乳腺间叶性肿瘤的病理诊断要点（二）
文摘
健康
2024-09-09 08:00
四川
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软组织/间叶性肿瘤可在任何部位出现，包括良性、中间型和恶性原发性软组织/间叶性肿瘤。乳腺恶性软组织/间叶性肿瘤（肉瘤）的发病率相对稳定且较低，远低于癌、纤维上皮性肿瘤和良性软组织/间叶性肿瘤。乳腺良性软组织/间叶性肿瘤的发病率相对较高。除了血管瘤，乳腺最常见的良性、中间型和恶性原发性软组织/间叶性肿瘤分别是肌纤维母细胞瘤，韧带样型纤维瘤病和乳腺血管肉瘤。本文将对第5版WHO肿瘤分类的乳腺肿瘤分册中所涵盖的相关疾病“基本和理想的诊断标准”进行总结，方便病理医生在病理诊断工作中查找及应用。
纤维母细胞/肌纤维母细胞增生，无明显异型性；胶原和/或粘液样间质与细小脉管混杂；乳腺导管和小叶不陷入其中；取样中无上皮/双相成分。
快速增长（周）；体积小（<5厘米）；USP6基因重排。边缘界限清；无上皮肌上皮成分的间叶肿瘤；无或只有轻度核异型性或多形性；核分裂计数低；交错短束状排列。Desmin，CD34，ER/PR/AR免疫组化阳性；FISH: 13q14缺失。组织病理学：纯间叶肿瘤-上皮肌上皮成分缺失；边缘界限清；局部浸润罕见；形态温和的短至细长的梭形细胞；微量成分：上皮样到（很少）蜕膜样细胞无到轻度核异型；少数情况下核多形性；短而杂乱交错的束状排列，局灶席纹状或神经样模式；核分裂计数低；非典型核分裂和坏死：缺失；间质：纤维样至粘液样间质，厚的胶原束散布其间；肿瘤内可见成熟脂肪组织区域。免疫组织化学/分子病理学特征：阳性标志物：vimentin, desmin, CD34. ER/PR/AR。可变表达：α-SMA, calponin, CD10, BCL2, CD99。阴性标记：Cytokeratins, EMA, S100, ß-catenin, STAT6, RB1, ALK1。FISH: 13q14 缺失（在70-80%的病例中）
细胞学上温和的梭形细胞形态；缺乏核多形性和非典型核分裂；界不清浸润邻近组织；需通过免疫组化或分子检测排除具有上皮，肌上皮，外周神经鞘，内皮和肌源性分化的梭形细胞肿瘤。通过免疫组化显示β-catenin的核积累证明激活WNT/β-catenin，或APC突变失活的分子证据；或激活CTNNB1突变胖梭形细胞松散束片状排列，无明显异型性或多形性；炎性淋巴细胞和浆细胞浸润；一致的SMA表达；常见ALK表达。大部分有包膜或界限清楚的病变；富细胞（Antoni A）区域和少细胞（Antoni B）区域交替存在；波浪状锥形核栅栏排列（verocay小体）；明显的玻璃样变的血管和血管周/包膜周淋巴细胞鞘；S100和SOX10免疫组化弥漫阳性。
温和的梭形细胞，细胞核细长波浪状；疏松的胡萝卜丝状胶原束；明显的肥大细胞；层状圆形嗜酸性结构（pseudo-Meissner corpuscles）；S100和CD34在不同细胞亚群中阳性。
非典型细胞核中p16表达的缺失是非典型神经纤维瘤的标志。
温和的大细胞，细胞质颗粒状，通常表现浸润性模式；S100强烈且弥漫性阳性；必须排除其他表现出颗粒细胞改变的更具侵袭性的肿瘤（黑色素瘤，乳腺癌）。
皮肤（立毛肌）平滑肌瘤
乳头／乳晕平滑肌瘤（乳头肌／乳晕肌平滑肌瘤）
肿瘤由平滑肌分化的细胞构成；无异型性和大量的核分裂活性。
平滑肌细胞束状生长，具有细胞学异型性和增加的核分裂活性。
表达平滑肌标志物（SMA和 desmin 或h-caldesmon）。
博士，主任医师/教授，硕士生导师
中国抗癌协会病理学专业委员会骨和软组织肿瘤病理学组委员美国约翰霍普金斯大学医学院/医院病理系/科进行博士后研修1年，专注呼吸、乳腺、神经及骨软组织等系统病理诊断，注重分子病理进展与病理诊断的结合。 【本文系原创文章，如需转载请标明来源；本订阅号为非盈利性专业学术交流平台，所有文章仅供公益交流，不代表本订阅号立场。热诚欢迎所有关心与支持乳腺病理发展的同仁，加入到我们的订阅号，积极推动我国乳腺病理事业的蓬勃发展，投稿邮箱：breastpathology@163.com】
