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由中华医学会、中华医学会肾脏病学分会主办的中华医学会肾脏病学分会2024年学术年会（CCSN）于2024年10月16~20日在美丽的山城重庆隆重召开。会议汇集国内外众多知名专家，围绕肾脏病领域的热点问题开展深入学术交流。在会议现场，《肾医线》特别邀请欧洲肾脏协会（ERA）现任主席Roser Torra教授接受了专访，围绕遗传性肾脏病治疗、全球肾脏健康等热点议题分享了专家观点。
《肾医线》
遗传性肾病包括哪几类？目前临床诊断现状如何？
Torra教授
遗传性肾脏病是导致慢性肾脏病（CKD）的重要病因之一，分类尚无统一共识。随着基因检测等遗传学技术的飞速发展，遗传学在CKD中的作用日益受到重视。遗传学技术的应用也显著提高遗传性肾病诊断的准确性和检出率。但在临床上，仍有较多遗传性肾病未能得到确诊。推荐临床医生在患者有遗传性肾脏病指征时开展基因检测，例如儿童期或青年期起病的CKD、存在肾脏疾病家族史、合并肾脏外表现或某种独特临床特征时。
《肾医线》
请问遗传性肾病在诊断和治疗方面取得了哪些阶段性成果？还面临哪些挑战？
Torra教授
《肾医线》
常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）是一种常见的遗传性肾脏疾病，KDIGO也即将公布第一版ADPKD指南，该指南的公布有何意义？推荐哪些治疗药物？
Torra教授
KDIGO将于2025年年初在Kidney International公布第一版ADPKD指南。新指南的发布标志着ADPKD管理进入了一个新纪元。指南将对ADPKD的诊断和治疗等方面进行更新。但目前有效治疗药物仍仅有托伐普坦获批。新指南也将对托伐普坦药物使用以及ADPKD肾外表现、高血压等合并症的管理提供策略和建议。我们也期待更多临床试验结果，为我们带来更多新型治疗药物的可能。
《肾医线》
您在2024-2027年担任ERA主席，请问EAR在肾病领域的职责是什么？您对ERA未来工作计划有何安排？
Torra教授
专家简介
Roser Torra教授
ERA现任主席
巴塞罗那自治大学医学教授
巴塞罗那Fundació Puigvert临床肾脏病学系主任
TEMPO 3/4 研究独立数据监测委员会欧洲代表
西班牙研究网络 （RICORS2040） 和欧洲罕见肾病参考网（ERKnet）站点协调员
深耕遗传性肾脏疾病（IKD）领域，发表期刊论著200余篇，担任多个期刊、会议、项目评估机构和政府决策机构在该领域的审稿人/顾问
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（来源：《肾医线》编辑部）
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