软组织/间叶源性肿瘤可在任何部位出现,包括良性、中间型和恶性原发性软组织/间叶源性肿瘤。乳腺恶性软组织/间叶源性肿瘤(肉瘤)的发病率相对稳定且较低,远低于癌、纤维上皮性肿瘤和良性软组织/间叶源性肿瘤。乳腺良性软组织/间叶源性肿瘤的发病率相对较高。除了以上两期所述乳腺软组织病变,乳腺还可见脂肪细胞肿瘤,以及其他间质肿瘤和瘤样状态。本文将对第5版WHO肿瘤分类的乳腺肿瘤分册中所涵盖的相关疾病“基本和理想的诊断标准”进行总结,方便病理医生在病理诊断工作中查找及应用。
(五)脂肪细胞肿瘤
成熟均匀的脂肪细胞,无细胞学异型性。
可接受术语:非典型脂肪瘤/分化良好的脂肪肉瘤;去分化脂肪肉瘤;粘液样脂肪肉瘤;多形性脂肪肉瘤。
1
ALT/WDLPS 和 DDLPS
具有特征性非典型细胞(ALT/WDLPS)和突然转变为高级肉瘤(DDLPS)的脂肪源性肿瘤;排除脂肪肉瘤性叶状肿瘤。
确认MDM2/CDK4扩增或过度表达。
2
粘液样/圆细胞脂肪肉瘤
典型的组织学特征并排除其他软组织部位的转移。
确认DDIT3基因重排,或检测特异性FUS-DDIT3或EWSR1-DDIT3基因融合。
3
多形性脂肪肉瘤
具有多形性脂肪母细胞的高级肉瘤,排除脂肪肉瘤性恶性叶状肿瘤;用细胞角蛋白抗体组排除化生性癌(如上所述)。
通过 MDM2/CDK4 检测排除 DDLPS 与同源多形性脂肪肉瘤。
(六)其他间质肿瘤和瘤样状态
形态温和的梭形肌成纤维细胞;狭缝状通道吻合网络;致密的无细胞胶原基质。
如果需要,内皮标记物免疫组织化学呈阴性;背景中分散有腺泡和导管。
作者简介
贵州省医学会病理学分会常务委员、秘书
成都高新医学会临床病理学会副主任委员
中国临床肿瘤学会(CSCO)肿瘤病理专家委员会常务委员
中国医学装备协会病理装备分会医学会常务委员
中华医学会病理学分会乳腺疾病学组委员
中华医学会病理学分会国际交流合作工作委员会委员
中华医学会病理学分会科普工作组委员