞。这该如何解释呢？有少数文献报道过混合性腺神经内分泌癌（MANEC），即肿瘤细胞既有腺癌成分，又有神经内分泌癌的成分，通常见于接受过新辅助化疗的患者。因此，本病例中，作者推测，由于患者原发肿瘤细胞存在遗传异质性，在术后辅助化疗的自然选择作用下，部分肿瘤细胞向神经内分泌细胞分化，因此出现了转移处出现其他异常细胞的现象，这种情况确实少见。
历史和词源
显而易见，玛丽约瑟夫结节是以人名来命名的。玛丽·约瑟夫修女(1856-1939年)是梅奥诊所成立初期时的创始人之一的威廉姆·梅奥的外科助理医生。她发现，在晚期恶性肿瘤患者的脐部经常发现结节。Hamilton Bailey于 1949 年在 Demonstrations of Physical Signs in Clinical Surgery 一书中正式将腹、盆腔内恶性肿瘤的脐部转移性结节命名为 “Sister Mary Joseph's nodule”，以此来纪念玛丽·约瑟夫修女。
可能的机制
玛丽约瑟夫结节出现的原因尚不十分明确，可能于以下途径有关：
临床意义
玛丽约瑟夫结节是腹部体检中一个重要的体征和诊断工具，如果已知患者既往有恶性肿瘤的病史，那么它的出现提示可能出现转移；如果患者既往无明确恶性肿瘤病史，那么它的出现提示隐匿的恶性肿瘤存在的可能，均需要进一步检查。名字虽然美好，但它通常提示预后情况不容乐观。
参考资料
1. Muhammad-Sheharyar Warraich等，An umbilical mass in a young female，Gastroenterology. 2022 Apr 27;S0016-5085(22)00446-2
2. 何小溪,薛恒,崔立刚,陈文,葛辉玉,王金锐.玛丽约瑟夫结节:不容被超声忽视的脐部转移病灶[J].中国医学科学院学报,2016,38(01):99-102.
3. 汪建平,彭慧,兰平,董文广,黄美近,王天宝,黄奕华,詹文华.腹部恶性肿瘤继发脐转移的临床分析[J].中华普通外科杂志,2004(09):18-20.
4. 李婷.恶性肿瘤脐转移[J].现代妇产科进展,2003(06):454-456.
5. 与超声共赴远方公众号文章：玛丽约瑟夫结节
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